同型半胱氨酸尿症患者眼部并发症的发生率和危险因素
2024年8月9日 更新者：Hassan A. Ahmed、King Fahad Armed Forces Hospital
沙特阿拉伯吉达同型半胱氨酸尿症患者眼部并发症的发生率和危险因素：一项横断面研究
背景：半胱氨酸β-合酶（CBS）缺乏症，通常称为经典同型半胱氨酸尿症（HCU），是蛋氨酸代谢中罕见的先天性错误。 发育迟缓、智力低下、骨骼和血管症状以及眼部异常是可能的主要临床特征。
目的：本研究旨在描述 2018 年至 2022 年间沙特阿拉伯吉达法赫德国王武装部队医院 HCU 患者出现的眼部异常情况。
研究概览
详细说明
这项回顾性研究包括 6 名 HCU 患者。
收集患者的人口统计学和临床特征，如年龄、性别、合并症。
还报告了相关的临床和眼科评估，如视力、眼底检查结果、并发症和手术类型
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
6
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Jeddah、沙特阿拉伯、22522
- King Fahad Armed Forces Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患者的记录是从基线门诊内科和儿科就诊记录中收集的，并且过去曾去过眼科诊所。
共有六名患者符合研究纳入标准。
使用数据收集表从他们的电子医疗档案中获取数据。
收集患者的人口统计学和临床特征，如年龄、性别、合并症。
还获得了相关的临床和眼科评估，例如视力、眼底检查结果、并发症和手术类型。
视力检查、临床散瞳眼底检查、光学相干断层扫描（OCT）血管造影、黄斑OCT扫描和眼底照相是眼科检查的主要内容。
眼底检查涉及视网膜检查，使用翻转E图测量视力。
描述
纳入标准：
- 2018 年至 2022 年间被诊断为同型半胱氨酸尿症的所有年龄组患者均被纳入，无论诊断是通过生化（通过表现出高同型半胱氨酸血症和高甲硫氨酸血症）还是通过遗传学（通过发现 CBS 基因中的双等位基因致病性突变）做出的。
排除标准：
- 因各种原因检查不彻底的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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同型半胱氨酸尿症患者
同型半胱氨酸尿症合并眼部并发症的患者
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更正
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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自动参考阅读
大体时间：一年后
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难治性错误
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一年后
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Hassan A Ahmed, MS、Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年1月1日
初级完成 (实际的)
2024年7月1日
研究完成 (估计的)
2024年8月30日
研究注册日期
首次提交
2024年8月1日
首先提交符合 QC 标准的
2024年8月6日
首次发布 (实际的)
2024年8月9日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年8月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年8月9日
最后验证
2024年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Optha
- King Fahd Armed Forces (其他标识符：REC 607)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
IPD 计划说明
需要时可向主要研究者提供数据
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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