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Étude d'histoire naturelle des troubles liés à STXBP1 et SYNGAP1

28 octobre 2025 mis à jour par: Children's Hospital of Philadelphia

Étude d'histoire naturelle sur les troubles liés à STXBP1 et SYNGAP1 (RD)

Le but de cette étude est d'en savoir plus sur les troubles liés à STXBP1 et SYNGAP1. Les informations recueillies par cette étude seront utilisées pour préparer les essais cliniques de traitement. L'objectif principal de l'étude est de mieux définir et décrire le spectre clinique de STXBP1 et SYNGAP1 grâce à des évaluations détaillées du développement, des convulsions et de la qualité de vie en tant qu'extension des soins cliniques de routine.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les troubles liés à STXBP1 et SYNGAP1 sont des troubles génétiques qui entraînent des différences dans la transmission synaptique du cerveau. Les variantes pathogènes de ces gènes conduisent à un spectre de retards de développement le plus souvent graves, à des encéphalopathies épileptiques et à des troubles comportementaux et psychiatriques complexes. Comme il existe plusieurs thérapies ciblées en cours de développement pour ces conditions, il est urgent de faire avancer une étude prospective d’histoire naturelle afin de définir les conséquences spécifiques de ces maladies génétiques.

La participation peut durer jusqu'à cinq ans et impliquera jusqu'à 10 visites d'étude. Des questions détaillées sur la santé et les antécédents médicaux, les examens physiques, l'encéphalogramme électrographique (EEG) ou l'EEG quantitatif (qEEG) et certaines évaluations adaptées à l'âge de la fonction neurodéveloppementale et comportementale font partie des procédures d'étude. Les procédures d'étude auront lieu lors de visites à la clinique régulièrement programmées. Les participants subiront des évaluations lors de la visite de référence et semestriellement (tous les 6 mois pendant 2 à 5 ans).

L'objectif principal de l'étude est de mieux définir et décrire le spectre clinique de STXBP1 et SYNGAP1 grâce à des évaluations détaillées du développement, des convulsions et de la qualité de vie en tant qu'extension des soins cliniques de routine.

Les objectifs secondaires de l’étude sont énumérés ci-dessous :

  • Évaluer les changements dans les paramètres neurodéveloppementaux et comportementaux évalués par des instruments appropriés à la population étudiée.
  • Évaluer le fardeau de la maladie à l'aide d'instruments de qualité de vie adaptés à la population étudiée.
  • Évaluer le fardeau de l'exécution de plusieurs mesures et échelles de résultats sur le soignant, le participant et le personnel clinique.
  • Évaluer l’utilisation des ressources de soins de santé

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Numéro de téléphone: 2674411813
  • E-mail: COYNEJ@chop.edu

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Palo Alto, California, États-Unis, 94304
        • Recrutement
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10065
        • Recrutement
        • Weill Cornell Medicine
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19403
        • Recrutement
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • Texas Children's Hospital
        • Chercheur principal:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Les personnes participantes doivent avoir un diagnostic génétique confirmé de troubles liés à STXBP1 ou SYNGAP1. Les participants peuvent être de n’importe quel âge et présenter n’importe quelle gravité de la maladie.

La description

Critères d'intégration :

  • Homme ou femme de tout âge.
  • Présence d'une mutation du gène STXBP1 ou SYNGAP1. Le variant de STXBP1 ou SYNGAP1 doit être classé comme causal sur la base de critères de classification cliniques et de variants. La documentation historique est suffisante pour étayer l’éligibilité à l’étude. Des tests de confirmation seront obtenus, si nécessaire, au départ et effectués par un laboratoire certifié CLIA.

Critères d'exclusion :

  • La présence d'une mutation confirmée dans un gène autre que STXBP1 ou SYNGAP1 qui est connu pour contribuer à un handicap neurodéveloppemental. Cela inclut les suppressions complètes des gènes de STXBP1 ou SYNGAP1 qui incluent d'autres gènes au-delà de STXBP1 ou SYNGAP1.
  • La présence d'un trouble nerveux central/trouble comportemental significatif non lié à STXBP1-RD ou non-SYNGAP1-RD qui confondrait la rigueur scientifique ou l'interprétation des résultats de l'étude.
  • Antécédents d'hémorragie intraventriculaire, de déficit cérébral structurel ou de cardiopathie congénitale
  • La présence d'une comorbidité clinique jugée par l'investigateur comme potentiellement confondre la présentation typique de STXBP1-RD ou SYNGAP1-RD.
  • Femmes enceintes ou femmes en âge d’avoir leurs premières règles qui se révèlent enceintes lors d’un test de grossesse urinaire.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte STXBP1
Autre: Étude non interventionnelle
Il n'y a aucune intervention prévue dans cette étude
Cohorte SYNGAP1
Autre: Étude non interventionnelle
Il n'y a aucune intervention prévue dans cette étude

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changements dans les centiles enregistrés sur les évaluations cliniques au fil du temps
Délai: Tous les 6 mois jusqu'à 5 ans
L'analyse principale inclura tous les sujets répondant à tous les critères d'inclusion et d'exclusion et complétant la visite 1. Pour chaque sujet, le pourcentage d'éléments exécutés correctement lors des évaluations cliniques sera enregistré. Les changements de percentiles au fil du temps seront analysés à l'aide d'un modèle linéaire à effets mixtes, pour tenir compte des mesures répétées pour chaque patient.
Tous les 6 mois jusqu'à 5 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Children's Hospital of Philadelphia

Collaborateurs

STXBP1 Foundation

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 août 2023

Achèvement primaire (Estimé)

30 août 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

13 août 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

13 août 2024

Première publication (Réel)

15 août 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

29 octobre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 octobre 2025

Dernière vérification

1 octobre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 23-021140

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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