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Studio sulla storia naturale dei disturbi correlati a STXBP1 e SYNGAP1

28 ottobre 2025 aggiornato da: Children's Hospital of Philadelphia

Studio di storia naturale sui disturbi correlati a STXBP1 e SYNGAP1

Lo scopo di questo studio è scoprire di più sui disturbi correlati a STXBP1 e SYNGAP1. Le informazioni raccolte da questo studio verranno utilizzate per preparare gli studi clinici sui trattamenti. L'obiettivo primario dello studio è definire e delineare meglio lo spettro clinico di STXBP1 e SYNGAP1 attraverso valutazioni dettagliate dello sviluppo, delle crisi e della qualità della vita come estensione delle cure cliniche di routine.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I disturbi correlati a STXBP1 e SYNGAP1 sono disturbi genetici che causano differenze nella trasmissione sinaptica del cervello. Le varianti patologiche di questi geni portano a uno spettro di ritardi dello sviluppo che molto spesso sono gravi, encefalopatie epilettiche e disturbi comportamentali e psichiatrici complessi. Poiché esistono molteplici terapie mirate in sviluppo per queste condizioni, è urgente portare avanti uno studio prospettico sulla storia naturale al fine di definire esiti specifici della malattia in queste condizioni genetiche.

La partecipazione potrà durare fino a cinque anni e comporterà fino a 10 visite di studio. Domande dettagliate sulla salute e sulla storia medica, esami fisici, encefalogramma elettrografico (EEG) o EEG quantitativo (qEEG) e alcune valutazioni adeguate all'età della funzione comportamentale e dello sviluppo neurologico sono alcune delle procedure di studio. Le procedure dello studio si svolgeranno durante le visite cliniche regolarmente programmate. I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni durante la visita di base e semestralmente (ogni 6 mesi per 2-5 anni).

L'obiettivo primario dello studio è definire e delineare meglio lo spettro clinico di STXBP1 e SYNGAP1 attraverso valutazioni dettagliate dello sviluppo, delle crisi e della qualità della vita come estensione delle cure cliniche di routine.

Gli obiettivi secondari dello studio sono elencati di seguito:

  • Valutare i cambiamenti nei parametri dello sviluppo neurologico e comportamentali valutati mediante strumenti appropriati per la popolazione in studio.
  • Valutare il peso della malattia mediante strumenti di qualità della vita adeguati alla popolazione in studio.
  • Valutare l’onere dell’esecuzione di molteplici misure e scale di risultati sul caregiver, sul partecipante e sul personale clinico.
  • Valutare l’utilizzo delle risorse sanitarie

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Numero di telefono: 2674411813
  • Email: COYNEJ@chop.edu

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Reclutamento
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80011
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Reclutamento
        • Weill Cornell Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19403
        • Reclutamento
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Texas Children's Hospital
        • Investigatore principale:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I soggetti partecipanti devono avere una diagnosi genetica confermata di disturbi correlati a STXBP1 o SYNGAP1. I partecipanti possono avere qualsiasi età e presentare qualsiasi gravità della malattia

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Maschio o femmina di qualsiasi età.
  • Presenza di una mutazione del gene STXBP1 o SYNGAP1. La variante in STXBP1 o SYNGAP1 deve essere classificata come causale in base a criteri di classificazione clinici e delle varianti. La documentazione storica è sufficiente a supportare l’ammissibilità allo studio. I test di conferma saranno ottenuti, se necessario, al basale ed eseguiti da un laboratorio certificato CLIA.

Criteri di esclusione:

  • La presenza di una mutazione confermata in un gene diverso da STXBP1 o SYNGAP1 noto per contribuire a una disabilità dello sviluppo neurologico. Ciò include delezioni complete del gene STXBP1 o SYNGAP1 che includono altri geni oltre STXBP1 o SYNGAP1.
  • La presenza di un significativo disturbo del sistema nervoso centrale/disturbo comportamentale non correlato a STXBP1-RD o non correlato a SYNGAP1-RD che potrebbe confondere il rigore scientifico o l'interpretazione dei risultati dello studio.
  • Storia di emorragia intraventricolare, deficit cerebrale strutturale o cardiopatia congenita
  • La presenza di una comorbilità clinica ritenuta dallo sperimentatore potenzialmente confondente con la presentazione tipica di STXBP1-RD o SYNGAP1-RD.
  • Donne incinte o donne in età da menarca che risultano incinte al test di gravidanza sulle urine.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte STXBP1
Altro: Studio non interventistico
Non vi è alcun intervento pianificato in questo studio
Coorte SYNGAP1
Altro: Studio non interventistico
Non vi è alcun intervento pianificato in questo studio

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nei percentili registrati nelle valutazioni cliniche nel tempo
Lasso di tempo: Ogni 6 mesi fino a 5 anni
L'analisi primaria includerà tutti i soggetti che soddisfano tutti i criteri di inclusione ed esclusione e completano la Visita 1. Per ciascun soggetto verrà registrata la percentuale di item eseguiti correttamente nelle valutazioni cliniche. Le variazioni dei percentili nel tempo verranno analizzate utilizzando un modello lineare a effetti misti, per tenere conto delle misure ripetute per ciascun paziente.
Ogni 6 mesi fino a 5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Collaboratori

STXBP1 Foundation

Investigatori

  • Investigatore principale: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 agosto 2023

Completamento primario (Stimato)

30 agosto 2028

Completamento dello studio (Stimato)

30 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

13 agosto 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 agosto 2024

Primo Inserito (Effettivo)

15 agosto 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

29 ottobre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 ottobre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23-021140

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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