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Naturhistorische Studie zu STXBP1- und SYNGAP1-bezogenen Störungen

28. Oktober 2025 aktualisiert von: Children's Hospital of Philadelphia

Naturhistorische Studie zu STXBP1- und SYNGAP1-bezogenen Störungen (RD).

Der Zweck dieser Studie besteht darin, mehr über STXBP1- und SYNGAP1-bedingte Störungen herauszufinden. Die durch diese Studie gesammelten Informationen werden zur Vorbereitung klinischer Behandlungsstudien verwendet. Das Hauptziel der Studie besteht darin, das klinische Spektrum von STXBP1 und SYNGAP1 durch detaillierte Entwicklungs-, Anfalls- und Lebensqualitätsbewertungen als Erweiterung der routinemäßigen klinischen Versorgung besser zu definieren und zu skizzieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

STXBP1- und SYNGAP1-bezogene Störungen sind genetische Störungen, die Unterschiede in der synaptischen Übertragung des Gehirns verursachen. Krankheitsverursachende Varianten dieser Gene führen zu einer Reihe meist schwerwiegender Entwicklungsverzögerungen, epileptischen Enzephalopathien sowie komplexen Verhaltens- und psychiatrischen Störungen. Da für diese Erkrankungen mehrere zielgerichtete Therapien entwickelt werden, besteht dringender Bedarf, eine prospektive Naturgeschichtenstudie voranzutreiben, um spezifische Krankheitsfolgen bei diesen genetischen Erkrankungen zu definieren.

Die Teilnahme kann bis zu fünf Jahre dauern und umfasst bis zu zehn Studienaufenthalte. Detaillierte Fragen zum Gesundheitszustand und zur Krankengeschichte, körperliche Untersuchungen, ein elektrografisches Enzephalogramm (EEG) oder ein quantitatives EEG (qEEG) sowie einige altersgerechte Beurteilungen der neurologischen Entwicklungs- und Verhaltensfunktionen gehören zu den Untersuchungsverfahren. Die Studienabläufe finden während regelmäßig geplanter Klinikbesuche statt. Die Teilnehmer werden beim Basisbesuch und halbjährlich (alle 6 Monate für 2–5 Jahre) einer Beurteilung unterzogen.

Das Hauptziel der Studie besteht darin, das klinische Spektrum von STXBP1 und SYNGAP1 durch detaillierte Entwicklungs-, Anfalls- und Lebensqualitätsbewertungen als Erweiterung der routinemäßigen klinischen Versorgung besser zu definieren und zu skizzieren.

Die sekundären Ziele der Studie sind nachstehend aufgeführt:

  • Bewertung von Veränderungen der neurologischen Entwicklungs- und Verhaltensparameter anhand der Beurteilung durch für die Studienpopulation geeignete Instrumente.
  • Beurteilung der Krankheitslast anhand von Lebensqualitätsinstrumenten, die für die Studienpopulation geeignet sind.
  • Beurteilung der Belastung durch die Durchführung mehrerer Ergebnismessungen und -skalen für das Pflegepersonal, den Teilnehmer und das klinische Personal.
  • Beurteilung der Ressourcennutzung im Gesundheitswesen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Telefonnummer: 2674411813
  • E-Mail: COYNEJ@chop.edu

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Rekrutierung
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
        • Rekrutierung
        • Weill Cornell Medicine
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19403
        • Rekrutierung
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Texas Children's Hospital
        • Hauptermittler:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Teilnehmende Personen müssen über eine bestätigte genetische Diagnose von STXBP1- oder SYNGAP1-bezogenen Störungen verfügen. Teilnehmer können jeden Alters und mit jedem Krankheitsschweregrad sein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mann oder Frau jeden Alters.
  • Vorliegen einer STXBP1- oder SYNGAP1-Genmutation. Die Variante in STXBP1 oder SYNGAP1 muss auf der Grundlage klinischer und Variantenklassifizierungskriterien als ursächlich eingestuft werden. Die historische Dokumentation reicht aus, um die Eignung für die Studie zu belegen. Bei Bedarf werden zu Studienbeginn Bestätigungstests durchgeführt und von einem CLIA-zertifizierten Labor durchgeführt.

Ausschlusskriterien:

  • Das Vorhandensein einer bestätigten Mutation in einem anderen Gen als STXBP1 oder SYNGAP1, von der bekannt ist, dass sie zu einer neurologischen Entwicklungsstörung beiträgt. Dazu gehören vollständige Gendeletionen von STXBP1 oder SYNGAP1, die andere Gene über STXBP1 oder SYNGAP1 hinaus umfassen.
  • Das Vorliegen einer signifikanten nicht-STXBP1-RD- oder nicht-SYNGAP1-RD-bedingten zentralnervösen Beeinträchtigung/Verhaltensstörung, die die wissenschaftliche Genauigkeit oder Interpretation der Ergebnisse der Studie beeinträchtigen würde.
  • Vorgeschichte einer intraventrikulären Blutung, eines strukturellen Hirndefizits oder einer angeborenen Herzerkrankung
  • Das Vorliegen einer klinischen Komorbidität, die nach Ansicht des Prüfarztes möglicherweise die typische Darstellung von STXBP1-RD oder SYNGAP1-RD verfälscht.
  • Schwangere Frauen oder Frauen im Menarche-Alter, bei denen bei einem Urin-Schwangerschaftstest festgestellt wird, dass sie schwanger sind.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
STXBP1-Kohorte
Sonstiges: Nicht-interventionelle Studie
In dieser Studie ist keine Intervention geplant
SYNGAP1-Kohorte
Sonstiges: Nicht-interventionelle Studie
In dieser Studie ist keine Intervention geplant

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Änderungen der Perzentile, die bei klinischen Bewertungen im Laufe der Zeit aufgezeichnet wurden
Zeitfenster: Alle 6 Monate bis 5 Jahre
Die primäre Analyse umfasst alle Probanden, die alle Einschluss- und Ausschlusskriterien erfüllen und Besuch 1 abschließen. Für jedes Fach wird der Prozentsatz der bei den klinischen Beurteilungen korrekt ausgeführten Aufgaben aufgezeichnet. Änderungen der Perzentile im Laufe der Zeit werden mithilfe eines linearen Mixed-Effects-Modells analysiert, um wiederholte Messungen für jeden Patienten zu berücksichtigen.
Alle 6 Monate bis 5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Mitarbeiter

STXBP1 Foundation

Ermittler

  • Hauptermittler: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. August 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. August 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

30. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

13. August 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

13. August 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

15. August 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

29. Oktober 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 23-021140

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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