Silmäkomplikaatioiden ilmaantuvuus ja riskitekijät homokystinuriapotilailla
perjantai 9. elokuuta 2024 päivittänyt: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital
Silmäkomplikaatioiden ilmaantuvuus ja riskitekijät homokystinuriapotilailla Jeddahissa, Saudi-Arabiassa: poikkileikkaustutkimus
Tausta: Kysteiinibeetasyntaasin (CBS) puutos, joka tunnetaan usein klassisena homokystinuriana (HCU), on harvinainen synnynnäinen virhe metioniinin aineenvaihdunnassa. Kehityksen viivästyminen, älyllinen vajaatoiminta, luuston ja verisuonten oireet sekä silmän poikkeavuudet ovat mahdollisia tärkeimpiä kliinisiä piirteitä.
Tavoite: Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli kuvata silmähäiriöitä, joita King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saudi-Arabia, HCU-potilaat esittivät vuosina 2018–2022.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ilmoittautuminen kutsusta
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tähän retrospektiiviseen tutkimukseen osallistui 6 HCU-potilasta.
Potilaiden demografiset ja kliiniset ominaisuudet kuten ikä, sukupuoli ja liitännäissairaudet kerättiin.
Asiaankuuluvia kliinisiä ja oftalmisia arviointeja, kuten näöntarkkuus, silmänpohjan tutkimustulokset, komplikaatiot ja leikkauksen tyyppi, raportoitiin myös
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
6
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Jeddah, Saudi-Arabia, 22522
- King Fahad Armed Forces Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilastiedot kerättiin lähtötilanteen avohoidon sisätautien ja lasten tapaamisista, ja potilas on käynyt silmätautien klinikalla.
Kaikkiaan kuusi potilasta täytti tutkimukseen osallistumisen kriteerit.
Tiedot on peräisin heidän sähköisistä lääketieteellisistä tiedostoistaan tiedonkeruulomakkeella.
Potilaiden demografiset ja kliiniset ominaisuudet kuten ikä, sukupuoli ja liitännäissairaudet kerättiin.
Lisäksi saatiin asiaankuuluvat kliiniset ja oftalmologiset arvioinnit, kuten näöntarkkuus, silmänpohjan tutkimustulokset, komplikaatiot ja leikkauksen tyyppi.
Näöntarkkuus, potilaan silmänpohjan laajentuneen silmänpohjan tutkimus, optinen koherenssitomografia (OCT) angiografia, silmänpohjan OCT-skannaus ja silmänpohjakuvaus olivat silmätutkimusten pääkomponentteja.
Silmänpohjan tutkimukseen sisältyi verkkokalvon tarkastus, näöntarkkuus mitattiin pyörteillä E-kaaviolla.
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Mukaan otettiin kaikki potilaat kaikista ikäryhmistä, joilla oli diagnosoitu homokystinuria vuosina 2018-2022, riippumatta siitä, onko diagnoosi tehty biokemiallisesti (hyperhomokysteinemia ja hypermetioninemia) vai geneettisesti (löydämällä kaksialleelisia patogeenisiä mutaatioita CBS-geenistä)
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joiden tutkimukset ovat epätäydellisiä eri syistä
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on homokystinuria
Homokystinuriapotilaat, joilla on silmäkomplikaatioita
|
Korjaukset
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Autoref lukeminen
Aikaikkuna: Vuoden kuluttua
|
Tulenkestävät virheet
|
Vuoden kuluttua
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. heinäkuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 30. elokuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 1. elokuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 9. elokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 13. elokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 9. elokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Hyperhomokysteinemia
- Homokystinuria
Muut tutkimustunnusnumerot
- Optha
- King Fahd Armed Forces (Muu tunniste: REC 607)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
IPD-suunnitelman kuvaus
Tiedot käytettävissä päätutkijan kanssa tarvittaessa
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .