이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

STXBP1 및 SYNGAP1 관련 장애 자연사 연구

2025년 10월 28일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia

STXBP1 및 SYNGAP1 관련 장애(RD) 자연사 연구

이 연구의 목적은 STXBP1 및 SYNGAP1 관련 장애에 대해 더 자세히 알아내는 것입니다. 본 연구를 통해 수집된 정보는 임상 치료 시험을 준비하는 데 사용될 것입니다. 이 연구의 주요 목적은 일상적인 임상 치료의 확장으로 상세한 발달, 발작 및 삶의 질 평가를 통해 STXBP1 및 SYNGAP1의 임상 스펙트럼을 더 잘 정의하고 개괄적으로 설명하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

STXBP1 및 SYNGAP1 관련 장애는 뇌의 시냅스 전달에 차이를 일으키는 유전 장애입니다. 이러한 유전자의 질병 유발 변종은 가장 흔히 심각한 발달 지연, 간질성 뇌병증, 복잡한 행동 및 정신 장애를 초래합니다. 이러한 질환에 대한 다양한 표적 치료법이 개발 중이기 때문에 이러한 유전 질환의 특정 질병 결과를 정의하기 위해 전향적 자연사 연구를 추진하는 것이 시급합니다.

참여 기간은 최대 5년이며 연구 방문은 최대 10회까지 가능합니다. 건강 및 병력, 신체 검사, 뇌전도(EEG) 또는 정량적 EEG(qEEG)에 대한 자세한 질문과 신경 발달 및 행동 기능에 대한 연령에 적합한 평가가 연구 절차의 일부입니다. 연구 절차는 정기적으로 예정된 진료소 방문 중에 이루어집니다. 참가자는 기본 방문 시 및 반년마다(2~5년 동안 6개월마다) 평가를 받게 됩니다.

이 연구의 주요 목적은 일상적인 임상 치료의 확장으로 상세한 발달, 발작 및 삶의 질 평가를 통해 STXBP1 및 SYNGAP1의 임상 스펙트럼을 더 잘 정의하고 개괄적으로 설명하는 것입니다.

연구의 2차 목적은 다음과 같습니다.

  • 연구 집단에 적합한 도구를 사용하여 평가한 신경발달 및 행동 매개변수의 변화를 평가합니다.
  • 연구 집단에 적합한 삶의 질 도구를 사용하여 질병 부담을 평가합니다.
  • 간병인, 참가자 및 임상 인력에 대한 다양한 결과 측정 및 척도를 수행하는 부담을 평가합니다.
  • 의료 자원 활용도를 평가하기 위해

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

600

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • 전화번호: 2674411813
  • 이메일: COYNEJ@chop.edu

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Palo Alto, California, 미국, 94304
        • 모병
        • Stanford Medicine Children's Health
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10065
        • 모병
        • Weill Cornell Medicine
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19403
        • 모병
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Texas Children's Hospital
        • 수석 연구원:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

참여하는 개인은 STXBP1 또는 SYNGAP1 관련 장애에 대한 유전적 진단이 확인되어야 합니다. 참가자는 모든 연령이 될 수 있으며 모든 질병 심각도가 있을 수 있습니다.

설명

포함 기준:

  • 모든 연령의 남성 또는 여성.
  • STXBP1 또는 SYNGAP1 유전자 돌연변이가 존재합니다. STXBP1 또는 SYNGAP1의 변이는 임상 및 변이 분류 기준에 따라 원인으로 분류되어야 합니다. 역사적 문서는 연구 적격성을 뒷받침하기에 충분합니다. 필요한 경우 기준선에서 확인 테스트를 실시하고 CLIA 인증 실험실에서 수행합니다.

제외 기준:

  • 신경 발달 장애에 기여하는 것으로 알려진 STXBP1 또는 SYNGAP1 이외의 유전자에 확인된 돌연변이가 존재합니다. 여기에는 STXBP1 또는 SYNGAP1 이외의 다른 유전자를 포함하는 STXBP1 또는 SYNGAP1의 전체 유전자 삭제가 포함됩니다.
  • STXBP1-RD 또는 SYNGAP1-RD와 관련되지 않은 심각한 중추 신경 장애/행동 장애가 존재하여 연구 결과의 과학적 엄격함이나 해석을 혼란스럽게 할 수 있습니다.
  • 뇌실내 출혈, 구조적 뇌 결핍 또는 선천성 심장병의 병력
  • 연구자가 STXBP1-RD 또는 SYNGAP1-RD의 전형적인 발현을 잠재적으로 혼란스럽게 할 것으로 간주하는 임상적 동반질환의 존재.
  • 임신부 또는 초경기 ​​여성으로서 소변임신검사에서 임신으로 판명된 경우.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
STXBP1 코호트
다른: 비중재 연구
본 연구에는 계획된 개입이 없습니다.
SYNGAP1 코호트
다른: 비중재 연구
본 연구에는 계획된 개입이 없습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
시간 경과에 따른 임상 평가에 기록된 백분위수의 변화
기간: 6개월마다 최대 5년
1차 분석에는 모든 포함 및 제외 기준을 충족하고 방문 1을 완료한 모든 대상이 포함됩니다. 각 과목에 대해 임상 평가에서 올바르게 수행된 항목의 비율이 기록됩니다. 시간 경과에 따른 백분위수의 변화는 선형 혼합 효과 모델을 사용하여 분석되어 각 환자에 대한 반복 측정을 설명합니다.
6개월마다 최대 5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Hospital of Philadelphia

협력자

STXBP1 Foundation

수사관

  • 수석 연구원: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 8월 30일

기본 완료 (추정된)

2028년 8월 30일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 8월 13일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 8월 13일

처음 게시됨 (실제)

2024년 8월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 10월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 28일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 23-021140

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

유전병에 대한 임상 시험

비중재 연구에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Cyprus

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다