STXBP1 および SYNGAP1 関連疾患の自然史研究
2025年10月28日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
STXBP1 および SYNGAP1 関連疾患 (RD) の自然史研究
この研究の目的は、STXBP1 および SYNGAP1 関連疾患についてさらに詳しく調べることです。
この研究で収集された情報は、臨床治療試験の準備に使用されます。
この研究の主な目的は、日常的な臨床ケアの延長として、詳細な発達、発作、生活の質の評価を通じて、STXBP1 と SYNGAP1 の臨床スペクトルをより適切に定義し、概説することです。
調査の概要
詳細な説明
STXBP1 および SYNGAP1 関連疾患は、脳のシナプス伝達の違いを引き起こす遺伝性疾患です。 これらの遺伝子の病気の原因となる変異は、重度のてんかん性脳症、複雑な行動障害、精神障害などのさまざまな発達遅延を引き起こします。 これらの疾患に対しては複数の標的療法が開発中であるため、これらの遺伝的疾患における特定の疾患の転帰を明らかにするために、前向きの自然史研究を推進することが緊急に必要とされています。
参加は最長 5 年間継続でき、最大 10 回の研究訪問が含まれます。 健康状態および病歴、身体検査、脳電図 (EEG) または定量的脳波 (qEEG) に関する詳細な質問、および神経発達および行動機能の年齢に応じた評価は、研究手順の一部です。 研究手順は、定期的に計画されたクリニック訪問中に行われます。 参加者はベースライン訪問時と半年ごと（2〜5年間は6か月ごと）に評価を受けます。
この研究の主な目的は、日常的な臨床ケアの延長として、詳細な発達、発作、生活の質の評価を通じて、STXBP1 と SYNGAP1 の臨床スペクトルをより適切に定義し、概説することです。
研究の二次的な目的は以下のとおりです。
- 研究対象集団に適した機器によって評価される神経発達および行動パラメータの変化を評価する。
- 研究対象集団に適した生活の質を測定する手段によって疾患の負担を評価する。
- 介護者、参加者、臨床従事者にかかる複数の結果の測定と尺度を実行する負担を評価する。
- 医療リソースの利用状況を評価するため
研究の種類
観察的
入学 (推定)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
- 電話番号：2674411813
- メール：COYNEJ@chop.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Victoria Chisari, BA, NS
- メール：ChisariV@chop.edu
研究場所
-
-
California
-
Palo Alto、California、アメリカ、94304
- 募集
- Stanford Medicine Children's Health
-
コンタクト：
- Swetapadma Patnaik
- メール：sweta@stanford.edu
-
主任研究者：
- Juliet Knowles, MD
-
-
Colorado
-
Aurora、Colorado、アメリカ、80011
- 募集
- Children's Hospital Colorado
-
コンタクト：
- Megan Stringfellow
- メール：Megan.Stringfellow@childrenscolorado.org
-
主任研究者：
- Andrea Miele, PhD
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10065
- 募集
- Weill Cornell Medicine
-
コンタクト：
- Millie Stone
- メール：aks4017@med.cornell.edu
-
主任研究者：
- Zachary Grinspan, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19403
- 募集
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
コンタクト：
- Joeylynn Nolan
- メール：coynej@chop.edu
-
主任研究者：
- Ingo Helbig, MD
-
-
Texas
-
Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- Texas Children's Hospital
-
主任研究者：
- Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
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コンタクト：
- Ekaterina Sanchez Romero
- メール：chao-lab@bcm.edu
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
参加者は、STXBP1 または SYNGAP1 関連疾患の遺伝子診断が確定している必要があります。
参加者は年齢を問わず、あらゆる重症度の疾患を患っています。
説明
包含基準:
- 男性でも女性でも年齢問わず。
- STXBP1 または SYNGAP1 遺伝子変異の存在。 STXBP1 または SYNGAP1 の変異は、臨床および変異の分類基準に基づいて原因として分類される必要があります。 歴史的文書は研究への適格性を裏付けるのに十分です。 確認検査は、必要に応じてベースラインで実施され、CLIA 認定検査機関によって実施されます。
除外基準:
- 神経発達障害に寄与することが知られている、STXBP1 または SYNGAP1 以外の遺伝子における確認された変異の存在。 これには、STXBP1 または SYNGAP1 を超える他の遺伝子を含む STXBP1 または SYNGAP1 の完全な遺伝子欠失が含まれます。
- -研究結果の科学的厳密性または解釈を混乱させる、重大な非STXBP1-RDまたは非SYNGAP1-RD関連の中枢神経障害/行動障害の存在。
- 脳室内出血、構造的脳欠損、または先天性心疾患の病歴
- STXBP1-RD または SYNGAP1-RD の典型的な症状を混乱させる可能性があると研究者が判断した臨床的併存疾患の存在。
- 尿妊娠検査で妊娠が判明した妊婦または初潮年齢の女性。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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STXBP1 コホート
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この研究には計画された介入はありません
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SYNGAP1 コホート
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この研究には計画された介入はありません
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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臨床評価で記録されたパーセンタイルの経時的変化
時間枠：6 か月ごと、最長 5 年ごと
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一次分析には、すべての包含基準と除外基準を満たし、訪問 1 を完了したすべての被験者が含まれます。
各被験者について、臨床評価で正しく実行された項目の割合が記録されます。
時間の経過に伴うパーセンタイルの変化は、各患者の反復測定を考慮して、線形混合効果モデルを使用して分析されます。
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6 か月ごと、最長 5 年ごと
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Ingo Helbig, MD、Children's Hospital of Philadelphia
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Xian J, Parthasarathy S, Ruggiero SM, Balagura G, Fitch E, Helbig K, Gan J, Ganesan S, Kaufman MC, Ellis CA, Lewis-Smith D, Galer P, Cunningham K, O'Brien M, Cosico M, Baker K, Darling A, Veiga de Goes F, El Achkar CM, Doering JH, Furia F, Garcia-Cazorla A, Gardella E, Geertjens L, Klein C, Kolesnik-Taylor A, Lammertse H, Lee J, Mackie A, Misra-Isrie M, Olson H, Sexton E, Sheidley B, Smith L, Sotero L, Stamberger H, Syrbe S, Thalwitzer KM, van Berkel A, van Haelst M, Yuskaitis C, Weckhuysen S, Prosser B, Son Rigby C, Demarest S, Pierce S, Zhang Y, Moller RS, Bruining H, Poduri A, Zara F, Verhage M, Striano P, Helbig I. Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals. Brain. 2022 Jun 3;145(5):1668-1683. doi: 10.1093/brain/awab327.
- Yang P, Broadbent R, Prasad C, Levin S, Goobie S, Knoll JH, Prasad AN. De novo STXBP1 Mutations in Two Patients With Developmental Delay With or Without Epileptic Seizures. Front Neurol. 2021 Dec 24;12:804078. doi: 10.3389/fneur.2021.804078. eCollection 2021.
- Wang HH, Liao HF, Hsieh CL. Reliability, sensitivity to change, and responsiveness of the peabody developmental motor scales-second edition for children with cerebral palsy. Phys Ther. 2006 Oct;86(10):1351-9. doi: 10.2522/ptj.20050259.
- Demarest S, Pestana-Knight EM, Olson HE, Downs J, Marsh ED, Kaufmann WE, Partridge CA, Leonard H, Gwadry-Sridhar F, Frame KE, Cross JH, Chin RFM, Parikh S, Panzer A, Weisenberg J, Utley K, Jaksha A, Amin S, Khwaja O, Devinsky O, Neul JL, Percy AK, Benke TA. Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder. Pediatr Neurol. 2019 Aug;97:38-42. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017. Epub 2019 Mar 27.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年8月30日
一次修了 (推定)
2028年8月30日
研究の完了 (推定)
2028年12月30日
試験登録日
最初に提出
2024年8月13日
QC基準を満たした最初の提出物
2024年8月13日
最初の投稿 (実際)
2024年8月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2025年10月29日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年10月28日
最終確認日
2025年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 23-021140
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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