STXBP1 og SYNGAP1 relaterte lidelser Naturhistorisk studie
28. oktober 2025 oppdatert av: Children's Hospital of Philadelphia
STXBP1 og SYNGAP1 Related Disorders (RD) Natural History Study
Hensikten med denne studien er å finne ut mer om STXBP1 og SYNGAP1 relaterte lidelser.
Informasjonen som samles inn av denne studien vil bli brukt til å forberede seg til kliniske behandlingsforsøk.
Hovedmålet med studien er å bedre definere og skissere det kliniske spekteret til STXBP1 og SYNGAP1 gjennom detaljerte vurderinger av utvikling, anfall og livskvalitet som en forlengelse av rutinemessig klinisk behandling.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
STXBP1 og SYNGAP1 relaterte lidelser er genetiske lidelser som forårsaker forskjeller i den synaptiske overføringen av hjernen. Sykdomsfremkallende varianter i disse genene fører til et spekter av utviklingsforsinkelser som oftest er alvorlige, epileptiske encefalopatier og komplekse atferdsmessige og psykiatriske lidelser. Siden det er flere målrettede terapier under utvikling for disse tilstandene, er det et presserende behov for å presse frem en prospektiv naturhistorisk studie for å definere spesifikke sykdomsutfall i disse genetiske tilstandene.
Deltakelsen kan vare i inntil fem år og vil innebære inntil 10 studiebesøk. Detaljerte spørsmål om helse og medisinsk historie, fysiske undersøkelser, elektrografisk encefalogram (EEG) eller kvantitativ EEG (qEEG) og noen alderstilpassede vurderinger av nevroutviklings- og atferdsfunksjon er noen av studieprosedyrene. Studieprosedyrer vil skje under regelmessige planlagte klinikkbesøk. Deltakerne vil gjennomgå vurderinger ved baseline-besøk og halvårlig (hver 6. måned i 2-5 år).
Hovedmålet med studien er å bedre definere og skissere det kliniske spekteret til STXBP1 og SYNGAP1 gjennom detaljerte vurderinger av utvikling, anfall og livskvalitet som en forlengelse av rutinemessig klinisk behandling.
De sekundære målene for studien er listet opp nedenfor:
- For å evaluere endringer i nevroutviklings- og atferdsparametere som vurdert av instrumenter som passer til studiepopulasjonen.
- Å vurdere sykdomsbyrden ved hjelp av livskvalitetsinstrumenter som er passende for studiepopulasjonen.
- Å vurdere byrden ved å utføre flere utfallsmål og skalaer på omsorgspersonen, deltakeren og klinisk personell.
- Å vurdere helsevesenets ressursutnyttelse
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
600
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
- Telefonnummer: 2674411813
- E-post: COYNEJ@chop.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Victoria Chisari, BA, NS
- E-post: ChisariV@chop.edu
Studiesteder
-
-
California
-
Palo Alto, California, Forente stater, 94304
- Rekruttering
- Stanford Medicine Children's Health
-
Ta kontakt med:
- Swetapadma Patnaik
- E-post: sweta@stanford.edu
-
Hovedetterforsker:
- Juliet Knowles, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Forente stater, 80011
- Rekruttering
- Children's Hospital Colorado
-
Ta kontakt med:
- Megan Stringfellow
- E-post: Megan.Stringfellow@childrenscolorado.org
-
Hovedetterforsker:
- Andrea Miele, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10065
- Rekruttering
- Weill Cornell Medicine
-
Ta kontakt med:
- Millie Stone
- E-post: aks4017@med.cornell.edu
-
Hovedetterforsker:
- Zachary Grinspan, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19403
- Rekruttering
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Ta kontakt med:
- Joeylynn Nolan
- E-post: coynej@chop.edu
-
Hovedetterforsker:
- Ingo Helbig, MD
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forente stater, 77030
- Rekruttering
- Texas Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
-
Ta kontakt med:
- Ekaterina Sanchez Romero
- E-post: chao-lab@bcm.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Deltakende individer må ha en bekreftet genetisk diagnose av STXBP1- eller SYNGAP1-relaterte lidelser.
Deltakerne kan være i alle aldre og tilstede med hvilken som helst sykdomsgrad
Beskrivelse
Inkluderingskriterier:
- Mann eller kvinne i alle aldre.
- Tilstedeværelse av en STXBP1- eller SYNGAP1-genmutasjon. Varianten i STXBP1 eller SYNGAP1 må klassifiseres som årsakssammenheng basert på kliniske og variantklassifiseringskriterier. Historisk dokumentasjon er tilstrekkelig for å støtte kvalifisering for studiet. Bekreftende testing vil bli innhentet, om nødvendig, ved baseline og utført av et CLIA-sertifisert laboratorium.
Ekskluderingskriterier:
- Tilstedeværelsen av en bekreftet mutasjon i et annet gen enn STXBP1 eller SYNGAP1 som er kjent for å bidra til en nevroutviklingshemming. Dette inkluderer fullstendige gendelesjoner av STXBP1 eller SYNGAP1 som inkluderer andre gener utover STXBP1 eller SYNGAP1.
- Tilstedeværelsen av en betydelig ikke-STXBP1-RD eller ikke-SYNGAP1-RD relatert sentralnervesvikt/atferdsforstyrrelse som ville forvirre den vitenskapelige strengheten eller tolkningen av resultatene av studien.
- Anamnese med intraventrikulær blødning, strukturelt hjernesvikt eller medfødt hjertesykdom
- Tilstedeværelsen av en klinisk komorbiditet som etterforskeren vurderer å potensielt forvirre den typiske presentasjonen av STXBP1-RD eller SYNGAP1-RD.
- Gravide kvinner eller kvinner i alderen av menarche som viser seg å være gravide ved uringraviditetstesting.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
STXBP1-kohort
|
Det er ingen planlagt intervensjon i denne studien
|
|
SYNGAP1-kohort
|
Det er ingen planlagt intervensjon i denne studien
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endringer i persentiler registrert på kliniske vurderinger over tid
Tidsramme: Hver 6. måned opptil 5 år
|
Den primære analysen vil inkludere alle emner som oppfyller alle inkluderings- og eksklusjonskriterier og fullfører besøk 1.
For hvert emne vil prosentandelen av elementer som er utført korrekt på de kliniske vurderingene bli registrert.
Endringer i persentiler over tid vil bli analysert ved hjelp av en lineær blandingseffektmodell, for å ta hensyn til gjentatte mål for hver pasient.
|
Hver 6. måned opptil 5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Xian J, Parthasarathy S, Ruggiero SM, Balagura G, Fitch E, Helbig K, Gan J, Ganesan S, Kaufman MC, Ellis CA, Lewis-Smith D, Galer P, Cunningham K, O'Brien M, Cosico M, Baker K, Darling A, Veiga de Goes F, El Achkar CM, Doering JH, Furia F, Garcia-Cazorla A, Gardella E, Geertjens L, Klein C, Kolesnik-Taylor A, Lammertse H, Lee J, Mackie A, Misra-Isrie M, Olson H, Sexton E, Sheidley B, Smith L, Sotero L, Stamberger H, Syrbe S, Thalwitzer KM, van Berkel A, van Haelst M, Yuskaitis C, Weckhuysen S, Prosser B, Son Rigby C, Demarest S, Pierce S, Zhang Y, Moller RS, Bruining H, Poduri A, Zara F, Verhage M, Striano P, Helbig I. Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals. Brain. 2022 Jun 3;145(5):1668-1683. doi: 10.1093/brain/awab327.
- Yang P, Broadbent R, Prasad C, Levin S, Goobie S, Knoll JH, Prasad AN. De novo STXBP1 Mutations in Two Patients With Developmental Delay With or Without Epileptic Seizures. Front Neurol. 2021 Dec 24;12:804078. doi: 10.3389/fneur.2021.804078. eCollection 2021.
- Wang HH, Liao HF, Hsieh CL. Reliability, sensitivity to change, and responsiveness of the peabody developmental motor scales-second edition for children with cerebral palsy. Phys Ther. 2006 Oct;86(10):1351-9. doi: 10.2522/ptj.20050259.
- Demarest S, Pestana-Knight EM, Olson HE, Downs J, Marsh ED, Kaufmann WE, Partridge CA, Leonard H, Gwadry-Sridhar F, Frame KE, Cross JH, Chin RFM, Parikh S, Panzer A, Weisenberg J, Utley K, Jaksha A, Amin S, Khwaja O, Devinsky O, Neul JL, Percy AK, Benke TA. Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder. Pediatr Neurol. 2019 Aug;97:38-42. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017. Epub 2019 Mar 27.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
30. august 2023
Primær fullføring (Antatt)
30. august 2028
Studiet fullført (Antatt)
30. desember 2028
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
13. august 2024
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
13. august 2024
Først lagt ut (Faktiske)
15. august 2024
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
29. oktober 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
28. oktober 2025
Sist bekreftet
1. oktober 2025
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 23-021140
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
UBESLUTTE
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .