Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie přirozené historie souvisejících poruch STXBP1 a SYNGAP1

28. října 2025 aktualizováno: Children's Hospital of Philadelphia

STXBP1 a SYNGAP1 Related Disorders (RD) Natural History Study

Účelem této studie je zjistit více o poruchách souvisejících se STXBP1 a SYNGAP1. Informace shromážděné touto studií budou použity k přípravě na klinické studie léčby. Primárním cílem studie je lépe definovat a nastínit klinické spektrum STXBP1 a SYNGAP1 prostřednictvím podrobného hodnocení vývoje, záchvatů a kvality života jako rozšíření rutinní klinické péče.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Poruchy související se STXBP1 a SYNGAP1 jsou genetické poruchy, které způsobují rozdíly v synaptickém přenosu mozku. Varianty způsobující onemocnění v těchto genech vedou ke spektru vývojového opoždění, které je nejčastěji závažné, k epileptickým encefalopatiím a komplexním poruchám chování a psychiatrickým poruchám. Vzhledem k tomu, že existuje mnoho cílených terapií ve vývoji pro tyto stavy, existuje naléhavá potřeba prosadit prospektivní studii přirozené historie, aby bylo možné definovat konkrétní výsledky onemocnění u těchto genetických stavů.

Účast může trvat až pět let a bude zahrnovat až 10 studijních návštěv. Některé ze studijních postupů jsou podrobné otázky týkající se zdraví a anamnézy, fyzikálních vyšetření, elektrografického encefalogramu (EEG) nebo kvantitativního EEG (qEEG) a některých věkově vhodných hodnocení neurovývojových a behaviorálních funkcí. Studijní postupy budou probíhat během pravidelných plánovaných návštěv kliniky. Účastníci podstoupí hodnocení při základní návštěvě a pololetně (každých 6 měsíců po dobu 2–5 let).

Primárním cílem studie je lépe definovat a nastínit klinické spektrum STXBP1 a SYNGAP1 prostřednictvím podrobného hodnocení vývoje, záchvatů a kvality života jako rozšíření rutinní klinické péče.

Sekundární cíle studie jsou uvedeny níže:

  • Vyhodnotit změny v neurovývojových a behaviorálních parametrech, jak je hodnoceno nástroji vhodnými pro studovanou populaci.
  • Posoudit zátěž nemocí pomocí nástrojů kvality života vhodných pro studovanou populaci.
  • Posoudit zátěž související s prováděním vícenásobných výsledků měření a škál pro pečovatele, účastníka a klinický personál.
  • Posoudit využití zdrojů zdravotní péče

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Telefonní číslo: 2674411813
  • E-mail: COYNEJ@chop.edu

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Nábor
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10065
        • Nábor
        • Weill Cornell Medicine
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19403
        • Nábor
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Texas Children's Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Zúčastnění jedinci musí mít potvrzenou genetickou diagnózu poruch souvisejících se STXBP1 nebo SYNGAP1. Účastníci mohou být jakéhokoli věku a mohou mít jakoukoli závažnost onemocnění

Popis

Kritéria zahrnutí:

  • Muž nebo žena jakéhokoli věku.
  • Přítomnost mutace genu STXBP1 nebo SYNGAP1. Varianta v STXBP1 nebo SYNGAP1 musí být klasifikována jako kauzativní na základě klinických kritérií a kritérií klasifikace variant. K podpoře způsobilosti pro studii je dostatečná historická dokumentace. Potvrzující testy budou v případě potřeby získány na začátku a provedeny certifikovanou laboratoří CLIA.

Kritéria vyloučení:

  • Přítomnost potvrzené mutace v jiném genu než STXBP1 nebo SYNGAP1, o kterém je známo, že přispívá k neurovývojovému postižení. To zahrnuje úplné genové delece STXBP1 nebo SYNGAP1, které zahrnují jiné geny kromě STXBP1 nebo SYNGAP1.
  • Přítomnost významného poškození centrálního nervového systému/poruchy chování souvisejícího s jiným než STXBP1-RD nebo non-SYNGAP1-RD, které by zmátlo vědeckou přísnost nebo interpretaci výsledků studie.
  • Intraventrikulární krvácení v anamnéze, strukturální deficit mozku nebo vrozená srdeční vada
  • Přítomnost klinické komorbidity, o které se výzkumník domnívá, že může potenciálně zmást typickou prezentaci STXBP1-RD nebo SYNGAP1-RD.
  • Těhotné ženy nebo ženy ve věku menarche, které jsou těhotné na základě těhotenského testu moči.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Kohorta STXBP1
Jiný: Neintervenční studie
V této studii není plánována žádná intervence
Kohorta SYNGAP1
Jiný: Neintervenční studie
V této studii není plánována žádná intervence

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny v percentilech zaznamenané při klinických hodnoceních v průběhu času
Časové okno: Každých 6 měsíců až 5 let
Primární analýza bude zahrnovat všechny subjekty, které splňují všechna kritéria pro zařazení a vyloučení a dokončí návštěvu 1. Pro každý subjekt bude zaznamenáno procento položek provedených správně při klinických hodnoceních. Změny v percentilech v průběhu času budou analyzovány pomocí lineárního modelu smíšených účinků, aby se zohlednily opakované měření pro každého pacienta.
Každých 6 měsíců až 5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Children's Hospital of Philadelphia

Spolupracovníci

STXBP1 Foundation

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. srpna 2023

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. srpna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. prosince 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

13. srpna 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. srpna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

15. srpna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

29. října 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 23-021140

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neintervenční studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Burundi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit