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RASopathies 환자의 비대성 심근병증 치료를 위한 MEK 억제제 (MEKinRAS)

2024년 8월 12일 업데이트: Medical University of Warsaw

RASopathies 환자의 비대성 심근병증 치료를 위한 MEK 억제제(MEKinRAS) - 무작위 대조 시험

이 연구의 목표는 비후성 심근병증 및 RAS/MAPK 경로의 유전적 돌연변이가 있는 환자에서 트라메티닙 치료의 효과를 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

서문 RASo병증은 미토겐 활성화 키나제(RAS-MAPK) 경로의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환 그룹입니다. 이러한 돌연변이는 많은 과정에 영향을 미치고 중증 비대성 심근병증(HCM)이 발생하는 과정에서 수많은 유전적 증후군(누난 증후군 포함)의 원인이 됩니다. MEK 키나제 억제제는 성인의 RAS-MAPK 경로에 돌연변이가 있는 암을 치료하는 데 사용됩니다. 지금까지 RASopathies 환자의 HCM 치료에 대한 단일 사례가 설명되었으며, 실험실 및 심초음파 매개 변수 모두에서 급속한 개선과 심근 비대 퇴행이 나타났습니다. 설명된 효과로 인해 대규모 환자 그룹을 대상으로 잘 설계된 무작위 연구에서 이러한 효과를 검증하는 것이 합리적입니다.

목적 HCM 및 RAS/MAPK 경로의 유전적 돌연변이가 있는 환자에서 트라메티닙 치료의 효과를 평가하는 것입니다.

방법론

무작위 공개 라벨 연구. 이 연구에는 다음과 같은 0~18세 환자가 포함됩니다.

  • 유전자 검사로 확인된 RAS/MAPK 경로의 돌연변이
  • 심장 초음파 검사로 진단된 HCM

연구의 첫 번째 단계(3개월)에서 환자는 두 그룹 중 하나에 무작위로 배정됩니다.

  • 개입 그룹은 트라메티닙과 표준 치료(베타 차단제 및 디소피라미드)를 받게 됩니다.
  • 대조군은 표준 치료만 받게 됩니다. 이 단계가 완료되면 환자를 평가하게 됩니다. 중재군에서 더 높은 효과가 입증되면 연구 2단계에서 중재군 환자는 현재 치료를 계속하고 대조군 환자는 트라메티닙 치료를 받게 된다. 각 그룹은 12개월 동안 트라메티닙을 투여받게 됩니다.

연구의 중요성 연구 결과는 RASopathy로 인한 HCM 환자의 치료를 위해 MEK 키나제 억제제의 일상적인 도입에 대한 근거를 제공할 것입니다. 효과가 입증되면 이 그룹은 간단하고 비침습적이며 인과적인 치료 옵션을 얻게 됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

40

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 폴란드
      • Warsaw, 폴란드, 02-091
        • 모병
        • Department of Paediatrics, The Medical University of Warsaw, Poland
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Maciej Kołodziej, MD
        • 부수사관:
          • Hlaszka Kamińskia, MD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • RASopathy 진단을 받은 환자
  • 비후성 심근병증 진단을 받은 환자
  • 서명된 정보 동의

제외 기준:

  • 프로프라놀롤 치료에 대한 금기 사항(약물 과민증, 방실 차단, 중증 서맥) 디소피라미드(약물 과민증, WPW 증후군, 방실 차단, QT 연장) 트라메티닙(약물 과민증)
  • 아동 보호자의 연구 참여 동의 부족

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 트라메티닙
Trametynib 0,025mg/kg을 1일 1회 경구 투여
의약품: 트라메티닙 정제
Trametynib 0,025mg/kg 용량으로 1일 1회 경구 투여
활성 비교기: 표준 치료법
디소피라미드 및 베타 차단제 경구 투여
의약품: 표준 치료법
디소피라미드 및 베타 차단제 경구용

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
심장비대증에 대한 트라메티닙 치료의 효과
기간: 1년
치료 6개월 및 12개월, 그리고 치료 중단 후 3개월 추적 조사에서 심초음파 검사를 통해 심장 비대증 및/또는 LVOTO의 감소.
1년
실험실 효소 수준에 대한 트라메티닙 치료의 효과
기간: 1년
치료 6개월, 12개월째와 치료 중단 후 관찰 3개월째에 심장 효소 수치(NT-pro-BNP 및 고감도 트로포닌 I)의 감소가 확인되었습니다.
1년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
MEK 키나제 활성
기간: 6개월
환자의 혈액 샘플에서 치료 전과 치료 기간 6개월 후의 MEK 키나제 활성 평가
6개월
심장 자기 공명에서 평가된 트라메티닙 치료의 유효성
기간: 1년
전신마취가 필요하지 않은 7~18세 연령군에서 자기공명영상으로 심장 비대 감소(연구에 포함되기 전, 트라메티닙 치료 12개월 후, 중단 후 추적 종료 후 결과 비교)
1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Medical University of Warsaw

수사관

  • 수석 연구원: MAciej Kołodziej, MD, Medical University of Warsaw

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 8월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 8월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 8월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 8월 12일

처음 게시됨 (실제)

2024년 8월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 8월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 8월 12일

마지막으로 확인됨

2024년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • KB/16/2024

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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