Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Incidentie en risicofactoren van oculaire complicaties bij patiënten met homocystinurie

9 augustus 2024 bijgewerkt door: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital

Incidentie en risicofactoren van oogcomplicaties bij patiënten met homocystinurie in Jeddah, Saoedi-Arabië: een cross-sectioneel onderzoek

Achtergrond: Cysteïne-bèta-synthase (CBS)-deficiëntie, ook wel bekend als klassieke homocystinurie (HCU), is een zeldzame aangeboren fout in het methioninemetabolisme. Ontwikkelingsachterstand, intellectuele onbekwaamheid, skelet- en vasculaire symptomen en oogafwijkingen zijn mogelijke belangrijkste klinische kenmerken.

Doel: Deze studie probeerde de oogafwijkingen te beschrijven waarmee HCU-patiënten in het King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saoedi-Arabië, tussen 2018 en 2022 last kregen.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Bij dit retrospectieve onderzoek waren 6 HCU-patiënten betrokken. Demografische en klinische kenmerken van patiënten zoals leeftijd, geslacht en comorbiditeiten werden verzameld. Relevante klinische en oftalmologische beoordelingen, zoals gezichtsscherpte, bevindingen van fundusonderzoek, complicaties en type operatie werden ook gerapporteerd

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

6

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

      • Jeddah, Saoedi-Arabië, 22522
        • King Fahad Armed Forces Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De gegevens van de patiënt werden verzameld tijdens de poliklinische interne geneeskunde en pediatrische ontmoetingen bij aanvang en hadden een eerder bezoek aan de oogheelkundige kliniek. In totaal voldeden zes patiënten aan de criteria voor opname in de studie. Gegevens afkomstig uit hun elektronische medische dossiers met behulp van een gegevensverzamelingsblad. Demografische en klinische kenmerken van patiënten zoals leeftijd, geslacht en comorbiditeiten werden verzameld. Er werden ook relevante klinische en oftalmologische beoordelingen verkregen, zoals de gezichtsscherpte, bevindingen van fundusonderzoek, complicaties en het type operatie. Gezichtsscherpte, onderzoek van de gedilateerde fundus in de kliniek, optische coherentietomografie (OCT) angiografie, maculaire OCT-scan en fundusfotografie waren de belangrijkste componenten van oogheelkundige onderzoeken. Fundusonderzoek omvatte inspectie van het netvlies, de gezichtsscherpte werd gemeten met behulp van de tuimelende E-kaart.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten uit alle leeftijdsgroepen bij wie tussen 2018 en 2022 de diagnose homocystinurie werd gesteld, werden geïncludeerd, ongeacht of de diagnose biochemisch (door het vertonen van hyperhomocysteïnemie en hypermethioninemie) of genetisch (door het ontdekken van biallele pathogene mutaties in het CBS-gen) werd gesteld.

Uitsluitingscriteria:

  • Patiënten met onvolledige onderzoeken om verschillende redenen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënten met homocystinurie
Homocystinuriepatiënten met oogcomplicaties
Correcties
Andere namen:
  • Sclerale fixatie
  • Grice groene procedure

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Automatisch lezen
Tijdsspanne: Na één jaar
Refractaire fouten
Na één jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 januari 2024

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2024

Studie voltooiing (Geschat)

30 augustus 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 augustus 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 augustus 2024

Laatst geverifieerd

1 augustus 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Beschrijving IPD-plan

De gegevens zijn indien nodig beschikbaar bij de hoofdonderzoeker

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren