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Incidencia y factores de riesgo de complicaciones oculares en pacientes con homocistinuria

9 de agosto de 2024 actualizado por: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital

Incidencia y factores de riesgo de complicaciones oculares en pacientes con homocistinuria en Jeddah, Arabia Saudita: un estudio transversal

Antecedentes: la deficiencia de cisteína beta-sintasa (CBS), a menudo conocida como homocistinuria clásica (HCU), es un error congénito poco común en el metabolismo de la metionina. Las principales características clínicas posibles son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, síntomas esqueléticos y vasculares y anomalías oculares.

Objetivo: Este estudio buscó describir las anomalías oculares que presentaron los pacientes de HCU del Hospital de las Fuerzas Armadas Rey Fahad, Jeddah, Arabia Saudita, entre 2018 y 2022.

Descripción general del estudio

Estado

Inscripción por invitación

Condiciones

Descripción detallada

Esta investigación retrospectiva incluyó a 6 pacientes de HCU. Se recogieron características demográficas y clínicas de los pacientes como edad, sexo y comorbilidades. También se informaron evaluaciones clínicas y oftálmicas relevantes, como agudeza visual, hallazgos del examen de fondo de ojo, complicaciones y tipo de cirugía.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

6

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

      • Jeddah, Arabia Saudita, 22522
        • King Fahad Armed Forces Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Los registros del paciente se recopilaron de consultas ambulatorias iniciales de medicina interna y pediatría y de una visita anterior a la clínica de oftalmología. Seis pacientes en total cumplieron los criterios para la inclusión en el estudio. Datos obtenidos de sus expedientes médicos electrónicos mediante una hoja de recopilación de datos. Se recogieron características demográficas y clínicas de los pacientes como edad, sexo y comorbilidades. También se obtuvieron evaluaciones clínicas y oftálmicas relevantes, como agudeza visual, hallazgos del examen de fondo de ojo, complicaciones y tipo de cirugía. La agudeza visual, el examen del fondo de ojo dilatado en la clínica, la angiografía por tomografía de coherencia óptica (OCT), la exploración por OCT macular y la fotografía del fondo de ojo fueron los componentes principales de los exámenes oftálmicos. El examen del fondo de ojo implicó una inspección de la retina y la agudeza visual se midió utilizando la tabla E giratoria.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Se incluyeron todos los pacientes de todos los grupos de edad que fueron diagnosticados de homocistinuria entre 2018 y 2022, independientemente de si el diagnóstico se realizó bioquímicamente (al presentar hiperhomocisteinemia e hipermetioninemia) o genéticamente (al descubrir mutaciones patógenas bialélicas en el gen CBS).

Criterios de exclusión:

  • Pacientes con investigaciones incompletas por diversos motivos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes con Homocistinuria
Pacientes con homocistinuria con complicaciones oculares.
Correcciones
Otros nombres:
  • Fijación escleral
  • Procedimiento verde Grice

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Lectura de referencia automática
Periodo de tiempo: Después de un año
Errores refractarios
Después de un año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2024

Finalización primaria (Actual)

1 de julio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

30 de agosto de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de agosto de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

6 de agosto de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

9 de agosto de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

13 de agosto de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de agosto de 2024

Última verificación

1 de agosto de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Descripción del plan IPD

Los datos disponibles con el investigador principal cuando sea necesario.

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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