Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

STXBP1 és SYNGAP1 kapcsolódó rendellenességek természetrajzi tanulmánya

2025. október 28. frissítette: Children's Hospital of Philadelphia

STXBP1 és SYNGAP1 kapcsolódó rendellenességek (RD) Natural History Study

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy többet megtudjon az STXBP1 és SYNGAP1 betegségekről. A tanulmány során összegyűjtött információkat a klinikai kezelési kísérletekre való felkészüléshez használjuk fel. A tanulmány elsődleges célja az STXBP1 és a SYNGAP1 klinikai spektrumának pontosabb meghatározása és körvonalazása részletes fejlődési, roham- és életminőség-értékelésekkel, a rutin klinikai ellátás kiterjesztéseként.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Az STXBP1-hez és a SYNGAP1-hez kapcsolódó rendellenességek olyan genetikai rendellenességek, amelyek eltéréseket okoznak az agy szinaptikus átvitelében. A betegséget okozó variánsok ezekben a génekben a leggyakrabban súlyos fejlődési késleltetés spektrumához, epilepsziás encephalopathiákhoz, valamint összetett viselkedési és pszichiátriai rendellenességekhez vezetnek. Mivel ezekre a betegségekre többféle célzott terápia is fejlesztés alatt áll, sürgősen elő kell mozdítani egy prospektív természetrajzi tanulmányt annak érdekében, hogy meghatározzák ezekben a genetikai állapotokban a betegség konkrét kimenetelét.

A részvétel legfeljebb öt évig tarthat, és legfeljebb 10 tanulmányi látogatást foglal magában. A vizsgálati eljárások közé tartozik az egészséggel és a kórtörténettel kapcsolatos részletes kérdések, a fizikális vizsgálatok, az elektrográfiai encephalogram (EEG) vagy a kvantitatív EEG (qEEG), valamint az idegrendszeri fejlődési és viselkedési funkciók életkornak megfelelő értékelése. A vizsgálati eljárásokra a rendszeres klinikai látogatások során kerül sor. A résztvevők értékelésen esnek át az alaplátogatás alkalmával és félévente (2-5 éven keresztül 6 havonta).

A tanulmány elsődleges célja az STXBP1 és a SYNGAP1 klinikai spektrumának pontosabb meghatározása és körvonalazása részletes fejlődési, roham- és életminőség-értékelésekkel, a rutin klinikai ellátás kiterjesztéseként.

A tanulmány másodlagos céljait az alábbiakban soroljuk fel:

  • Az idegrendszeri fejlődési és viselkedési paraméterek változásainak értékelése a vizsgált populációnak megfelelő eszközökkel.
  • A betegségteher felmérése a vizsgált populációnak megfelelő életminőség-mérő eszközökkel.
  • Felmérni, hogy a gondozóra, a résztvevőre és a klinikai személyzetre mekkora terhet ró a többszörös eredménymérés és skálák végrehajtása.
  • Az egészségügyi erőforrások kihasználtságának felmérése

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

600

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Telefonszám: 2674411813
  • E-mail: COYNEJ@chop.edu

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94304
        • Toborzás
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Egyesült Államok, 80011
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10065
        • Toborzás
        • Weill Cornell Medicine
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19403
        • Toborzás
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
        • Toborzás
        • Texas Children's Hospital
        • Kutatásvezető:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A résztvevő egyéneknek rendelkezniük kell az STXBP1-vel vagy a SYNGAP1-gyel kapcsolatos rendellenességek megerősített genetikai diagnózisával. A résztvevők bármilyen életkorúak és bármilyen súlyosságú betegségben jelentkezhetnek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Bármilyen korú férfi vagy nőstény.
  • STXBP1 vagy SYNGAP1 génmutáció jelenléte. Az STXBP1 vagy SYNGAP1 variánst a klinikai és a variáns osztályozási kritériumok alapján kiváltó okként kell besorolni. A korábbi dokumentáció elegendő a vizsgálatra való jogosultság alátámasztásához. Szükség esetén megerősítő vizsgálatot kell végezni a kiinduláskor, és azt egy CLIA tanúsított laboratórium végzi el.

Kizárási kritériumok:

  • Megerősített mutáció jelenléte az STXBP1-től vagy SYNGAP1-től eltérő génben, amelyről ismert, hogy hozzájárul az idegrendszeri fejlődési fogyatékossághoz. Ez magában foglalja az STXBP1 vagy SYNGAP1 teljes géndelécióit, amelyek az STXBP1-en vagy SYNGAP1-en kívül más géneket is tartalmaznak.
  • Jelentős, nem STXBP1-RD-vel vagy nem SYNGAP1-RD-vel összefüggő központi idegrendszeri károsodás/viselkedési zavar jelenléte, amely megzavarná a tudományos szigorúságot vagy a vizsgálat eredményeinek értelmezését.
  • Az anamnézisben szereplő intravénás vérzés, strukturális agyhiány vagy veleszületett szívbetegség
  • Egy klinikai komorbiditás jelenléte, amely a vizsgáló szerint potenciálisan megzavarhatja az STXBP1-RD vagy a SYNGAP1-RD tipikus megjelenését.
  • Terhes nők vagy menstruációs korú nők, akikről kiderült, hogy a vizelet terhességi tesztje terhes.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
STXBP1 kohorsz
Egyéb: Nem intervenciós vizsgálat
Ebben a tanulmányban nincs tervezett beavatkozás
SYNGAP1 kohorsz
Egyéb: Nem intervenciós vizsgálat
Ebben a tanulmányban nincs tervezett beavatkozás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A klinikai értékelések során rögzített százalékos értékek időbeli változásai
Időkeret: 6 havonta 5 évig
Az elsődleges elemzés minden olyan alanyra kiterjed, amely megfelel az összes felvételi és kizárási kritériumnak, és teljesíti az 1. látogatást. Minden egyes alany esetében rögzítésre kerül a klinikai értékelés során helyesen elvégzett tételek százalékos aránya. A százalékos értékek időbeli változásait lineáris vegyes hatásmodell segítségével elemzik, hogy figyelembe vegyék az ismételt méréseket minden egyes betegnél.
6 havonta 5 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Együttműködők

STXBP1 Foundation

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. augusztus 30.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. augusztus 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. december 30.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. augusztus 13.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. augusztus 13.

Első közzététel (Tényleges)

2024. augusztus 15.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. október 29.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. október 28.

Utolsó ellenőrzés

2025. október 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 23-021140

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel