STXBP1 和 SYNGAP1 相关疾病自然史研究
2025年10月28日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
STXBP1 和 SYNGAP1 相关疾病 (RD) 自然历史研究
本研究的目的是了解更多有关 STXBP1 和 SYNGAP1 相关疾病的信息。
这项研究收集的信息将用于为临床治疗试验做准备。
该研究的主要目的是通过详细的发育、癫痫发作和生活质量评估来更好地定义和概述 STXBP1 和 SYNGAP1 的临床谱，作为常规临床护理的延伸。
研究概览
详细说明
STXBP1 和 SYNGAP1 相关疾病是导致大脑突触传递差异的遗传性疾病。 这些基因中的致病变异会导致一系列发育迟缓，最常见的是严重的癫痫性脑病以及复杂的行为和精神疾病。 由于针对这些疾病的多种靶向疗法正在开发中，因此迫切需要推进前瞻性自然史研究，以确定这些遗传条件下的特定疾病结果。
参与可能持续长达五年，并涉及最多 10 次研究访问。 研究程序包括有关健康和病史、体格检查、脑电图（EEG）或定量脑电图（qEEG）的详细问题以及一些适合年龄的神经发育和行为功能评估。 研究程序将在定期安排的诊所就诊期间进行。 参与者将在基线访视时和每半年（2-5 年每 6 个月）接受一次评估。
该研究的主要目的是通过详细的发育、癫痫发作和生活质量评估来更好地定义和概述 STXBP1 和 SYNGAP1 的临床谱，作为常规临床护理的延伸。
该研究的次要目标如下：
- 通过适合研究人群的仪器评估神经发育和行为参数的变化。
- 通过适合研究人群的生活质量工具评估疾病负担。
- 评估执行多种结果测量和量表对护理人员、参与者和临床人员的负担。
- 评估医疗保健资源利用率
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
600
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
- 电话号码：2674411813
- 邮箱：COYNEJ@chop.edu
研究联系人备份
- 姓名：Victoria Chisari, BA, NS
- 邮箱：ChisariV@chop.edu
学习地点
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California
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Palo Alto、California、美国、94304
- 招聘中
- Stanford Medicine Children's Health
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接触：
- Swetapadma Patnaik
- 邮箱：sweta@stanford.edu
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首席研究员：
- Juliet Knowles, MD
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Colorado
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Aurora、Colorado、美国、80011
- 招聘中
- Children's Hospital Colorado
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接触：
- Megan Stringfellow
- 邮箱：Megan.Stringfellow@childrenscolorado.org
-
首席研究员：
- Andrea Miele, PhD
-
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New York
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New York、New York、美国、10065
- 招聘中
- Weill Cornell Medicine
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接触：
- Millie Stone
- 邮箱：aks4017@med.cornell.edu
-
首席研究员：
- Zachary Grinspan, MD
-
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19403
- 招聘中
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
接触：
- Joeylynn Nolan
- 邮箱：coynej@chop.edu
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首席研究员：
- Ingo Helbig, MD
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- 招聘中
- Texas Children's Hospital
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首席研究员：
- Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
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接触：
- Ekaterina Sanchez Romero
- 邮箱：chao-lab@bcm.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
参与个人必须具有 STXBP1 或 SYNGAP1 相关疾病的确诊基因诊断。
参与者可以是任何年龄并且患有任何疾病严重程度
描述
纳入标准：
- 任何年龄的男性或女性。
- 存在 STXBP1 或 SYNGAP1 基因突变。 STXBP1 或 SYNGAP1 中的变异必须根据临床和变异分类标准归类为致病基因。 历史文献足以支持该研究的资格。 如有必要，将在基线上进行确认测试，并由 CLIA 认证的实验室进行。
排除标准：
- 除 STXBP1 或 SYNGAP1 之外的基因中存在已确认的突变，已知该突变会导致神经发育障碍。 这包括 STXBP1 或 SYNGAP1 的完整基因删除，其中包括 STXBP1 或 SYNGAP1 之外的其他基因。
- 存在显着的非 STXBP1-RD 或非 SYNGAP1-RD 相关的中枢神经损伤/行为障碍，这会混淆研究结果的科学严谨性或解释。
- 脑室内出血、结构性脑缺陷或先天性心脏病史
- 研究者认为存在临床合并症可能会混淆 STXBP1-RD 或 SYNGAP1-RD 的典型表现。
- 经尿妊娠检测发现怀孕的孕妇或初潮年龄的女性。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Ingo Helbig, MD、Children's Hospital of Philadelphia
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Xian J, Parthasarathy S, Ruggiero SM, Balagura G, Fitch E, Helbig K, Gan J, Ganesan S, Kaufman MC, Ellis CA, Lewis-Smith D, Galer P, Cunningham K, O'Brien M, Cosico M, Baker K, Darling A, Veiga de Goes F, El Achkar CM, Doering JH, Furia F, Garcia-Cazorla A, Gardella E, Geertjens L, Klein C, Kolesnik-Taylor A, Lammertse H, Lee J, Mackie A, Misra-Isrie M, Olson H, Sexton E, Sheidley B, Smith L, Sotero L, Stamberger H, Syrbe S, Thalwitzer KM, van Berkel A, van Haelst M, Yuskaitis C, Weckhuysen S, Prosser B, Son Rigby C, Demarest S, Pierce S, Zhang Y, Moller RS, Bruining H, Poduri A, Zara F, Verhage M, Striano P, Helbig I. Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals. Brain. 2022 Jun 3;145(5):1668-1683. doi: 10.1093/brain/awab327.
- Yang P, Broadbent R, Prasad C, Levin S, Goobie S, Knoll JH, Prasad AN. De novo STXBP1 Mutations in Two Patients With Developmental Delay With or Without Epileptic Seizures. Front Neurol. 2021 Dec 24;12:804078. doi: 10.3389/fneur.2021.804078. eCollection 2021.
- Wang HH, Liao HF, Hsieh CL. Reliability, sensitivity to change, and responsiveness of the peabody developmental motor scales-second edition for children with cerebral palsy. Phys Ther. 2006 Oct;86(10):1351-9. doi: 10.2522/ptj.20050259.
- Demarest S, Pestana-Knight EM, Olson HE, Downs J, Marsh ED, Kaufmann WE, Partridge CA, Leonard H, Gwadry-Sridhar F, Frame KE, Cross JH, Chin RFM, Parikh S, Panzer A, Weisenberg J, Utley K, Jaksha A, Amin S, Khwaja O, Devinsky O, Neul JL, Percy AK, Benke TA. Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder. Pediatr Neurol. 2019 Aug;97:38-42. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017. Epub 2019 Mar 27.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年8月30日
初级完成 (估计的)
2028年8月30日
研究完成 (估计的)
2028年12月30日
研究注册日期
首次提交
2024年8月13日
首先提交符合 QC 标准的
2024年8月13日
首次发布 (实际的)
2024年8月15日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2025年10月29日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年10月28日
最后验证
2025年10月1日
更多信息
与本研究相关的术语
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
未定
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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