STXBP1 ja SYNGAP1 liittyvät häiriöt Natural History Study
tiistai 28. lokakuuta 2025 päivittänyt: Children's Hospital of Philadelphia
STXBP1 ja SYNGAP1 Related Disorders (RD) Natural History Study
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada lisätietoa STXBP1:een ja SYNGAP1:een liittyvistä häiriöistä.
Tämän tutkimuksen keräämiä tietoja käytetään kliinisiin hoitotutkimuksiin valmistautumiseen.
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määritellä ja hahmotella paremmin STXBP1:n ja SYNGAP1:n kliininen spektri yksityiskohtaisten kehitys-, kohtaus- ja elämänlaadun arvioiden avulla rutiininomaisen kliinisen hoidon jatkeena.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
STXBP1:een ja SYNGAP1:een liittyvät häiriöt ovat geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat eroja aivojen synaptisessa välityksessä. Tautia aiheuttavat muunnelmat näissä geeneissä johtavat erilaisiin kehitysviiveisiin, jotka ovat useimmiten vakavia, epileptisiin enkefalopatioihin ja monimutkaisiin käyttäytymis- ja psykiatrisiin häiriöihin. Koska näihin sairauksiin on kehitteillä useita kohdennettuja hoitoja, on kiireellisesti edistettävä prospektiivista luonnonhistoriallista tutkimusta, jotta voidaan määrittää erityiset sairaudet näissä geneettisissä olosuhteissa.
Osallistuminen voi kestää enintään viisi vuotta ja sisältää enintään 10 opintokäyntiä. Yksityiskohtaiset kysymykset terveydestä ja sairaushistoriasta, fyysisistä kokeista, sähkögrafisesta enkefalogrammista (EEG) tai kvantitatiivisesta EEG:stä (qEEG) ja joistakin ikään sopivista hermoston kehitys- ja käyttäytymistoimintojen arvioinneista ovat joitain tutkimusmenetelmiä. Tutkimustoimenpiteet suoritetaan säännöllisten klinikkakäyntien aikana. Osallistujat arvioivat lähtötilanteen vierailulla ja puolivuosittain (6 kuukauden välein 2–5 vuoden ajan).
Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määritellä ja hahmotella paremmin STXBP1:n ja SYNGAP1:n kliininen spektri yksityiskohtaisten kehitys-, kohtaus- ja elämänlaadun arvioiden avulla rutiininomaisen kliinisen hoidon jatkeena.
Tutkimuksen toissijaiset tavoitteet on lueteltu alla:
- Arvioida muutoksia hermoston kehitys- ja käyttäytymisparametreissa, jotka on arvioitu tutkimuspopulaatiolle sopivilla välineillä.
- Arvioida sairaustaakkaa tutkimuspopulaatiolle sopivilla elämänlaadun mittareilla.
- Arvioida useiden tulosmittausten ja asteikkojen suorittamisen taakkaa hoitajalle, osallistujalle ja kliiniselle henkilökunnalle.
- Arvioida terveydenhuollon resurssien käyttöä
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
600
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
- Puhelinnumero: 2674411813
- Sähköposti: COYNEJ@chop.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Victoria Chisari, BA, NS
- Sähköposti: ChisariV@chop.edu
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Rekrytointi
- Stanford Medicine Children's Health
-
Ottaa yhteyttä:
- Swetapadma Patnaik
- Sähköposti: sweta@stanford.edu
-
Päätutkija:
- Juliet Knowles, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80011
- Rekrytointi
- Children's Hospital Colorado
-
Ottaa yhteyttä:
- Megan Stringfellow
- Sähköposti: Megan.Stringfellow@childrenscolorado.org
-
Päätutkija:
- Andrea Miele, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10065
- Rekrytointi
- Weill Cornell Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Millie Stone
- Sähköposti: aks4017@med.cornell.edu
-
Päätutkija:
- Zachary Grinspan, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19403
- Rekrytointi
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Ottaa yhteyttä:
- Joeylynn Nolan
- Sähköposti: coynej@chop.edu
-
Päätutkija:
- Ingo Helbig, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Rekrytointi
- Texas Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
-
Ottaa yhteyttä:
- Ekaterina Sanchez Romero
- Sähköposti: chao-lab@bcm.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Osallistuvilla henkilöillä on oltava vahvistettu geneettinen diagnoosi STXBP1:een tai SYNGAP1:een liittyvistä häiriöistä.
Osallistujat voivat olla minkä ikäisiä tahansa ja heillä voi olla minkä tahansa taudin vaikeusaste
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Mies tai nainen iästä riippumatta.
- STXBP1- tai SYNGAP1-geenimutaation esiintyminen. Variantti STXBP1:ssä tai SYNGAP1:ssä on luokiteltava kausatiiviseksi kliinisen ja muunnelman luokituskriteerien perusteella. Historiallinen dokumentaatio riittää tukemaan kelpoisuutta tutkimukseen. Varmistustestit hankitaan tarvittaessa lähtötilanteessa ja suoritetaan CLIA-sertifioidussa laboratoriossa.
Poissulkemiskriteerit:
- Muussa kuin STXBP1- tai SYNGAP1-geenissä on vahvistettu mutaatio, jonka tiedetään vaikuttavan hermoston kehitysvammaisuuteen. Tämä sisältää täydelliset STXBP1:n tai SYNGAP1:n geenideleetiot, jotka sisältävät muita geenejä STXBP1:n tai SYNGAP1:n lisäksi.
- Merkittävä ei-STXBP1-RD:hen tai ei-SYNGAP1-RD:hen liittyvä keskushermoston vajaatoiminta/käyttäytymishäiriö, joka häiritsisi tutkimuksen tieteellistä tarkkuutta tai tulosten tulkintaa.
- Aiempi suonensisäinen verenvuoto, rakenteellinen aivojen vajaatoiminta tai synnynnäinen sydänsairaus
- Kliinisen komorbiditeetin esiintyminen, jonka tutkija katsoo mahdollisesti sekoittavan STXBP1-RD:n tai SYNGAP1-RD:n tyypillisen esityksen.
- Raskaana olevat naiset tai kuukautisten ikäiset naiset, joiden on todettu olevan raskaana virtsaraskaustestissä.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
STXBP1-kohortti
|
Tässä tutkimuksessa ei ole suunniteltua interventiota
|
|
SYNGAP1-kohortti
|
Tässä tutkimuksessa ei ole suunniteltua interventiota
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisissä arvioinneissa kirjatut prosenttipisteiden muutokset ajan myötä
Aikaikkuna: 6 kuukauden välein 5 vuoteen asti
|
Ensisijainen analyysi sisältää kaikki aiheet, jotka täyttävät kaikki mukaanotto- ja poissulkemiskriteerit ja jotka suorittavat vierailun 1.
Jokaisen koehenkilön kohdalla kirjataan oikein kliinisissä arvioinneissa suoritettujen kohteiden prosenttiosuus.
Muutokset prosenttipisteissä ajan mittaan analysoidaan käyttämällä lineaarista sekavaikutusmallia, jotta voidaan ottaa huomioon toistuvat mittaukset jokaiselle potilaalle.
|
6 kuukauden välein 5 vuoteen asti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Xian J, Parthasarathy S, Ruggiero SM, Balagura G, Fitch E, Helbig K, Gan J, Ganesan S, Kaufman MC, Ellis CA, Lewis-Smith D, Galer P, Cunningham K, O'Brien M, Cosico M, Baker K, Darling A, Veiga de Goes F, El Achkar CM, Doering JH, Furia F, Garcia-Cazorla A, Gardella E, Geertjens L, Klein C, Kolesnik-Taylor A, Lammertse H, Lee J, Mackie A, Misra-Isrie M, Olson H, Sexton E, Sheidley B, Smith L, Sotero L, Stamberger H, Syrbe S, Thalwitzer KM, van Berkel A, van Haelst M, Yuskaitis C, Weckhuysen S, Prosser B, Son Rigby C, Demarest S, Pierce S, Zhang Y, Moller RS, Bruining H, Poduri A, Zara F, Verhage M, Striano P, Helbig I. Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals. Brain. 2022 Jun 3;145(5):1668-1683. doi: 10.1093/brain/awab327.
- Yang P, Broadbent R, Prasad C, Levin S, Goobie S, Knoll JH, Prasad AN. De novo STXBP1 Mutations in Two Patients With Developmental Delay With or Without Epileptic Seizures. Front Neurol. 2021 Dec 24;12:804078. doi: 10.3389/fneur.2021.804078. eCollection 2021.
- Wang HH, Liao HF, Hsieh CL. Reliability, sensitivity to change, and responsiveness of the peabody developmental motor scales-second edition for children with cerebral palsy. Phys Ther. 2006 Oct;86(10):1351-9. doi: 10.2522/ptj.20050259.
- Demarest S, Pestana-Knight EM, Olson HE, Downs J, Marsh ED, Kaufmann WE, Partridge CA, Leonard H, Gwadry-Sridhar F, Frame KE, Cross JH, Chin RFM, Parikh S, Panzer A, Weisenberg J, Utley K, Jaksha A, Amin S, Khwaja O, Devinsky O, Neul JL, Percy AK, Benke TA. Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder. Pediatr Neurol. 2019 Aug;97:38-42. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017. Epub 2019 Mar 27.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 30. elokuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 30. elokuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 30. joulukuuta 2028
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 13. elokuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 13. elokuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 15. elokuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Keskiviikko 29. lokakuuta 2025
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 28. lokakuuta 2025
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. lokakuuta 2025
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 23-021140
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
PÄÄTTÄMÄTÖN
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .