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MEK 抑制剂治疗 RASo 病患者肥厚型心肌病 (MEKinRAS)

2024年8月12日 更新者：Medical University of Warsaw

MEK 抑制剂治疗 RASopathies 患者肥厚型心肌病 (MEKinRAS) - 随机对照试验

本研究的目的是评估曲美替尼治疗患有肥厚性心肌病和 RAS/MAPK 通路基因突变的患者的有效性。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

简介 RASopathies 是一组由丝裂原激活激酶 (RAS-MAPK) 通路突变引起的遗传性疾病。 这些突变影响许多过程，并且是导致严重肥厚性心肌病 (HCM) 发展过程中多种遗传综合征（包括努南综合征）的原因。 MEK 激酶抑制剂用于治疗成人 RAS-MAPK 通路突变的癌症。 迄今为止，已有 RASo 病患者接受 HCM 治疗的单例，实验室和超声心动图参数均迅速改善，心肌肥厚得到消退。 由于所描述的有效性，在针对大量患者的精心设计的随机研究中验证这些效果是合理的。

目的 评价曲美替尼治疗 RAS/MAPK 通路基因突变 HCM 患者的疗效。

方法论

随机、开放标签研究。 该研究将包括 0 至 18 岁以下患者：

  • 基因测试证实 RAS/MAPK 通路突变
  • 超声心动图诊断 HCM

在研究的第一阶段（3个月），患者将被随机分配到两组中的一组：

  • 干预组将接受曲美替尼和标准治疗（β受体阻滞剂和丙吡胺）
  • 对照组将仅接受标准治疗。 该阶段完成后，将对患者进行评估。 如果干预组表现出较高的疗效，在研究的第二阶段，干预组患者将继续目前的治疗，对照组患者将接受曲美替尼治疗。 每组将接受曲美替尼治疗 12 个月。

研究的重要性 该研究结果将为常规引入 MEK 激酶抑制剂治疗 RAS 病引起的 HCM 患者提供依据。 如果有效性得到证实，该群体将获得一种简单、非侵入性和因果性的治疗选择。

研究类型

介入性

注册 (估计的)

40

阶段

  • 阶段2

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

学习地点

  • 波兰
      • Warsaw、波兰、02-091
        • 招聘中
        • Department of Paediatrics, The Medical University of Warsaw, Poland
        • 接触：
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Maciej Kołodziej, MD
        • 副研究员：
          • Hlaszka Kamińskia, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人

接受健康志愿者

不

描述

纳入标准：

  • 诊断为 RAS 病的患者
  • 诊断为肥厚型心肌病的患者
  • 签署知情同意书

排除标准：

  • 普萘洛尔治疗的禁忌症（药物过敏、房室传导阻滞、严重心动过缓） 丙吡胺（药物过敏、预激综合征、房室传导阻滞、QT 间期延长） 曲美替尼（药物过敏）
  • 未经儿童监护人同意参与研究

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 主要用途：治疗
  • 分配：随机化
  • 介入模型：并行分配
  • 屏蔽：无（打开标签）

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的：曲美替尼
曲美替尼 0.025mg/kg 剂量，每日口服一次
药品：曲美替尼片
曲美替尼口服，每日一次，剂量为 0.025mg/kg
有源比较器：标准治疗
口服丙吡胺和β受体阻滞剂
药品：标准治疗
口服丙吡胺和β受体阻滞剂

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
曲美替尼治疗心脏肥大的有效性
大体时间：1年
使用超声心动图检查在治疗 6 个月和 12 个月以及停止治疗后随访 3 个月时心脏肥大和/或 LVOTO 减少。
1年
曲美替尼治疗对实验室酶水平的有效性
大体时间：1年
在治疗第 6 个月和第 12 个月以及停药后观察第 3 个月测定心肌酶水平（NT-pro-BNP 和高敏肌钙蛋白 I）下降。
1年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
MEK 激酶活性
大体时间：6个月
评估治疗前和治疗 6 个月后患者血液样本中的 MEK 激酶活性
6个月
通过心脏磁共振评估曲美替尼治疗的有效性
大体时间：1年
在不需要全身麻醉的7-18岁年龄组中，磁共振成像中的心脏肥大减少（纳入研究前、曲美替尼治疗12个月后以及停药后随访结束后的结果比较）
1年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Medical University of Warsaw

调查人员

  • 首席研究员：MAciej Kołodziej, MD、Medical University of Warsaw

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2024年8月1日

初级完成 (估计的)

2026年8月1日

研究完成 (估计的)

2026年12月1日

研究注册日期

首次提交

2024年8月12日

首先提交符合 QC 标准的

2024年8月12日

首次发布 (实际的)

2024年8月15日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年8月15日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年8月12日

最后验证

2024年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • KB/16/2024

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

未定

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

在美国制造并从美国出口的产品

不

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