Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výskyt a rizikové faktory očních komplikací u pacientů s homocystinurií

9. srpna 2024 aktualizováno: Hassan A. Ahmed, King Fahad Armed Forces Hospital

Výskyt a rizikové faktory očních komplikací u pacientů s homocystinurií v Jeddah, Saúdská Arábie: Průřezová studie

Východiska: Deficit cysteinové beta-syntázy (CBS), často známý jako klasická homocystinurie (HCU), je neobvyklou vrozenou chybou v metabolismu methioninu. Opožděný vývoj, intelektuální neschopnost, kosterní a vaskulární symptomy a oční abnormality jsou možné hlavní klinické charakteristiky.

Cíl: Tato studie se snažila popsat oční anomálie, se kterými se v letech 2018 až 2022 vyskytovali pacienti nemocnice King Fahad Armed Forces Hospital, Jeddah, Saúdská Arábie, HCU.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento retrospektivní výzkum zahrnoval 6 pacientů s HCU. Byly shromážděny demografické a klinické charakteristiky pacientů jako věk, pohlaví, komorbidity. Byla také hlášena příslušná klinická a oftalmologická hodnocení, jako je zraková ostrost, nálezy z vyšetření očního pozadí, komplikace a typ operace

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

6

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Saudská arábie
      • Jeddah, Saudská arábie, 22522
        • King Fahad Armed Forces Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Záznamy pacienta byly shromážděny ze základní ambulantní interny a pediatrických setkání a v minulosti navštívil oftalmologickou kliniku. Kritéria pro zařazení do studie splnilo celkem šest pacientů. Data získaná z jejich elektronických lékařských záznamů pomocí sběrného listu dat. Byly shromážděny demografické a klinické charakteristiky pacientů jako věk, pohlaví, komorbidity. Byla také získána příslušná klinická a oftalmologická hodnocení, jako je zraková ostrost, nálezy očního pozadí, komplikace a typ operace. Hlavními složkami oftalmologických vyšetření byly zraková ostrost, in-klinické vyšetření dilatovaného očního pozadí, angiografie pomocí optické koherentní tomografie (OCT), makulární OCT sken a fotografie očního pozadí. Vyšetření očního pozadí zahrnovalo kontrolu sítnice, zraková ostrost byla měřena pomocí překlápěcího E diagramu.

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Byli zahrnuti všichni pacienti ze všech věkových skupin, u kterých byla v letech 2018 až 2022 diagnostikována homocystinurie, bez ohledu na to, zda byla diagnóza stanovena biochemicky (projevem hyperhomocysteinemie a hypermethioninemie) nebo geneticky (objevením bialelických patogenních mutací v genu CBS).

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti s neúplným vyšetřením z různých důvodů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s homocystinurií
Pacienti s homocystinurií s očními komplikacemi
Postup: Lensektomie a vitrektomie
Opravy
Ostatní jména:
  • Sklerální fixace
  • Grice zelená procedura

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Autoref čtení
Časové okno: Po jednom roce
Žáruvzdorné chyby
Po jednom roce

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

King Fahad Armed Forces Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Hassan A Ahmed, MS, Pediatric Department, King Salman Medical city-Maternity and Children, Medina, Saudi Arabia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2024

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. srpna 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

9. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

13. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. srpna 2024

Naposledy ověřeno

1. srpna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Optha
  • King Fahd Armed Forces (Jiný identifikátor: REC 607)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Popis plánu IPD

Údaje jsou v případě potřeby k dispozici hlavnímu řešiteli

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Lensektomie a vitrektomie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit