Incidens och riskfaktorer för okulära komplikationer bland patienter med homocystinuri
9 augusti 2024 uppdaterad av: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital
Incidens och riskfaktorer för okulära komplikationer bland patienter med homocystinuri i Jeddah, Saudiarabien: en tvärsnittsstudie
Bakgrund: Brist på cystein beta-syntas (CBS), ofta känd som klassisk homocystinuri (HCU), är ett ovanligt medfödd misstag i metioninmetabolismen. Utvecklingsförsening, intellektuell oförmåga, skelett- och vaskulära symtom och okulära avvikelser är möjliga huvudsakliga kliniska egenskaper.
Syfte: Denna studie försökte beskriva de okulära anomalier som King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saudiarabien, HCU-patienter drabbades av mellan 2018 och 2022.
Studieöversikt
Status
Anmälan via inbjudan
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Denna retrospektiva forskning inkluderade 6 HCU-patienter.
Demografiska och kliniska egenskaper hos patienter som ålder, kön, komorbiditeter samlades in.
Relevanta kliniska och oftalmiska bedömningar, som synskärpa, fynd vid fundusundersökning, komplikationer och typ av operation rapporterades också
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
6
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Jeddah, Saudiarabien, 22522
- King Fahad Armed Forces Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patientens journaler samlades in från utgångspunkten för internmedicin inom öppenvård och pediatriska möten och hade ett tidigare besök på oftalmologisk klinik.
Sammanlagt sex patienter uppfyllde kriterierna för studieinkludering.
Data hämtade från deras elektroniska medicinska filer med hjälp av ett datainsamlingsblad.
Demografiska och kliniska egenskaper hos patienter som ålder, kön, komorbiditeter samlades in.
Relevanta kliniska och oftalmiska bedömningar, såsom synskärpa, fundusundersökningsfynd, komplikationer och typ av operation erhölls också.
Synskärpa, klinik vid undersökning av ögonbotten, optisk koherenstomografi (OCT) angiografi, makulär OCT-skanning och ögonbottenfotografering var huvudkomponenterna i oftalmiska undersökningar.
Fundusundersökning involverade retinal inspektion, synskärpan mättes med hjälp av tumbling E-diagrammet.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Alla patienter från alla åldersgrupper som diagnostiserades med homocystinuri mellan 2018 och 2022 inkluderades, oavsett om diagnosen ställdes biokemiskt (genom att uppvisa hyperhomocysteinemi och hypermetioninemi) eller genetiskt (genom att upptäcka bialleliska patogena mutationer i CBS-genen)
Uteslutningskriterier:
- Patienter med ofullständiga utredningar av olika anledningar
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Patienter med homocystinuri
Homocystinuripatienter med okulära komplikationer
|
Rättelser
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Autoref läsning
Tidsram: Efter ett år
|
Eldfasta fel
|
Efter ett år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 januari 2024
Primärt slutförande (Faktisk)
1 juli 2024
Avslutad studie (Beräknad)
30 augusti 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
1 augusti 2024
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
6 augusti 2024
Första postat (Faktisk)
9 augusti 2024
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
13 augusti 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
9 augusti 2024
Senast verifierad
1 augusti 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- Optha
- King Fahd Armed Forces (Annan identifierare: REC 607)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
OBESLUTSAM
IPD-planbeskrivning
De uppgifter som finns tillgängliga med huvudutredaren vid behov
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .