Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Observationsstudie på patienter i åldern 0-5 år med LAMA2-relaterad medfödd muskeldystrofi

17 augusti 2026 uppdaterad av: Anne M. Connolly, Nationwide Children's Hospital

Fastställande av beredskap för kliniska prövningar hos patienter i åldern 0-5 år med LAMA2-relaterad medfödd muskeldystrofi (READY CMD LAMA2)

Målet med denna observationsstudie är att förstå hur små barn med LAMA2-relaterad dystrofi rör sig och förändras över tiden. Vi kommer också att lära oss om hur detta tillstånd påverkar andra kroppssystem.

Deltagarna kommer att genomgå:

  • Neuromuskulära bedömningar
  • Blodsamlingar
  • Svälj- och andningsbedömningar
  • Frågeformulär

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

READY CMD LAMA2 är en pre-fas 1, enarm, multicenter, prospektiv naturhistorisk klinisk studie för att utvärdera naturhistoria och potentiella tidiga utfallsmått hos patienter med laminin α2-relaterad dystrofi (LAMA2-RD) i åldern 0-5 år. Studien syftar till att registrera 44 försökspersoner på 14 platser. NCH ​​kommer att registrera 10 ämnen.

Försökspersoner kommer att genomföra klinikbesök vid Baseline, månad 6, månad 12, månad 18 och månad 24. Inom två veckor efter dessa besök kommer ett distansbesök att utföras för att upprepa och jämföra distansresultat med personliga resultat. Ett telefonsamtal kommer också att göras av samordnaren för att fånga biverkningar (AE) vid månaderna 3, 9, 15 och 21. Fjärrbesök via videokonferens kan genomföras 3, 9, 15, 21 månader.

Den totala varaktigheten för varje ämne är upp till 24 månader.

Alla försökspersoner kommer att ha funktionsbedömningar inklusive utvärdering av motoriska milstolpar vid varje besök. Utvärdering av milstolpar som förlorats eller uppnåtts kommer att göras enligt Motor Milestone Checklist, om inte annat anges. Bedömning av alla funktionella tester kommer att fångas på video.

Fysiska bedömningar som ska utföras beror på patientens ålder och kan inkludera följande:

  • Bedömning av motoriska milstolpar (underhållna, förlorade eller förvärvade)
  • Neuromuskulärt grovmotoriskt utfall (GRO)
  • Barnsjukhuset i Philadelphia spädbarnstest av neuromuskulära sjukdomar (CHOP-INTEND)
  • Motorfunktionsmått (MFM-20)
  • Bayley-4
  • Andningsbedömningar: transkutan kapnografi och insamling av data om användning av icke-invasiv ventilation och annat andningsstöd
  • Svälj/oromotorisk bedömning (Ska utföras av logoped vid sängen)

Andra bedömningar:

  • Tillväxtparametrar [huvudomkrets, längd, vikt, body mass index (BMI)]
  • Matningssätt
  • Peds Quality of Life (PedsQL) neuromuskulär modul
  • Clinical Global Impression of Change (CGIC), läkare och förälder/vårdgivare utvärderade
  • Blodprover kommer att samlas in från försökspersoner och lagras för biomarkörer och andra forskningsändamål

AE kommer att samlas in och utvärderas för ett potentiellt samband med deltagande i denna studie.

Den totala studietiden för varje ämne är upp till cirka 24 månader. En försöksperson kommer att anses ha deltagit i studien om han/hon har genomfört alla bedömningar fram till och med månad 24 bedömningar. Slutet av studien definieras som datumet för slutförandet av den sista schemalagda bedömningen som visas i schemat för bedömningar och procedurer för den sista försökspersonen i studien.

Försökspersoner som avbryter studiedeltagandet i förtid kommer att uppmuntras att genomföra ett studieslutsbesök för att inkludera bedömning av motoriska milstolpar och registrering av AE.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

44

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
        • Rekrytering
        • University of California, Los Angeles
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Perry Shieh, MD PhD
      • Stanford, California, Förenta staterna, 94305
        • Rekrytering
        • Stanford University
        • Huvudutredare:
          • Carolina Tesi-Rocha, MD
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Förenta staterna, 60611
        • Rekrytering
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
        • Huvudutredare:
          • Nancy Kuntz, MD
        • Kontakt:
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • Rekrytering
        • University of Iowa Stead Family Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Katherine Mathews, MD
        • Kontakt:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
        • Huvudutredare:
          • Reghan Foley, MD
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Förenta staterna, 55108
        • Rekrytering
        • University of Minnesota
        • Huvudutredare:
          • Peter Kang, MD
        • Kontakt:
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Förenta staterna, 63130
        • Rekrytering
        • Washington University in St. Louis
        • Huvudutredare:
          • Craig Zaidman, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • Rochester, New York, Förenta staterna, 14627
        • Rekrytering
        • University of Rochester
        • Huvudutredare:
          • Bo Hoon Lee, MD
        • Kontakt:
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Förenta staterna, 45229
        • Rekrytering
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
        • Huvudutredare:
          • Cuixia Tian, MD
        • Kontakt:
      • Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
        • Rekrytering
        • Nationwide Children's Hospital
        • Underutredare:
          • Lindsay Alfano, DPT
        • Huvudutredare:
          • Anne M Connolly, MD
        • Underutredare:
          • Megan Waldrop, MD
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Förenta staterna, 15224
        • Rekrytering
        • Children's Hospital of Pittsburgh
        • Huvudutredare:
          • Hoda Abdel-Hamid, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75235
        • Rekrytering
        • University of Texas Southwestern
        • Huvudutredare:
          • Kaitlin Batley, MD
        • Kontakt:
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Förenta staterna, 84112
        • Har inte rekryterat ännu
        • University of Utah
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Russell Butterfield, MD PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studiepopulationen kommer att vara neuromuskulära klinikpatienter av platsens huvudutredare, såväl som individer som identifierats av vår genetiska rådgivare.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Undertecknat informerat samtycke av försökspersonen, förälder(ar) eller juridiskt auktoriserad ombud (LAR) och/eller samtycke från försökspersonen (i tillämpliga fall).
  • Försökspersonen måste vara födsel under 5,0 år vid tidpunkten för samtycke.

  • En bekräftad diagnos av LAMA2-RD bekräftad via:

    a: Två patogena varianter i LAMA2-genen (via ett CLIA-godkänt laboratorium) eller: b. muskelbiopsi med frånvaro av merosin (laminin-211) och minst en patogen variant i LAMA2-genen

  • Frånvaro av en annan bekräftad genetisk sjukdom.
  • Villighet att upprätthålla nuvarande tränings- och/eller sjukgymnastikregim under hela den kliniska studien.
  • Villighet att följa studieprotokollet, inklusive men inte begränsat till, alla studieprocedurer och besök.

Exklusions kriterier:

  • Akut medicinsk sjukdom eller sjukhusvistelse inom 30 dagar före informerat samtycke.
  • Deltagande i en tidigare prövning av något prövningsmedel för LAMA2-RD inom 1 månad före informerat samtycke, eller användning av någon annan prövningsterapi (inklusive off-label användning av Losartan) inom 30 dagar före informerat samtycke, eller deltagande i annan klinisk studier, inom 30 dagar (eller 3 halveringstider, beroende på vilket som är längre) före informerat samtycke, vilket enligt PI:s åsikt kan potentiellt förväxla resultaten från denna studie.
  • Andra betydande medicinska tillstånd, som enligt webbplatsens huvudutredare kan förvirra tolkningen av det kliniska förloppet av LAMA2-RD.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Validera förändringen under 24 månader med hjälp av det neuromuskulära bruttomotoriska resultatet
Tidsram: 24 månader
Neuromuskulär GRO är en bedömning av 50 punkter som mäter ett barns grovmotoriska funktion när man ligger ner, sitter, kryper, går, hoppar och går i trappor.
24 månader
Validera förändringen under 24 månader med Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4)
Tidsram: 24 månader
Bayley bedömer fyra utvecklingsområden: grovmotorik, finmotorik, tal och språk och social. Dessa resultat jämförs med typiskt utvecklande barn i åldrarna 15 dagar till 42 månader. Hela bedömningen tar mellan 1 och 3 timmar, med pauser.
24 månader
Validera förändringen under 24 månader med hjälp av Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders
Tidsram: 24 månader
CHOP-Intend innehåller 16 artiklar för att mäta ett barns förmåga att röra sin kropp i liggande läge, stödd sittande och assisterad rullning.
24 månader
Validera förändringen under 24 månader med hjälp av Motor Function Measure Scale-Short Form
Tidsram: 24 månader
MFM-20 innehåller 20 föremål för att bedöma ett barns motoriska funktion när det sitter, ligger ner, står och utför bordsaktiviteter.
24 månader
Validera förändringen under 24 månader med hjälp av Världshälsoorganisationens motoriska milstolpar
Tidsram: 24 månader
Ett barn kommer att uppmanas att slutföra 6 saker för att bedöma uppnåendet av grovmotoriska milstolpar inklusive sittande utan stöd, krypning, stående och gå med och utan hjälp.
24 månader

Andra resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Validera CK-biomarkörer
Tidsram: Från inskrivning till slutet av observation vid 2 år.
Blod kommer att tas vid varje personligt besök för att testa kreatinkinas, ett muskelenzym, och för att lagra biomarkörer för framtida forskning.
Från inskrivning till slutet av observation vid 2 år.
Muskel ultraljud
Tidsram: 24 månader
Biceps eller Quadriceps tjocklek kommer att mätas i mitten av muskeln med hjälp av standard ultraljudsvägledning.
24 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Samarbetspartners

Washington University School of Medicine
University of California, Los Angeles
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
University of Pittsburgh
University of Iowa
Boston Children's Hospital
Stanford University
University of Minnesota
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
University of Utah
University of Rochester
University of Texas, Southwestern Medical Center at Dallas

Utredare

  • Huvudutredare: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

12 maj 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2028

Avslutad studie (Beräknad)

1 september 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 juni 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 juli 2024

Första postat (Faktisk)

16 juli 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Ready CMD LAMA2
  • 1U01NS124961-01A1 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera