- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT06545305
Incidencia y factores de riesgo de complicaciones oculares en pacientes con homocistinuria
Incidencia y factores de riesgo de complicaciones oculares en pacientes con homocistinuria en Jeddah, Arabia Saudita: un estudio transversal
Antecedentes: la deficiencia de cisteína beta-sintasa (CBS), a menudo conocida como homocistinuria clásica (HCU), es un error congénito poco común en el metabolismo de la metionina. Las principales características clínicas posibles son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, síntomas esqueléticos y vasculares y anomalías oculares.
Objetivo: Este estudio buscó describir las anomalías oculares que presentaron los pacientes de HCU del Hospital de las Fuerzas Armadas Rey Fahad, Jeddah, Arabia Saudita, entre 2018 y 2022.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Jeddah, Arabia Saudita, 22522
- King Fahad Armed Forces Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se incluyeron todos los pacientes de todos los grupos de edad que fueron diagnosticados de homocistinuria entre 2018 y 2022, independientemente de si el diagnóstico se realizó bioquímicamente (al presentar hiperhomocisteinemia e hipermetioninemia) o genéticamente (al descubrir mutaciones patógenas bialélicas en el gen CBS).
Criterios de exclusión:
- Pacientes con investigaciones incompletas por diversos motivos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con Homocistinuria
Pacientes con homocistinuria con complicaciones oculares.
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Correcciones
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Lectura de referencia automática
Periodo de tiempo: Después de un año
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Errores refractarios
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Después de un año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Hiperhomocisteinemia
- Homocistinuria
Otros números de identificación del estudio
- Optha
- King Fahd Armed Forces (Otro identificador: REC 607)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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