Forekomst og risikofaktorer for okulære komplikasjoner blant pasienter med homocystinuri
9. august 2024 oppdatert av: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital
Forekomst og risikofaktorer for okulære komplikasjoner blant pasienter med homocystinuri i Jeddah, Saudi-Arabia: En tverrsnittsstudie
Bakgrunn: Cystein beta-syntase (CBS) mangel, ofte kjent som klassisk homocystinuri (HCU), er en uvanlig medfødt feil i metioninmetabolismen. Utviklingsforsinkelse, intellektuell inhabilitet, skjelett- og vaskulære symptomer og okulære abnormiteter er mulige kliniske hovedkarakteristika.
Mål: Denne studien forsøkte å beskrive de okulære anomaliene som King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saudi-Arabia, pasienter med HCU presenterte mellom 2018 og 2022.
Studieoversikt
Status
Påmelding etter invitasjon
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Denne retrospektive forskningen inkluderte 6 HCU-pasienter.
Demografiske og kliniske karakteristika for pasienter som alder, kjønn, komorbiditeter ble samlet inn.
Relevante kliniske og oftalmiske vurderinger, som synsskarphet, funn av fundusundersøkelser, komplikasjoner og type kirurgi ble også rapportert
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
6
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
-
Jeddah, Saudi-Arabia, 22522
- King Fahad Armed Forces Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasientens journaler ble samlet inn fra baseline poliklinisk internmedisin og pediatriske møter og hadde et tidligere besøk på oftalmologisk klinikk.
Seks pasienter i alt oppfylte kriteriene for studieinkludering.
Data hentet fra deres elektroniske medisinske filer ved hjelp av et datainnsamlingsark.
Demografiske og kliniske karakteristika for pasienter som alder, kjønn, komorbiditeter ble samlet inn.
Det ble også innhentet relevante kliniske og oftalmiske vurderinger, som synsskarphet, fundusundersøkelsesfunn, komplikasjoner og type operasjon.
Synsskarphet, utvidet fundusundersøkelse på klinikken, optisk koherenstomografi (OCT) angiografi, makulær OCT-skanning og fundusfotografering var hovedkomponentene i oftalmiske undersøkelser.
Fundusundersøkelse involverte inspeksjon av netthinnen, synsskarphet ble målt ved bruk av tumbling E-diagrammet.
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Alle pasienter fra alle aldersgrupper som ble diagnostisert med homocystinuri mellom 2018 og 2022 ble inkludert, uavhengig av om diagnosen ble stilt biokjemisk (ved å utvise hyperhomocysteinemi og hypermetioninemi) eller genetisk (ved å oppdage bialleliske patogene mutasjoner i CBS-genet)
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter med ufullstendige utredninger av ulike årsaker
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med homocystinuri
Homocystinuri-pasienter med okulære komplikasjoner
|
Rettelser
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Autoref lesing
Tidsramme: Etter ett år
|
Ildfaste feil
|
Etter ett år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
1. januar 2024
Primær fullføring (Faktiske)
1. juli 2024
Studiet fullført (Antatt)
30. august 2024
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
1. august 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. august 2024
Først lagt ut (Faktiske)
9. august 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
13. august 2024
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. august 2024
Sist bekreftet
1. august 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Metabolisme, medfødte feil
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Aminosyremetabolisme, medfødte feil
- Hyperhomocysteinemi
- Homocystinuri
Andre studie-ID-numre
- Optha
- King Fahd Armed Forces (Annen identifikator: REC 607)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
IPD-planbeskrivelse
Dataene tilgjengelig med hovedetterforsker ved behov
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .