Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

STXBP1 och SYNGAP1 relaterade sjukdomar Naturhistorisk studie

28 oktober 2025 uppdaterad av: Children's Hospital of Philadelphia

STXBP1 och SYNGAP1 Related Disorders (RD) Natural History Study

Syftet med denna studie är att ta reda på mer om STXBP1 och SYNGAP1 relaterade störningar. Den information som samlas in av denna studie kommer att användas för att förbereda sig för kliniska behandlingsprövningar. Det primära syftet med studien är att bättre definiera och beskriva det kliniska spektrumet av STXBP1 och SYNGAP1 genom detaljerade utvecklings-, anfalls- och livskvalitetsbedömningar som en förlängning av rutinmässig klinisk vård.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

STXBP1 och SYNGAP1 relaterade störningar är genetiska störningar som orsakar skillnader i den synaptiska överföringen av hjärnan. Sjukdomsframkallande varianter i dessa gener leder till ett spektrum av utvecklingsfördröjningar som oftast är allvarliga, epileptiska encefalopatier och komplexa beteendemässiga och psykiatriska störningar. Eftersom det finns flera riktade terapier under utveckling för dessa tillstånd, finns det ett akut behov av att driva fram en prospektiv naturhistorisk studie för att definiera specifika sjukdomsutfall i dessa genetiska tillstånd.

Deltagandet kan pågå i upp till fem år och kommer att innebära upp till 10 studiebesök. Detaljerade frågor om hälsa och medicinsk historia, fysiska undersökningar, elektrografiskt encefalogram (EEG) eller kvantitativt EEG (qEEG) och några åldersanpassade bedömningar av neuroutvecklings- och beteendefunktion är några av studieprocedurerna. Studieprocedurer kommer att ske under regelbundna schemalagda klinikbesök. Deltagarna kommer att genomgå bedömningar vid baslinjebesöket och halvårsvis (var sjätte månad i 2-5 år).

Det primära syftet med studien är att bättre definiera och beskriva det kliniska spektrumet av STXBP1 och SYNGAP1 genom detaljerade utvecklings-, anfalls- och livskvalitetsbedömningar som en förlängning av rutinmässig klinisk vård.

De sekundära målen för studien listas nedan:

  • Att utvärdera förändringar i neuroutvecklings- och beteendeparametrar som bedöms av instrument som är lämpliga för studiepopulationen.
  • Att bedöma sjukdomsbördan med livskvalitetsinstrument som är lämpliga för studiepopulationen.
  • Att bedöma bördan av att utföra flera resultatmått och skalor på vårdgivaren, deltagaren och klinisk personal.
  • Att bedöma sjukvårdens resursutnyttjande

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Telefonnummer: 2674411813
  • E-post: COYNEJ@chop.edu

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
        • Rekrytering
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10065
        • Rekrytering
        • Weill Cornell Medicine
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19403
        • Rekrytering
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
        • Rekrytering
        • Texas Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagande individer måste ha en bekräftad genetisk diagnos av STXBP1- eller SYNGAP1-relaterade sjukdomar. Deltagarna kan vara i alla åldrar och närvarande med vilken svårighetsgrad som helst

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Man eller kvinna oavsett ålder.
  • Närvaro av en STXBP1- eller SYNGAP1-genmutation. Varianten i STXBP1 eller SYNGAP1 måste klassificeras som orsakande baserat på kliniska och variantklassificeringskriterier. Historisk dokumentation är tillräcklig för att stödja behörighet för studien. Bekräftande test kommer att erhållas, om nödvändigt, vid baslinjen och utförs av ett CLIA-certifierat laboratorium.

Uteslutningskriterier:

  • Närvaron av en bekräftad mutation i en annan gen än STXBP1 eller SYNGAP1 som är känd för att bidra till en neuroutvecklingsstörning. Detta inkluderar fullständiga gendeletioner av STXBP1 eller SYNGAP1 som inkluderar andra gener utöver STXBP1 eller SYNGAP1.
  • Förekomsten av en signifikant icke-STXBP1-RD eller icke-SYNGAP1-RD relaterad centralnervös funktionsnedsättning/beteendestörning som skulle förvirra den vetenskapliga rigoriteten eller tolkningen av resultaten av studien.
  • Historik av intraventrikulär blödning, strukturellt hjärnunderskott eller medfödd hjärtsjukdom
  • Förekomsten av en klinisk samsjuklighet som av utredaren bedöms kunna förväxla den typiska presentationen av STXBP1-RD eller SYNGAP1-RD.
  • Gravida kvinnor eller kvinnor i åldern av menarche som visar sig vara gravida vid uringraviditetstest.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
STXBP1-kohort
Övrig: Icke-interventionsstudie
Det finns ingen planerad intervention i denna studie
SYNGAP1-kohort
Övrig: Icke-interventionsstudie
Det finns ingen planerad intervention i denna studie

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förändringar i percentiler registrerade på kliniska bedömningar över tid
Tidsram: Var 6:e ​​månad upp till 5 år
Den primära analysen kommer att inkludera alla ämnen som uppfyller alla inklusions- och exkluderingskriterier och genomför besök 1. För varje försöksperson kommer andelen objekt som utförts korrekt på de kliniska bedömningarna att registreras. Förändringar i percentiler över tid kommer att analyseras med hjälp av en linjär blandad effektmodell, för att ta hänsyn till upprepade mätningar för varje patient.
Var 6:e ​​månad upp till 5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Samarbetspartners

STXBP1 Foundation

Utredare

  • Huvudutredare: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

30 augusti 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

30 augusti 2028

Avslutad studie (Beräknad)

30 december 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

13 augusti 2024

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

13 augusti 2024

Första postat (Faktisk)

15 augusti 2024

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

29 oktober 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 oktober 2025

Senast verifierad

1 oktober 2025

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 23-021140

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera