Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

STXBP1 og SYNGAP1 relaterede lidelser Naturhistorisk undersøgelse

28. oktober 2025 opdateret af: Children's Hospital of Philadelphia

STXBP1 og SYNGAP1 Related Disorders (RD) Natural History Study

Formålet med denne undersøgelse er at finde ud af mere om STXBP1 og SYNGAP1 relaterede lidelser. Oplysningerne indsamlet af denne undersøgelse vil blive brugt til at forberede sig til kliniske behandlingsforsøg. Det primære formål med undersøgelsen er bedre at definere og skitsere det kliniske spektrum af STXBP1 og SYNGAP1 gennem detaljerede udviklings-, anfalds- og livskvalitetsvurderinger som en forlængelse af rutinemæssig klinisk pleje.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

STXBP1 og SYNGAP1 relaterede lidelser er genetiske lidelser, der forårsager forskelle i den synaptiske transmission af hjernen. Sygdomsfremkaldende varianter i disse gener fører til et spektrum af udviklingsforsinkelser, der oftest er alvorlige, epileptiske encefalopatier og komplekse adfærdsmæssige og psykiatriske lidelser. Da der er flere målrettede terapier under udvikling for disse tilstande, er der et presserende behov for at fremskynde en prospektiv naturhistorisk undersøgelse for at definere specifikke sygdomsudfald i disse genetiske tilstande.

Deltagelsen kan vare op til fem år og vil omfatte op til 10 studiebesøg. Detaljerede spørgsmål om helbred og sygehistorie, fysiske undersøgelser, elektrografisk encefalogram (EEG) eller kvantitativ EEG (qEEG) og nogle alderssvarende vurderinger af neuroudviklings- og adfærdsfunktion er nogle af undersøgelsesprocedurerne. Undersøgelsesprocedurer vil forekomme under regelmæssige planlagte klinikbesøg. Deltagerne vil gennemgå vurderinger ved baseline besøg og halvårligt (hver 6. måned i 2-5 år).

Det primære formål med undersøgelsen er bedre at definere og skitsere det kliniske spektrum af STXBP1 og SYNGAP1 gennem detaljerede udviklings-, anfalds- og livskvalitetsvurderinger som en forlængelse af rutinemæssig klinisk pleje.

Undersøgelsens sekundære mål er anført nedenfor:

  • At evaluere ændringer i neuroudviklings- og adfærdsparametre som vurderet af instrumenter, der er passende for undersøgelsespopulationen.
  • At vurdere sygdomsbyrden ved hjælp af livskvalitetsinstrumenter, der er passende for undersøgelsespopulationen.
  • At vurdere byrden ved at udføre flere resultatmål og skalaer på omsorgspersonen, deltageren og det kliniske personale.
  • At vurdere sundhedsvæsenets ressourceudnyttelse

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Telefonnummer: 2674411813
  • E-mail: COYNEJ@chop.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Rekruttering
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80011
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Rekruttering
        • Weill Cornell Medicine
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19403
        • Rekruttering
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • Rekruttering
        • Texas Children's Hospital
        • Ledende efterforsker:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagende personer skal have en bekræftet genetisk diagnose af STXBP1- eller SYNGAP1-relaterede lidelser. Deltagerne kan være af enhver alder og til stede med enhver sygdomsgrad

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde uanset aldre.
  • Tilstedeværelse af en STXBP1- eller SYNGAP1-genmutation. Varianten i STXBP1 eller SYNGAP1 skal klassificeres som kausativ baseret på kliniske og variantklassificeringskriterier. Historisk dokumentation er tilstrækkelig til at understøtte berettigelse til undersøgelsen. Bekræftende test vil om nødvendigt blive opnået ved baseline og udført af et CLIA-certificeret laboratorium.

Ekskluderingskriterier:

  • Tilstedeværelsen af ​​en bekræftet mutation i et andet gen end STXBP1 eller SYNGAP1, der vides at bidrage til et neuroudviklingshandicap. Dette inkluderer fulde gendeletioner af STXBP1 eller SYNGAP1, der inkluderer andre gener ud over STXBP1 eller SYNGAP1.
  • Tilstedeværelsen af ​​en signifikant ikke-STXBP1-RD eller ikke-SYNGAP1-RD relateret centralnervesvækkelse/adfærdsforstyrrelse, som ville forvirre den videnskabelige stringens eller fortolkningen af ​​resultaterne af undersøgelsen.
  • Anamnese med intraventrikulær blødning, strukturelt hjerneunderskud eller medfødt hjertesygdom
  • Tilstedeværelsen af ​​en klinisk komorbiditet, som af investigator vurderes at kunne forvirre den typiske præsentation af STXBP1-RD eller SYNGAP1-RD.
  • Gravide kvinder eller kvinder i alderen af ​​menarche, som viser sig at være gravide ved uringraviditetstest.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
STXBP1 kohorte
Andet: Ikke-interventionel undersøgelse
Der er ingen planlagt intervention i denne undersøgelse
SYNGAP1 kohorte
Andet: Ikke-interventionel undersøgelse
Der er ingen planlagt intervention i denne undersøgelse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændringer i percentiler registreret på kliniske vurderinger over tid
Tidsramme: Hver 6. måned op til 5 år
Den primære analyse vil omfatte alle emner, der opfylder alle inklusions- og eksklusionskriterier og gennemfører besøg 1. For hvert emne vil procentdelen af ​​emner, der er udført korrekt på de kliniske vurderinger, blive registreret. Ændringer i percentiler over tid vil blive analyseret ved hjælp af en lineær mixed effect model, for at tage højde for gentagne målinger for hver patient.
Hver 6. måned op til 5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbejdspartnere

STXBP1 Foundation

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

30. august 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

30. august 2028

Studieafslutning (Anslået)

30. december 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

13. august 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. august 2024

Først opslået (Faktiske)

15. august 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

29. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 23-021140

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ikke-interventionel undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Nigeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner