Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории заболеваний, связанных с STXBP1 и SYNGAP1

28 октября 2025 г. обновлено: Children's Hospital of Philadelphia

Исследование естественной истории заболеваний, связанных с STXBP1 и SYNGAP1 (RD)

Цель этого исследования — узнать больше о расстройствах, связанных с STXBP1 и SYNGAP1. Информация, собранная в ходе этого исследования, будет использована для подготовки к клиническим испытаниям лечения. Основная цель исследования — лучше определить и очертить клинический спектр STXBP1 и SYNGAP1 посредством детальной оценки развития, приступов и качества жизни в качестве расширения рутинной клинической помощи.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Нарушения, связанные с STXBP1 и SYNGAP1, представляют собой генетические нарушения, которые вызывают различия в синаптической передаче мозга. Болезнетворные варианты этих генов приводят к широкому спектру задержек развития, которые чаще всего бывают тяжелыми, эпилептическим энцефалопатиям и сложным поведенческим и психическим расстройствам. Поскольку существует множество таргетных методов лечения этих состояний, существует острая необходимость продвигать проспективное исследование естественной истории, чтобы определить конкретные последствия заболевания при этих генетических состояниях.

Участие может продлиться до пяти лет и включать до 10 учебных визитов. Некоторые из процедур исследования включают подробные вопросы о здоровье и истории болезни, физические осмотры, электрографическую энцефалограмму (ЭЭГ) или количественную ЭЭГ (кЭЭГ), а также некоторые соответствующие возрасту оценки функций развития нервной системы и поведения. Процедуры исследования будут проводиться во время регулярных визитов в клинику. Участники будут проходить оценку при базовом визите и раз в полгода (каждые 6 месяцев в течение 2-5 лет).

Основная цель исследования — лучше определить и очертить клинический спектр STXBP1 и SYNGAP1 посредством детальной оценки развития, приступов и качества жизни в качестве расширения рутинной клинической помощи.

Вторичные цели исследования перечислены ниже:

  • Оценить изменения параметров нервного развития и поведения, оцененные с помощью инструментов, подходящих для исследуемой популяции.
  • Оценить бремя болезней с помощью инструментов качества жизни, подходящих для исследуемой популяции.
  • Оценить бремя выполнения нескольких показателей и шкал результатов для лица, осуществляющего уход, участника и клинического персонала.
  • Оценить использование ресурсов здравоохранения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

600

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Номер телефона: 2674411813
  • Электронная почта: COYNEJ@chop.edu

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Victoria Chisari, BA, NS
  • Электронная почта: ChisariV@chop.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
        • Рекрутинг
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Соединенные Штаты, 80011
        • Рекрутинг
        • Children's Hospital Colorado
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Andrea Miele, PhD
    • New York
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10065
        • Рекрутинг
        • Weill Cornell Medicine
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19403
        • Рекрутинг
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
        • Рекрутинг
        • Texas Children's Hospital
        • Главный следователь:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участвующие лица должны иметь подтвержденный генетический диагноз расстройств, связанных с STXBP1 или SYNGAP1. Участники могут быть любого возраста и с любой тяжестью заболевания.

Описание

Критерии включения:

  • Мужчина или женщина любого возраста.
  • Наличие мутации гена STXBP1 или SYNGAP1. Вариант STXBP1 или SYNGAP1 должен быть классифицирован как причинный на основании клинических критериев и критериев классификации вариантов. Исторической документации достаточно, чтобы подтвердить право на участие в исследовании. Подтверждающее тестирование будет проведено, при необходимости, на исходном уровне и выполнено лабораторией, сертифицированной CLIA.

Критерии исключения:

  • Наличие подтвержденной мутации в гене, отличном от STXBP1 или SYNGAP1, который, как известно, способствует инвалидности нервного развития. Сюда входят полные делеции генов STXBP1 или SYNGAP1, которые включают другие гены, помимо STXBP1 или SYNGAP1.
  • Наличие значительного нарушения центральной нервной системы/поведенческого расстройства, не связанного с STXBP1-RD или не-SYNGAP1-RD, которое могло бы поставить под сомнение научную строгость или интерпретацию результатов исследования.
  • Внутрижелудочковое кровоизлияние в анамнезе, структурный дефицит головного мозга или врожденный порок сердца
  • Наличие сопутствующего клинического заболевания, которое, по мнению исследователя, потенциально может исказить типичную картину STXBP1-RD или SYNGAP1-RD.
  • Беременные женщины или женщины в возрасте менархе, у которых беременность выявлена ​​по результатам анализа мочи на беременность.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Когорта STXBP1
Другой: Неинтервенционное исследование
В этом исследовании не запланировано вмешательство.
Когорта SYNGAP1
Другой: Неинтервенционное исследование
В этом исследовании не запланировано вмешательство.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения процентилей, зафиксированных при клинических оценках с течением времени
Временное ограничение: Каждые 6 месяцев до 5 лет
В первичный анализ будут включены все субъекты, соответствующие всем критериям включения и исключения и завершившие визит 1. Для каждого испытуемого будет записан процент правильно выполненных заданий в ходе клинической оценки. Изменения процентилей с течением времени будут анализироваться с использованием линейной модели смешанных эффектов для учета повторных измерений для каждого пациента.
Каждые 6 месяцев до 5 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Children's Hospital of Philadelphia

Соавторы

STXBP1 Foundation

Следователи

  • Главный следователь: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 августа 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 августа 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

30 декабря 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

13 августа 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

13 августа 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

15 августа 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

29 октября 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

28 октября 2025 г.

Последняя проверка

1 октября 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 23-021140

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕ РЕШЕНО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться