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Incidence et facteurs de risque de complications oculaires chez les patients atteints d'homocystinurie

9 août 2024 mis à jour par: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital

Incidence et facteurs de risque des complications oculaires chez les patients atteints d'homocystinurie à Djeddah, en Arabie Saoudite : une étude transversale

Contexte : Le déficit en cystéine bêta-synthase (CBS), souvent appelé homocystinurie classique (HCU), est une erreur innée rare dans le métabolisme de la méthionine. Un retard de développement, une déficience intellectuelle, des symptômes squelettiques et vasculaires et des anomalies oculaires sont les principales caractéristiques cliniques possibles.

Objectif : Cette étude visait à décrire les anomalies oculaires que les patients du HCU de l'hôpital des forces armées King Fahad de Djeddah, en Arabie Saoudite, ont présentées entre 2018 et 2022.

Aperçu de l'étude

Statut

Inscription sur invitation

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette recherche rétrospective a inclus 6 patients HCU. Les caractéristiques démographiques et cliniques des patients telles que l'âge, le sexe et les comorbidités ont été collectées. Des évaluations cliniques et ophtalmiques pertinentes, telles que l'acuité visuelle, les résultats de l'examen du fond d'œil, les complications et le type de chirurgie, ont également été rapportées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

6

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Arabie Saoudite
      • Jeddah, Arabie Saoudite, 22522
        • King Fahad Armed Forces Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les dossiers des patients ont été collectés à partir de consultations ambulatoires de base en médecine interne et en pédiatrie et ont déjà eu une visite à une clinique d'ophtalmologie. Six patients au total répondaient aux critères d’inclusion dans l’étude. Données issues de leurs dossiers médicaux électroniques à l'aide d'une fiche de collecte de données. Les caractéristiques démographiques et cliniques des patients telles que l'âge, le sexe et les comorbidités ont été collectées. Des évaluations cliniques et ophtalmiques pertinentes, telles que l'acuité visuelle, les résultats de l'examen du fond d'œil, les complications et le type de chirurgie, ont également été obtenues. L'acuité visuelle, l'examen du fond d'œil dilaté en clinique, l'angiographie par tomographie par cohérence optique (OCT), l'OCT maculaire et la photographie du fond d'œil étaient les principales composantes des examens ophtalmologiques. L'examen du fond d'œil impliquait une inspection rétinienne, l'acuité visuelle était mesurée à l'aide du tableau E en culbutage.

La description

Critères d'intégration :

  • Tous les patients de toutes tranches d'âge chez lesquels une homocystinurie a été diagnostiquée entre 2018 et 2022 ont été inclus, que le diagnostic ait été posé biochimiquement (en présentant une hyperhomocystéinémie et une hyperméthioninémie) ou génétique (en découvrant des mutations pathogènes bialléliques dans le gène CBS).

Critères d'exclusion :

  • Patients avec des examens incomplets pour diverses raisons

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients atteints d'homocystinurie
Patients homocystinurie avec complications oculaires
Procédure: Lensectomie et vitrectomie
Corrections
Autres noms:
  • Fixation sclérale
  • Procédure verte Grice

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Lecture de référence automatique
Délai: Après un an
Erreurs réfractaires
Après un an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

King Fahad Armed Forces Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2024

Achèvement primaire (Réel)

1 juillet 2024

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 août 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 août 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 août 2024

Première publication (Réel)

9 août 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

13 août 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 août 2024

Dernière vérification

1 août 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • Optha
  • King Fahd Armed Forces (Autre identifiant: REC 607)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

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INDÉCIS

Description du régime IPD

Les données disponibles avec le chercheur principal en cas de besoin

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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