Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstość występowania i czynniki ryzyka powikłań ocznych u pacjentów z homocystynurią

9 sierpnia 2024 zaktualizowane przez: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital

Częstość występowania i czynniki ryzyka powikłań ocznych u pacjentów z homocystynurią w Jeddah w Arabii Saudyjskiej: badanie przekrojowe

Wstęp: Niedobór beta-syntazy cysteiny (CBS), często nazywany klasyczną homocystynurią (HCU), jest rzadkim wrodzonym błędem w metabolizmie metioniny. Możliwe główne cechy kliniczne to opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna, objawy kostne i naczyniowe oraz nieprawidłowości w oku.

Cel: Celem tego badania było opisanie nieprawidłowości w oku, na które pacjenci HCU zgłaszali się w szpitalu King Fahad Armed Forces Hospital w Jeddah w Arabii Saudyjskiej w latach 2018–2022.

Przegląd badań

Status

Rejestracja na zaproszenie

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Do tego retrospektywnego badania włączono 6 pacjentów z HCU. Zebrano charakterystykę demograficzną i kliniczną pacjentów pod względem wieku, płci i chorób współistniejących. Zgłoszono również istotne oceny kliniczne i okulistyczne, takie jak ostrość wzroku, wyniki badania dna oka, powikłania i rodzaj operacji

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

6

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Arabia Saudyjska
      • Jeddah, Arabia Saudyjska, 22522
        • King Fahad Armed Forces Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dane pacjenta zebrano z wyjściowych wizyt ambulatoryjnych w zakresie chorób wewnętrznych i wizyt pediatrycznych oraz z poprzednich wizyt w poradni okulistycznej. Ogółem sześciu pacjentów spełniło kryteria włączenia do badania. Dane pochodzą z ich elektronicznej dokumentacji medycznej przy użyciu arkusza gromadzenia danych. Zebrano charakterystykę demograficzną i kliniczną pacjentów pod względem wieku, płci i chorób współistniejących. Uzyskano również odpowiednią ocenę kliniczną i okulistyczną, taką jak ostrość wzroku, wyniki badania dna oka, powikłania i rodzaj operacji. Głównymi elementami badań okulistycznych były: ostrość wzroku, badanie dna oka w klinice, angiografia optycznej koherentnej tomografii (OCT), badanie OCT plamki żółtej i fotografia dna oka. Badanie dna oka obejmowało badanie siatkówki, a ostrość wzroku mierzono za pomocą spadającej tablicy E.

Opis

Kryteria włączenia:

  • Do badania włączono wszystkich pacjentów ze wszystkich grup wiekowych, u których w latach 2018–2022 zdiagnozowano homocystynurię, niezależnie od tego, czy rozpoznanie zostało postawione na poziomie biochemicznym (wykazanie hiperhomocysteinemii i hipermetioninemii), czy genetycznym (poprzez wykrycie biallelicznych mutacji patogennych w genie CBS).

Kryteria wykluczenia:

  • Pacjenci z niekompletnymi badaniami z różnych powodów

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjenci z homocystynurią
Homocystynuria u pacjentów z powikłaniami ocznymi
Procedura: Lensektomia i witrektomia
Poprawki
Inne nazwy:
  • Unieruchomienie twardówki
  • Procedura Greena Grice’a

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Czytanie autoref
Ramy czasowe: Po roku
Błędy refrakcji
Po roku

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

King Fahad Armed Forces Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 sierpnia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 sierpnia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

9 sierpnia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 sierpnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 sierpnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Optha
  • King Fahd Armed Forces (Inny identyfikator: REC 607)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Dane dostępne u głównego badacza w razie potrzeby

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj