- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT06545305
Incidentie en risicofactoren van oculaire complicaties bij patiënten met homocystinurie
Incidentie en risicofactoren van oogcomplicaties bij patiënten met homocystinurie in Jeddah, Saoedi-Arabië: een cross-sectioneel onderzoek
Achtergrond: Cysteïne-bèta-synthase (CBS)-deficiëntie, ook wel bekend als klassieke homocystinurie (HCU), is een zeldzame aangeboren fout in het methioninemetabolisme. Ontwikkelingsachterstand, intellectuele onbekwaamheid, skelet- en vasculaire symptomen en oogafwijkingen zijn mogelijke belangrijkste klinische kenmerken.
Doel: Deze studie probeerde de oogafwijkingen te beschrijven waarmee HCU-patiënten in het King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saoedi-Arabië, tussen 2018 en 2022 last kregen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Jeddah, Saoedi-Arabië, 22522
- King Fahad Armed Forces Hospital
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle patiënten uit alle leeftijdsgroepen bij wie tussen 2018 en 2022 de diagnose homocystinurie werd gesteld, werden geïncludeerd, ongeacht of de diagnose biochemisch (door het vertonen van hyperhomocysteïnemie en hypermethioninemie) of genetisch (door het ontdekken van biallele pathogene mutaties in het CBS-gen) werd gesteld.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten met onvolledige onderzoeken om verschillende redenen
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met homocystinurie
Homocystinuriepatiënten met oogcomplicaties
|
Correcties
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Automatisch lezen
Tijdsspanne: Na één jaar
|
Refractaire fouten
|
Na één jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Genetische ziekten, aangeboren
- Bindweefselziekten
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Aminozuurmetabolisme, aangeboren fouten
- Hyperhomocysteïnemie
- Homocystinurie
Andere studie-ID-nummers
- Optha
- King Fahd Armed Forces (Andere identificatie: REC 607)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .