Частота и факторы риска глазных осложнений среди пациентов с гомоцистинурией
9 августа 2024 г. обновлено: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital
Частота и факторы риска глазных осложнений среди пациентов с гомоцистинурией в Джидде, Саудовская Аравия: поперечное исследование
Введение: Дефицит цистеин-бета-синтазы (CBS), часто известный как классическая гомоцистинурия (HCU), является редкой врожденной ошибкой метаболизма метионина. Задержка развития, умственная отсталость, скелетные и сосудистые симптомы, а также глазные аномалии являются возможными основными клиническими характеристиками.
Цель: Целью данного исследования было описание глазных аномалий, с которыми обращались пациенты больницы Вооруженных сил имени короля Фахда в Джидде, Саудовская Аравия, в период с 2018 по 2022 год.
Обзор исследования
Статус
Запись по приглашению
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В это ретроспективное исследование были включены 6 пациентов HCU.
Были собраны демографические и клинические характеристики пациентов по возрасту, полу, сопутствующим заболеваниям.
Также сообщалось о соответствующих клинических и офтальмологических оценках, таких как острота зрения, результаты исследования глазного дна, осложнения и тип хирургического вмешательства.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
6
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Jeddah, Саудовская Аравия, 22522
- King Fahad Armed Forces Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Записи пациентов были собраны на основе исходных амбулаторных посещений внутренних органов и педиатров, а также предыдущих посещений офтальмологической клиники.
Всего шесть пациентов соответствовали критериям включения в исследование.
Данные получены из их электронных медицинских файлов с использованием листа сбора данных.
Были собраны демографические и клинические характеристики пациентов по возрасту, полу, сопутствующим заболеваниям.
Также были получены соответствующие клинические и офтальмологические оценки, такие как острота зрения, результаты исследования глазного дна, осложнения и тип хирургического вмешательства.
Основными компонентами офтальмологического обследования были острота зрения, клиническое исследование расширенного глазного дна, ангиография оптической когерентной томографии (ОКТ), ОКТ-сканирование макулы и фотография глазного дна.
Исследование глазного дна включало осмотр сетчатки, остроту зрения измеряли с помощью переворачивающейся E-диаграммы.
Описание
Критерии включения:
- Были включены все пациенты всех возрастных групп, у которых в период с 2018 по 2022 год была диагностирована гомоцистинурия, независимо от того, был ли диагноз поставлен биохимически (путем выявления гипергомоцистеинемии и гиперметионинемии) или генетически (путем обнаружения двуаллельных патогенных мутаций в гене CBS).
Критерии исключения:
- Пациенты с неполными исследованиями по разным причинам
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с гомоцистинурией
Пациенты с гомоцистинурией и глазными осложнениями
|
Исправления
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Чтение авторефов
Временное ограничение: Через год
|
Рефрактерные ошибки
|
Через год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2024 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июля 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
30 августа 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 августа 2024 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 августа 2024 г.
Первый опубликованный (Действительный)
9 августа 2024 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 августа 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 августа 2024 г.
Последняя проверка
1 августа 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Метаболизм аминокислот, врожденные ошибки
- Гипергомоцистеинемия
- Гомоцистинурия
Другие идентификационные номера исследования
- Optha
- King Fahd Armed Forces (Другой идентификатор: REC 607)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Описание плана IPD
При необходимости данные доступны главному исследователю.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .