Beobachtungsstudie bei Patienten im Alter von 0 bis 5 Jahren mit LAMA2-bedingter angeborener Muskeldystrophie
Etablierung der Bereitschaft für klinische Studien bei Patienten im Alter von 0 bis 5 Jahren mit LAMA2-bedingter angeborener Muskeldystrophie (READY CMD LAMA2)
Ziel dieser Beobachtungsstudie ist es zu verstehen, wie sich kleine Kinder mit LAMA2-bedingter Dystrophie im Laufe der Zeit bewegen und verändern. Wir erfahren auch, wie sich dieser Zustand auf andere Körpersysteme auswirkt.
Die Teilnehmer durchlaufen:
- Neuromuskuläre Beurteilungen
- Blutentnahmen
- Beurteilung des Schluckens und der Atmung
- Fragebögen
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
READY CMD LAMA2 ist eine einarmige, multizentrische, prospektive klinische Studie zum natürlichen Verlauf der Vorphase 1 zur Bewertung des natürlichen Verlaufs und potenzieller früher Ergebnismessungen bei Patienten mit Laminin-α2-bedingter Dystrophie (LAMA2-RD) im Alter von 0 bis 5 Jahren. Für die Studie sollen 44 Probanden an 14 Standorten rekrutiert werden. NCH wird 10 Fächer einschreiben.
Die Probanden absolvieren klinische Besuche zu Studienbeginn, im 6. Monat, im 12. Monat, im 18. Monat und im 24. Monat. Innerhalb von zwei Wochen nach diesen Besuchen wird ein Fernbesuch durchgeführt, um die Ergebnisse aus der Ferne zu wiederholen und mit den Ergebnissen vor Ort zu vergleichen. Der Koordinator wird außerdem einen Anruf tätigen, um unerwünschte Ereignisse (UE) in den Monaten 3, 9, 15 und 21 zu erfassen. Fernbesuche per Videokonferenz können in den Monaten 3, 9, 15 und 21 durchgeführt werden.
Die Gesamtdauer für jedes Fach beträgt bis zu 24 Monate.
Alle Probanden werden bei jedem Besuch einer funktionellen Beurteilung unterzogen, einschließlich der Bewertung motorischer Meilensteine. Sofern nicht anders angegeben, erfolgt die Bewertung verlorener oder erreichter Meilensteine gemäß der Motor-Meilenstein-Checkliste. Die Auswertung aller Funktionstests wird per Video aufgezeichnet.
Die durchzuführenden körperlichen Untersuchungen hängen vom Alter des Probanden ab und können Folgendes umfassen:
- Beurteilung motorischer Meilensteine (erhalten, verloren oder erworben)
- Neuromuskuläres grobmotorisches Ergebnis (GRO)
- Children's Hospital of Philadelphia Säuglingstest auf neuromuskuläre Störungen (CHOP-INTEND)
- Motorische Funktionsmessung (MFM-20)
- Bayley-4
- Atemwegsuntersuchungen: transkutane Kapnographie und Erhebung von Daten zur Verwendung nicht-invasiver Beatmung und anderer Atemunterstützung
- Beurteilung des Schluckens/Oromotorik (wird vom Logopäden am Krankenbett durchgeführt)
Weitere Einschätzungen:
- Wachstumsparameter [Kopfumfang, Größe, Gewicht, Body-Mass-Index (BMI)]
- Art der Fütterung
- Peds Quality of Life (PedsQL) Neuromuskuläres Modul
- Clinical Global Impression of Change (CGIC), beurteilt durch Arzt und Eltern/Betreuer
- Den Probanden werden Blutproben entnommen und für Biomarker- und andere Forschungszwecke aufbewahrt
UE werden gesammelt und auf einen möglichen Zusammenhang mit der Teilnahme an dieser Studie hin bewertet.
Die Gesamtdauer des Studiums beträgt für jedes Fach bis zu ca. 24 Monate. Es wird davon ausgegangen, dass ein Proband an der Studie teilgenommen hat, wenn er/sie alle Beurteilungen bis einschließlich der Beurteilungen im 24. Monat abgeschlossen hat. Das Ende der Studie ist definiert als das Datum des Abschlusses der letzten geplanten Beurteilung, die im Beurteilungs- und Verfahrensplan für das letzte Fach der Studie aufgeführt ist.
Probanden, die die Studienteilnahme vorzeitig abbrechen, werden aufgefordert, einen Abschlussbesuch zu absolvieren, der die Beurteilung motorischer Meilensteine und die Aufzeichnung unerwünschter Ereignisse umfasst.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Kevin Warf
- Telefonnummer: (614) 355-2765
- E-Mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
Studienorte
-
-
California
-
Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
- Rekrutierung
- University of California, Los Angeles
-
Kontakt:
- Indumathi Mohanchandra
- Telefonnummer: (310) 825-3264
- E-Mail: IMohanchandra@mednet.ucla.edu
-
Hauptermittler:
- Perry Shieh, MD PhD
-
Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
- Rekrutierung
- Stanford University
-
Hauptermittler:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
-
Kontakt:
- Lin Karman
- Telefonnummer: (650) 384-9417
- E-Mail: lkarman@stanford.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Rekrutierung
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
Hauptermittler:
- Nancy Kuntz, MD
-
Kontakt:
- Raven Hill
- Telefonnummer: (312) 227-2937
- E-Mail: rhill@luriechildrens.org
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
- Rekrutierung
- University of Iowa Stead Family Children's Hospital
-
Hauptermittler:
- Katherine Mathews, MD
-
Kontakt:
- Laura Knosp
- Telefonnummer: (319) 384-6277
- E-Mail: laura-knosp@uiowa.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH
-
Hauptermittler:
- Reghan Foley, MD
-
Kontakt:
- Dana MacDonald
- Telefonnummer: (301) 402-2273
- E-Mail: dana.macdonald@nih.gov
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Boston Children's Hospital
-
Hauptermittler:
- Partha Ghosh, MD
-
Kontakt:
- Elicia Estrella
- Telefonnummer: (617) 919-7384
- E-Mail: Elicia.Estrella@childrens.harvard.edu
-
-
Minnesota
-
Saint Paul, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55108
- Rekrutierung
- University of Minnesota
-
Hauptermittler:
- Peter Kang, MD
-
Kontakt:
- Ellen Poppy
- Telefonnummer: (612) 625-2850
- E-Mail: poppy005@umn.edu
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63130
- Rekrutierung
- Washington University in St. Louis
-
Hauptermittler:
- Craig Zaidman, MD
-
Kontakt:
- Julie Miner
- Telefonnummer: (314) 362-1566
- E-Mail: m.julie@wustl.edu
-
-
New York
-
Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14627
- Rekrutierung
- University of Rochester
-
Hauptermittler:
- Bo Hoon Lee, MD
-
Kontakt:
- Kim Hart
- Telefonnummer: (585) 275-3767
- E-Mail: kim_hart@urmc.rochester.edu
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Rekrutierung
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Hauptermittler:
- Cuixia Tian, MD
-
Kontakt:
- Jessica Getz
- Telefonnummer: (513) 803-9036
- E-Mail: Jessica.getz@cchmc.org
-
Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
- Rekrutierung
- Nationwide Children's Hospital
-
Unterermittler:
- Lindsay Alfano, DPT
-
Hauptermittler:
- Anne M Connolly, MD
-
Unterermittler:
- Megan Waldrop, MD
-
Kontakt:
- Kevin Warf
- Telefonnummer: (614) 355-2765
- E-Mail: ReadyCMDLAMA2@nationwidechildrens.org
-
-
Pennsylvania
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Pittsburgh
-
Hauptermittler:
- Hoda Abdel-Hamid, MD
-
Kontakt:
- Heather Dicostanzo
- Telefonnummer: (412) 692-7660
- E-Mail: follhl@upmc.edu
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75235
- Rekrutierung
- University of Texas Southwestern
-
Hauptermittler:
- Kaitlin Batley, MD
-
Kontakt:
- Shahera Ranjha
- Telefonnummer: (214) 456-5959
- E-Mail: Shahera.Ranjha@UTSouthwestern.edu
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
- Noch keine Rekrutierung
- University of Utah
-
Kontakt:
- Jessi Beyer
- Telefonnummer: (801) 587-4865
- E-Mail: jessi.beyer@hsc.utah.edu
-
Hauptermittler:
- Russell Butterfield, MD PhD
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Unterzeichnete Einverständniserklärung des Probanden, der Eltern oder des gesetzlich bevollmächtigten Vertreters (LAR) und/oder Zustimmung des Probanden (falls zutreffend).
- Der Proband muss zum Zeitpunkt der Einwilligung bei der Geburt jünger als 5,0 Jahre alt sein.
Eine bestätigte Diagnose von LAMA2-RD bestätigt durch:
a: Zwei pathogene Varianten im LAMA2-Gen (über ein von der CLIA zugelassenes Labor) oder: b. Muskelbiopsie mit Abwesenheit von Merosin (Laminin-211) und mindestens einer pathogenen Variante im LAMA2-Gen
- Fehlen einer anderen bestätigten genetischen Erkrankung.
- Bereitschaft, das aktuelle Trainings- und/oder Physiotherapieprogramm für die Dauer der klinischen Studie beizubehalten.
- Bereitschaft zur Einhaltung des Studienprotokolls, einschließlich, aber nicht beschränkt auf alle Studienverfahren und Besuche.
Ausschlusskriterien:
- Akute medizinische Erkrankung oder Krankenhausaufenthalt innerhalb von 30 Tagen vor der Einverständniserklärung.
- Teilnahme an einer früheren Studie mit einem Prüfpräparat für LAMA2-RD innerhalb eines Monats vor der Einwilligung nach Aufklärung oder Anwendung einer anderen Prüftherapie (einschließlich Off-Label-Anwendung von Losartan) innerhalb von 30 Tagen vor der Einwilligung nach Aufklärung oder Teilnahme an anderen klinischen Studien Studien innerhalb von 30 Tagen (oder 3 Halbwertszeiten, je nachdem, welcher Zeitraum länger ist) vor der Einwilligung nach Aufklärung, was nach Ansicht des PI die Ergebnisse dieser Studie möglicherweise verfälschen könnte.
- Anderer schwerwiegender medizinischer Zustand, der nach Ansicht des Hauptforschers des Standorts die Interpretation des klinischen Verlaufs von LAMA2-RD verfälschen könnte.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Validieren Sie die Veränderung über 24 Monate anhand des neuromuskulären grobmotorischen Ergebnisses
Zeitfenster: 24 Monate
|
Der neuromuskuläre GRO ist ein 50-Punkte-Test, der die Grobmotorik eines Kindes beim Liegen, Sitzen, Krabbeln, Gehen, Springen und Treppensteigen misst.
|
24 Monate
|
|
Validieren Sie die Veränderung über 24 Monate mithilfe der Bayley Scales of Infant and Toddler Development™ 4th Ed (BayleyTM-4)
Zeitfenster: 24 Monate
|
Der Bayley bewertet vier Entwicklungsbereiche: Grobmotorik, Feinmotorik, Sprache und Sprache sowie Soziales.
Diese Ergebnisse werden mit normal entwickelten Kindern im Alter von 15 Tagen bis 42 Monaten verglichen.
Die gesamte Prüfung dauert mit Pausen zwischen 1 und 3 Stunden.
|
24 Monate
|
|
Validieren Sie die Veränderung über einen Zeitraum von 24 Monaten mithilfe des Infant Test of Neuromuscular Disorders des Children's Hospital of Philadelphia
Zeitfenster: 24 Monate
|
Der CHOP-Intend umfasst 16 Punkte, um die Fähigkeit eines Kindes zu messen, seinen Körper im Liegen, beim unterstützten Sitzen und beim unterstützten Rollen zu bewegen.
|
24 Monate
|
|
Validieren Sie die Veränderung über einen Zeitraum von 24 Monaten mithilfe der Motor Function Measure Scale-Short Form
Zeitfenster: 24 Monate
|
Das MFM-20 enthält 20 Items zur Beurteilung der motorischen Funktion eines Kindes beim Sitzen, Liegen, Stehen und bei Tischaktivitäten.
|
24 Monate
|
|
Validieren Sie die Veränderung über einen Zeitraum von 24 Monaten anhand der motorischen Meilensteine der Weltgesundheitsorganisation
Zeitfenster: 24 Monate
|
Ein Kind wird gebeten, 6 Aufgaben zu lösen, um das Erreichen grobmotorischer Meilensteine zu beurteilen, darunter Sitzen ohne Unterstützung, Krabbeln, Stehen und Gehen mit und ohne Hilfe.
|
24 Monate
|
Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Validieren Sie CK-Biomarker
Zeitfenster: Von der Einschreibung bis zum Ende der Beobachtung nach 2 Jahren.
|
Bei jedem persönlichen Besuch wird Blut abgenommen, um Kreatinkinase, ein Muskelenzym, zu testen und Biomarker für zukünftige Forschungen aufzubewahren.
|
Von der Einschreibung bis zum Ende der Beobachtung nach 2 Jahren.
|
|
Muskelultraschall
Zeitfenster: 24 Monate
|
Die Dicke des Bizeps oder Quadrizeps wird in der Mitte des Muskels unter Verwendung einer Standard-Ultraschallführung gemessen.
|
24 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Anne M Connolly, MD, Nationwide Childrens Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- Ready CMD LAMA2
- 1U01NS124961-01A1 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .