Incidência e fatores de risco de complicações oculares entre pacientes com homocistinúria
9 de agosto de 2024 atualizado por: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital
Incidência e fatores de risco de complicações oculares entre pacientes com homocistinúria em Jeddah, Arábia Saudita: um estudo transversal
Antecedentes: A deficiência de cisteína beta-sintase (CBS), frequentemente conhecida como homocistinúria clássica (HCU), é um erro congênito incomum no metabolismo da metionina. Atraso no desenvolvimento, incapacidade intelectual, sintomas esqueléticos e vasculares e anormalidades oculares são possíveis características clínicas principais.
Objetivo: Este estudo procurou descrever as anomalias oculares que os pacientes do HCU do King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Arábia Saudita, apresentaram entre 2018 e 2022.
Visão geral do estudo
Status
Inscrevendo-se por convite
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Esta pesquisa retrospectiva incluiu 6 pacientes com HCU.
Foram coletadas características demográficas e clínicas dos pacientes como idade, sexo e comorbidades.
Avaliações clínicas e oftalmológicas relevantes, como acuidade visual, achados de exame de fundo de olho, complicações e tipo de cirurgia também foram relatadas
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
6
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
-
Jeddah, Arábia Saudita, 22522
- King Fahad Armed Forces Hospital
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os registros do paciente foram coletados em consultas ambulatoriais de clínica médica e pediátrica e tiveram uma visita anterior à clínica oftalmológica.
Seis pacientes ao todo preencheram os critérios para inclusão no estudo.
Dados provenientes de seus prontuários médicos eletrônicos por meio de uma planilha de coleta de dados.
Foram coletadas características demográficas e clínicas dos pacientes como idade, sexo e comorbidades.
Avaliações clínicas e oftalmológicas relevantes, como acuidade visual, achados de fundoscopia, complicações e tipo de cirurgia também foram obtidas.
Acuidade visual, exame de fundo de olho dilatado na clínica, angiografia por tomografia de coerência óptica (OCT), tomografia de OCT macular e fotografia de fundo de olho foram os principais componentes dos exames oftalmológicos.
O exame de fundo de olho envolveu inspeção da retina, a acuidade visual foi medida usando o gráfico E giratório.
Descrição
Critérios de inclusão:
- Foram incluídos todos os pacientes de todas as faixas etárias que foram diagnosticados com homocistinúria entre 2018 e 2022, independentemente de o diagnóstico ter sido feito bioquimicamente (apresentando hiperhomocisteinemia e hipermetioninemia) ou geneticamente (através da descoberta de mutações patogênicas bialélicas no gene CBS)
Critérios de exclusão:
- Pacientes com investigações incompletas por vários motivos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes com Homocistinúria
Pacientes com homocistinúria com complicações oculares
|
Correções
Outros nomes:
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Leitura de referência automática
Prazo: Depois de um ano
|
Erros refratários
|
Depois de um ano
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de janeiro de 2024
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de agosto de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de agosto de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de agosto de 2024
Primeira postagem (Real)
9 de agosto de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de agosto de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de agosto de 2024
Última verificação
1 de agosto de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Hiper-homocisteinemia
- Homocistinúria
Outros números de identificação do estudo
- Optha
- King Fahd Armed Forces (Outro identificador: REC 607)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Descrição do plano IPD
Os dados disponíveis com o investigador principal quando necessário
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .