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Studio di osservazione in pazienti di età compresa tra 0 e 5 anni con distrofia muscolare congenita correlata a LAMA2

6 aprile 2026 aggiornato da: Anne M. Connolly, Nationwide Children's Hospital

Stabilire la preparazione alla sperimentazione clinica in pazienti di età compresa tra 0 e 5 anni affetti da distrofia muscolare congenita correlata a LAMA2 (READY CMD LAMA2)

L'obiettivo di questo studio osservazionale è comprendere come i bambini piccoli affetti da distrofia correlata a LAMA2 si muovono e cambiano nel tempo. Impareremo anche come questa condizione influisce su altri sistemi del corpo.

I partecipanti verranno sottoposti a:

  • Valutazioni neuromuscolari
  • Raccolte di sangue
  • Valutazioni della deglutizione e della respirazione
  • Questionari

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

READY CMD LAMA2 è uno studio clinico prospettico di storia naturale pre-fase 1, a braccio singolo, multicentrico, volto a valutare la storia naturale e le potenziali misure di esito precoce in soggetti affetti da distrofia correlata alla laminina α2 (LAMA2-RD) di età compresa tra 0 e 5 anni. Lo studio cerca di arruolare 44 soggetti in 14 siti. NCH ​​arruolerà 10 soggetti.

I soggetti completeranno le visite in clinica al basale, al mese 6, al mese 12, al mese 18 e al mese 24. Entro due settimane da queste visite, verrà eseguita una visita remota per ripetere e confrontare i risultati remoti con i risultati di persona. Il coordinatore effettuerà inoltre una telefonata per acquisire gli eventi avversi (EA) ai mesi 3, 9, 15 e 21. Le visite remote tramite videoconferenza possono essere condotte nei mesi 3, 9, 15, 21.

La durata totale per ciascun soggetto è fino a 24 mesi.

Tutti i soggetti avranno valutazioni funzionali inclusa la valutazione delle tappe motorie ad ogni visita. La valutazione dei traguardi persi o guadagnati avverrà in base alla lista di controllo dei traguardi motori, se non diversamente specificato. La valutazione di tutti i test funzionali verrà catturata tramite video.

Le valutazioni fisiche da eseguire dipenderanno dall'età del soggetto e potrebbero includere quanto segue:

  • Valutazione delle tappe motorie (mantenute, perse o acquisite)
  • Risultato motorio lordo neuromuscolare (GRO)
  • Test infantile dei disturbi neuromuscolari dell'Ospedale pediatrico di Filadelfia (CHOP-INTEND)
  • Misurazione della funzione motoria (MFM-20)
  • Bayley-4
  • Valutazioni respiratorie: capnografia transcutanea e raccolta di dati sull'uso della ventilazione non invasiva e di altro supporto respiratorio
  • Valutazione deglutizione/oromotoria (da eseguire da logopedista al letto del paziente)

Altre valutazioni:

  • Parametri di crescita [circonferenza della testa, altezza, peso, indice di massa corporea (BMI)]
  • Modalità di alimentazione
  • Modulo neuromuscolare Peds Quality of Life (PedsQL).
  • Impressione clinica globale del cambiamento (CGIC), valutazione del medico e del genitore/caregiver
  • I campioni di sangue verranno raccolti dai soggetti e conservati per biomarcatori e altri scopi di ricerca

Gli eventi avversi verranno raccolti e valutati per una potenziale relazione con la partecipazione a questo studio.

La durata totale dello studio per ciascun soggetto è di circa 24 mesi. Un soggetto sarà considerato aver partecipato allo studio se ha completato tutte le valutazioni fino alle valutazioni del mese 24 incluse. La fine dello studio è definita come la data di completamento dell'ultima valutazione programmata indicata nel Programma delle valutazioni e delle procedure per l'ultimo soggetto dello studio.

I soggetti che interrompono prematuramente la partecipazione allo studio saranno incoraggiati a completare una visita di fine studio per includere la valutazione delle tappe motorie e la registrazione degli eventi avversi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

44

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California, Los Angeles
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Perry Shieh, MD PhD
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Reclutamento
        • Stanford University
        • Investigatore principale:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Contatto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Reclutamento
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Investigatore principale:
          • Nancy Kuntz, MD
        • Contatto:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • Reclutamento
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Katherine Mathews, MD
        • Contatto:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
        • Investigatore principale:
          • Reghan Foley, MD
        • Contatto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Boston Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Partha Ghosh, MD
        • Contatto:
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stati Uniti, 55108
        • Reclutamento
        • University of Minnesota
        • Investigatore principale:
          • Peter Kang, MD
        • Contatto:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63130
        • Reclutamento
        • Washington University in St. Louis
        • Investigatore principale:
          • Craig Zaidman, MD
        • Contatto:
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14627
        • Reclutamento
        • University of Rochester
        • Investigatore principale:
          • Bo Hoon Lee, MD
        • Contatto:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Cuixia Tian, MD
        • Contatto:
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Reclutamento
        • Nationwide Children's Hospital
        • Sub-investigatore:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Investigatore principale:
          • Anne M Connolly, MD
        • Sub-investigatore:
          • Megan Waldrop, MD
        • Contatto:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Investigatore principale:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Contatto:
          • Heather Dicostanzo
          • Numero di telefono: (412) 692-7660
          • Email: follhl@upmc.edu
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75235
        • Reclutamento
        • University of Texas Southwestern
        • Investigatore principale:
          • Kaitlin Batley, MD
        • Contatto:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • Non ancora reclutamento
        • University of Utah
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Russell Butterfield, MD PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio sarà costituita dai pazienti della clinica neuromuscolare dei ricercatori principali del sito, nonché da individui identificati dal nostro consulente genetico.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato firmato dal soggetto, dai genitori o dal rappresentante legalmente autorizzato (LAR) e/o consenso del soggetto (ove applicabile).
  • Il soggetto deve avere un'età inferiore a 5,0 anni alla nascita al momento del consenso.

  • Una diagnosi confermata di LAMA2-RD confermata tramite:

    a: Due varianti patogene nel gene LAMA2 (tramite un laboratorio approvato dalla CLIA) oppure: b. biopsia muscolare con assenza di merosina (laminina-211) e almeno una variante patogena nel gene LAMA2

  • Assenza di un'altra malattia genetica confermata.
  • Disponibilità a mantenere l'attuale regime di esercizio fisico e/o di terapia fisica per tutta la durata dello studio clinico.
  • Disponibilità a rispettare il protocollo dello studio, incluse ma non limitate a tutte le procedure e le visite dello studio.

Criteri di esclusione:

  • Malattia medica acuta o ricovero ospedaliero entro 30 giorni prima del consenso informato.
  • Partecipazione a un precedente studio con qualsiasi agente sperimentale per LAMA2-RD entro 1 mese prima del consenso informato, o utilizzo di qualsiasi altra terapia sperimentale (incluso l'uso off-label del losartan) entro 30 giorni prima del consenso informato, o partecipazione ad altri studi clinici studi, entro 30 giorni (o 3 emivite, a seconda di quale sia il periodo più lungo) prima del consenso informato, il che, a parere del PI, potrebbe potenzialmente confondere i risultati di questo studio.
  • Altre condizioni mediche significative che, a giudizio del ricercatore principale del centro, possono confondere l'interpretazione del decorso clinico di LAMA2-RD.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convalidare il cambiamento nell'arco di 24 mesi utilizzando il risultato motorio lordo neuromuscolare
Lasso di tempo: 24 mesi
Il GRO neuromuscolare è una valutazione composta da 50 item che misura la funzione motoria generale di un bambino quando è sdraiato, seduto, gattona, cammina, salta e sale le scale.
24 mesi
Convalidare il cambiamento nell'arco di 24 mesi utilizzando le Bayley Scale of Infant and Infant Development™ 4th Ed (BayleyTM-4)
Lasso di tempo: 24 mesi
Il Bayley valuta quattro aree di sviluppo: motricità grossolana, motricità fine, parola e linguaggio e sociale. Questi risultati sono confrontati con bambini con sviluppo tipico di età compresa tra 15 giorni e 42 mesi. L'intera valutazione dura da 1 a 3 ore, con pause.
24 mesi
Convalidare la modifica nell'arco di 24 mesi utilizzando il test infantile dei disturbi neuromuscolari del Children's Hospital of Philadelphia
Lasso di tempo: 24 mesi
Il CHOP-Intend comprende 16 elementi per misurare la capacità di un bambino di muovere il proprio corpo in posizione sdraiata, seduta supportata e rotolamento assistito.
24 mesi
Convalidare il cambiamento nell'arco di 24 mesi utilizzando la scala di misura della funzione motoria in forma breve
Lasso di tempo: 24 mesi
L'MFM-20 contiene 20 item per valutare la funzione motoria di un bambino quando si siede, si sdraia, sta in piedi e completa le attività da tavolo.
24 mesi
Convalidare il cambiamento nell'arco di 24 mesi utilizzando le tappe motorie dell'Organizzazione Mondiale della Sanità
Lasso di tempo: 24 mesi
A un bambino verrà chiesto di completare 6 elementi per valutare il raggiungimento di traguardi motori grossolani tra cui sedersi senza supporto, gattonare, stare in piedi e camminare con e senza assistenza.
24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Convalidare i biomarcatori della CK
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dell'osservazione a 2 anni.
Il sangue verrà prelevato ad ogni visita di persona per testare la creatina chinasi, un enzima muscolare, e per conservare i biomarcatori per la ricerca futura.
Dall'arruolamento alla fine dell'osservazione a 2 anni.
Ecografia muscolare
Lasso di tempo: 24 mesi
Lo spessore del bicipite o del quadricipite verrà misurato al centro del muscolo utilizzando la guida ecografica standard.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Collaboratori

Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
University of Iowa
Boston Children's Hospital
Stanford University
University of Minnesota
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of Utah
University of Rochester
University of Texas, Southwestern Medical Center at Dallas

Investigatori

  • Investigatore principale: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 maggio 2025

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 giugno 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

16 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Ready CMD LAMA2
  • 1U01NS124961-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su LAMA2-MD \(Distrofia muscolare congenita da deficit di merosina, MDC1A\)

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