Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forekomst og risikofaktorer for øjenkomplikationer blandt patienter med homocystinuri

9. august 2024 opdateret af: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital

Forekomst og risikofaktorer for øjenkomplikationer blandt patienter med homocystinuri i Jeddah, Saudi-Arabien: En tværsnitsundersøgelse

Baggrund: Cystein beta-syntase (CBS) mangel, ofte kendt som klassisk homocystinuri (HCU), er en ualmindelig medfødt fejl i methionin metabolisme. Udviklingsforsinkelse, intellektuel inhabilitet, skelet- og vaskulære symptomer og okulære abnormiteter er mulige kliniske hovedkarakteristika.

Formål: Denne undersøgelse søgte at beskrive de okulære anomalier, som King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saudi-Arabien, HCU-patienter udviste mellem 2018 og 2022.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Denne retrospektive forskning omfattede 6 HCU-patienter. Demografiske og kliniske karakteristika for patienter som alder, køn, komorbiditeter blev indsamlet. Relevante kliniske og oftalmiske vurderinger, såsom synsstyrke, fundusundersøgelsesfund, komplikationer og operationstype blev også rapporteret

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

6

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Saudi Arabien
      • Jeddah, Saudi Arabien, 22522
        • King Fahad Armed Forces Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patientens journaler blev indsamlet fra baseline ambulant intern medicin og pædiatriske møder og havde et tidligere besøg på oftalmologisk klinik. Seks patienter i alt opfyldte kriterierne for undersøgelsesinkludering. Data hentet fra deres elektroniske medicinske filer ved hjælp af et dataindsamlingsark. Demografiske og kliniske karakteristika for patienter som alder, køn, komorbiditeter blev indsamlet. Relevante kliniske og oftalmiske vurderinger, såsom synsstyrke, fundusundersøgelsesfund, komplikationer og operationstype blev også opnået. Synsstyrke, dilateret fundusundersøgelse i klinikken, optisk kohærenstomografi (OCT) angiografi, makulær OCT-scanning og fundusfotografering var hovedkomponenterne i oftalmiske undersøgelser. Fundusundersøgelse involverede nethindeinspektion, synsstyrken blev målt ved hjælp af tumbling E-diagrammet.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alle patienter fra alle aldersgrupper, som blev diagnosticeret med homocystinuri mellem 2018 og 2022, blev inkluderet, uanset om diagnosen blev stillet biokemisk (ved at udvise hyperhomocysteiniæmi og hypermethioninæmi) eller genetisk (ved at opdage biallel patogene mutationer i CBS-genet)

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter med ufuldstændige undersøgelser af forskellige årsager

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med Homocystinuri
Homocystinuri-patienter med øjenkomplikationer
Procedure: Linsektomi og vitrektomi
Rettelser
Andre navne:
  • Skleral fiksering
  • Grice grøn procedure

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Autoref læsning
Tidsramme: Efter et år
Ildfaste fejl
Efter et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

King Fahad Armed Forces Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2024

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2024

Studieafslutning (Anslået)

30. august 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. august 2024

Først opslået (Faktiske)

9. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Optha
  • King Fahd Armed Forces (Anden identifikator: REC 607)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

De data, der er tilgængelige med hovedefterforskeren, når det er nødvendigt

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Komplikationer

Kliniske forsøg med Linsektomi og vitrektomi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner