Estudo de história natural de distúrbios relacionados a STXBP1 e SYNGAP1
28 de outubro de 2025 atualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
Estudo de história natural de distúrbios relacionados a STXBP1 e SYNGAP1 (RD)
O objetivo deste estudo é descobrir mais sobre os distúrbios relacionados ao STXBP1 e SYNGAP1.
As informações coletadas por este estudo serão usadas na preparação para ensaios de tratamento clínico.
O objetivo principal do estudo é definir e delinear melhor o espectro clínico de STXBP1 e SYNGAP1 por meio de avaliações detalhadas de desenvolvimento, convulsões e qualidade de vida como uma extensão dos cuidados clínicos de rotina.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Os distúrbios relacionados a STXBP1 e SYNGAP1 são distúrbios genéticos que causam diferenças na transmissão sináptica do cérebro. Variantes causadoras de doenças nesses genes levam a um espectro de atraso no desenvolvimento que é mais frequentemente grave, encefalopatias epilépticas e distúrbios comportamentais e psiquiátricos complexos. Como existem múltiplas terapias direcionadas em desenvolvimento para estas condições, há uma necessidade urgente de avançar com um estudo prospectivo de história natural, a fim de definir resultados específicos de doenças nestas condições genéticas.
A participação pode durar até cinco anos e envolverá até 10 visitas de estudo. Perguntas detalhadas sobre saúde e histórico médico, exames físicos, encefalograma eletrográfico (EEG) ou EEG quantitativo (qEEG) e algumas avaliações apropriadas à idade da função neurodesenvolvimental e comportamental são alguns dos procedimentos do estudo. Os procedimentos do estudo ocorrerão durante visitas clínicas agendadas regularmente. Os participantes serão submetidos a avaliações na visita inicial e semestralmente (a cada 6 meses durante 2 a 5 anos).
O objetivo principal do estudo é definir e delinear melhor o espectro clínico de STXBP1 e SYNGAP1 por meio de avaliações detalhadas de desenvolvimento, convulsões e qualidade de vida como uma extensão dos cuidados clínicos de rotina.
Os objetivos secundários do estudo estão listados abaixo:
- Avaliar as mudanças nos parâmetros de neurodesenvolvimento e comportamentais avaliados por instrumentos apropriados à população do estudo.
- Avaliar a carga da doença por meio de instrumentos de qualidade de vida apropriados à população estudada.
- Avaliar a carga de realizar múltiplas medidas de resultados e escalas para o cuidador, participante e pessoal clínico.
- Para avaliar a utilização de recursos de saúde
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
600
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
- Número de telefone: 2674411813
- E-mail: COYNEJ@chop.edu
Estude backup de contato
- Nome: Victoria Chisari, BA, NS
- E-mail: ChisariV@chop.edu
Locais de estudo
-
-
California
-
Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Recrutamento
- Stanford Medicine Children's Health
-
Contato:
- Swetapadma Patnaik
- E-mail: sweta@stanford.edu
-
Investigador principal:
- Juliet Knowles, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80011
- Recrutamento
- Children's Hospital Colorado
-
Contato:
- Megan Stringfellow
- E-mail: Megan.Stringfellow@childrenscolorado.org
-
Investigador principal:
- Andrea Miele, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Recrutamento
- Weill Cornell Medicine
-
Contato:
- Millie Stone
- E-mail: aks4017@med.cornell.edu
-
Investigador principal:
- Zachary Grinspan, MD
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19403
- Recrutamento
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Contato:
- Joeylynn Nolan
- E-mail: coynej@chop.edu
-
Investigador principal:
- Ingo Helbig, MD
-
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Texas
-
Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Recrutamento
- Texas Children's Hospital
-
Investigador principal:
- Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
-
Contato:
- Ekaterina Sanchez Romero
- E-mail: chao-lab@bcm.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os indivíduos participantes devem ter um diagnóstico genético confirmado de distúrbios relacionados a STXBP1 ou SYNGAP1.
Os participantes podem ter qualquer idade e apresentar qualquer gravidade da doença
Descrição
Critérios de inclusão:
- Homem ou mulher de qualquer idade.
- Presença de uma mutação no gene STXBP1 ou SYNGAP1. A variante em STXBP1 ou SYNGAP1 deve ser classificada como causativa com base em critérios de classificação clínica e variante. A documentação histórica é suficiente para apoiar a elegibilidade para o estudo. Os testes de confirmação serão obtidos, se necessário, no início do estudo e realizados por um laboratório certificado pela CLIA.
Critérios de exclusão:
- A presença de uma mutação confirmada em um gene diferente de STXBP1 ou SYNGAP1 que é conhecido por contribuir para uma deficiência de desenvolvimento neurológico. Isto inclui deleções completas de genes de STXBP1 ou SYNGAP1 que incluem outros genes além de STXBP1 ou SYNGAP1.
- A presença de um comprometimento nervoso central/distúrbio comportamental significativo não relacionado a STXBP1-RD ou não-SYNGAP1-RD que confundiria o rigor científico ou a interpretação dos resultados do estudo.
- História de hemorragia intraventricular, déficit cerebral estrutural ou doença cardíaca congênita
- A presença de uma comorbidade clínica considerada pelo investigador como potencialmente confundidora da apresentação típica de STXBP1-RD ou SYNGAP1-RD.
- Mulheres grávidas ou mulheres em idade de menarca que estão grávidas após testes de urina para gravidez.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coorte STXBP1
|
Não há intervenção planejada neste estudo
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Coorte SYNGAP1
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Não há intervenção planejada neste estudo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudanças nos percentis registrados nas avaliações clínicas ao longo do tempo
Prazo: A cada 6 meses até 5 anos
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A análise primária incluirá todos os sujeitos que atendem a todos os critérios de inclusão e exclusão e completam a Visita 1.
Para cada disciplina, será registrado o percentual de itens executados corretamente nas avaliações clínicas.
As mudanças nos percentis ao longo do tempo serão analisadas usando um modelo linear de efeitos mistos, para levar em conta medidas repetidas para cada paciente.
|
A cada 6 meses até 5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Xian J, Parthasarathy S, Ruggiero SM, Balagura G, Fitch E, Helbig K, Gan J, Ganesan S, Kaufman MC, Ellis CA, Lewis-Smith D, Galer P, Cunningham K, O'Brien M, Cosico M, Baker K, Darling A, Veiga de Goes F, El Achkar CM, Doering JH, Furia F, Garcia-Cazorla A, Gardella E, Geertjens L, Klein C, Kolesnik-Taylor A, Lammertse H, Lee J, Mackie A, Misra-Isrie M, Olson H, Sexton E, Sheidley B, Smith L, Sotero L, Stamberger H, Syrbe S, Thalwitzer KM, van Berkel A, van Haelst M, Yuskaitis C, Weckhuysen S, Prosser B, Son Rigby C, Demarest S, Pierce S, Zhang Y, Moller RS, Bruining H, Poduri A, Zara F, Verhage M, Striano P, Helbig I. Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals. Brain. 2022 Jun 3;145(5):1668-1683. doi: 10.1093/brain/awab327.
- Yang P, Broadbent R, Prasad C, Levin S, Goobie S, Knoll JH, Prasad AN. De novo STXBP1 Mutations in Two Patients With Developmental Delay With or Without Epileptic Seizures. Front Neurol. 2021 Dec 24;12:804078. doi: 10.3389/fneur.2021.804078. eCollection 2021.
- Wang HH, Liao HF, Hsieh CL. Reliability, sensitivity to change, and responsiveness of the peabody developmental motor scales-second edition for children with cerebral palsy. Phys Ther. 2006 Oct;86(10):1351-9. doi: 10.2522/ptj.20050259.
- Demarest S, Pestana-Knight EM, Olson HE, Downs J, Marsh ED, Kaufmann WE, Partridge CA, Leonard H, Gwadry-Sridhar F, Frame KE, Cross JH, Chin RFM, Parikh S, Panzer A, Weisenberg J, Utley K, Jaksha A, Amin S, Khwaja O, Devinsky O, Neul JL, Percy AK, Benke TA. Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder. Pediatr Neurol. 2019 Aug;97:38-42. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017. Epub 2019 Mar 27.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de agosto de 2023
Conclusão Primária (Estimado)
30 de agosto de 2028
Conclusão do estudo (Estimado)
30 de dezembro de 2028
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
13 de agosto de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
13 de agosto de 2024
Primeira postagem (Real)
15 de agosto de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
29 de outubro de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de outubro de 2025
Última verificação
1 de outubro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 23-021140
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
INDECISO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .