Estudio de historia natural de los trastornos relacionados con STXBP1 y SYNGAP1
28 de octubre de 2025 actualizado por: Children's Hospital of Philadelphia
Estudio de historia natural de los trastornos relacionados (RD) de STXBP1 y SYNGAP1
El propósito de este estudio es obtener más información sobre los trastornos relacionados con STXBP1 y SYNGAP1.
La información recopilada por este estudio se utilizará para preparar los ensayos de tratamientos clínicos.
El objetivo principal del estudio es definir y delinear mejor el espectro clínico de STXBP1 y SYNGAP1 a través de evaluaciones detalladas del desarrollo, las convulsiones y la calidad de vida como una extensión de la atención clínica de rutina.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los trastornos relacionados con STXBP1 y SYNGAP1 son trastornos genéticos que causan diferencias en la transmisión sináptica del cerebro. Las variantes que causan enfermedades en estos genes conducen a un espectro de retraso en el desarrollo que suele ser grave, encefalopatías epilépticas y trastornos psiquiátricos y conductuales complejos. Dado que existen múltiples terapias dirigidas en desarrollo para estas afecciones, existe una necesidad urgente de impulsar un estudio prospectivo de historia natural para definir los resultados específicos de la enfermedad en estas afecciones genéticas.
La participación podrá durar hasta cinco años e implicará hasta 10 visitas de estudio. Algunos de los procedimientos del estudio son preguntas detalladas sobre la salud y el historial médico, exámenes físicos, encefalograma electrográfico (EEG) o EEG cuantitativo (qEEG) y algunas evaluaciones apropiadas para la edad de la función conductual y del desarrollo neurológico. Los procedimientos del estudio se realizarán durante las visitas clínicas programadas periódicamente. Los participantes se someterán a evaluaciones en la visita inicial y semestralmente (cada 6 meses durante 2 a 5 años).
El objetivo principal del estudio es definir y delinear mejor el espectro clínico de STXBP1 y SYNGAP1 a través de evaluaciones detalladas del desarrollo, las convulsiones y la calidad de vida como una extensión de la atención clínica de rutina.
Los objetivos secundarios del estudio se enumeran a continuación:
- Evaluar cambios en los parámetros de comportamiento y desarrollo neurológico evaluados mediante instrumentos apropiados para la población de estudio.
- Evaluar la carga de enfermedad mediante instrumentos de calidad de vida apropiados para la población de estudio.
- Evaluar la carga de realizar múltiples medidas y escalas de resultados para el cuidador, el participante y el personal clínico.
- Evaluar la utilización de recursos de atención médica.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
600
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
- Número de teléfono: 2674411813
- Correo electrónico: COYNEJ@chop.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Victoria Chisari, BA, NS
- Correo electrónico: ChisariV@chop.edu
Ubicaciones de estudio
-
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California
-
Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Reclutamiento
- Stanford Medicine Children's Health
-
Contacto:
- Swetapadma Patnaik
- Correo electrónico: sweta@stanford.edu
-
Investigador principal:
- Juliet Knowles, MD
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80011
- Reclutamiento
- Children's Hospital Colorado
-
Contacto:
- Megan Stringfellow
- Correo electrónico: Megan.Stringfellow@childrenscolorado.org
-
Investigador principal:
- Andrea Miele, PhD
-
-
New York
-
New York, New York, Estados Unidos, 10065
- Reclutamiento
- Weill Cornell Medicine
-
Contacto:
- Millie Stone
- Correo electrónico: aks4017@med.cornell.edu
-
Investigador principal:
- Zachary Grinspan, MD
-
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19403
- Reclutamiento
- The Children's Hospital of Philadelphia
-
Contacto:
- Joeylynn Nolan
- Correo electrónico: coynej@chop.edu
-
Investigador principal:
- Ingo Helbig, MD
-
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Reclutamiento
- Texas Children's Hospital
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Investigador principal:
- Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
-
Contacto:
- Ekaterina Sanchez Romero
- Correo electrónico: chao-lab@bcm.edu
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Las personas participantes deben tener un diagnóstico genético confirmado de trastornos relacionados con STXBP1 o SYNGAP1.
Los participantes pueden tener cualquier edad y presentar cualquier gravedad de la enfermedad.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer de cualquier edad.
- Presencia de una mutación en el gen STXBP1 o SYNGAP1. La variante en STXBP1 o SYNGAP1 debe clasificarse como causal según los criterios clínicos y de clasificación de variantes. La documentación histórica es suficiente para respaldar la elegibilidad para el estudio. Se obtendrán pruebas de confirmación, si es necesario, al inicio del estudio y las realizará un laboratorio certificado por CLIA.
Criterios de exclusión:
- La presencia de una mutación confirmada en un gen distinto de STXBP1 o SYNGAP1 que se sabe que contribuye a una discapacidad del desarrollo neurológico. Esto incluye eliminaciones genéticas completas de STXBP1 o SYNGAP1 que incluyen otros genes además de STXBP1 o SYNGAP1.
- La presencia de un deterioro del sistema nervioso central/alteración del comportamiento significativo no relacionado con STXBP1-RD o SYNGAP1-RD que confundiría el rigor científico o la interpretación de los resultados del estudio.
- Historia de hemorragia intraventricular, déficit cerebral estructural o cardiopatía congénita.
- La presencia de una comorbilidad clínica que el investigador considere que puede confundir la presentación típica de STXBP1-RD o SYNGAP1-RD.
- Mujeres embarazadas o mujeres en edad de menarquia que se encuentren embarazadas mediante una prueba de embarazo en orina.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Cohorte STXBP1
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No hay ninguna intervención planificada en este estudio.
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Cohorte SYNGAP1
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No hay ninguna intervención planificada en este estudio.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambios en los percentiles registrados en las evaluaciones clínicas a lo largo del tiempo.
Periodo de tiempo: Cada 6 meses hasta 5 años
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El análisis primario incluirá a todos los sujetos que cumplan con todos los criterios de inclusión y exclusión y completen la Visita 1.
Para cada asignatura, se registrará el porcentaje de ítems realizados correctamente en las evaluaciones clínicas.
Los cambios en los percentiles a lo largo del tiempo se analizarán utilizando un modelo lineal de efectos mixtos, para tener en cuenta medidas repetidas para cada paciente.
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Cada 6 meses hasta 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Xian J, Parthasarathy S, Ruggiero SM, Balagura G, Fitch E, Helbig K, Gan J, Ganesan S, Kaufman MC, Ellis CA, Lewis-Smith D, Galer P, Cunningham K, O'Brien M, Cosico M, Baker K, Darling A, Veiga de Goes F, El Achkar CM, Doering JH, Furia F, Garcia-Cazorla A, Gardella E, Geertjens L, Klein C, Kolesnik-Taylor A, Lammertse H, Lee J, Mackie A, Misra-Isrie M, Olson H, Sexton E, Sheidley B, Smith L, Sotero L, Stamberger H, Syrbe S, Thalwitzer KM, van Berkel A, van Haelst M, Yuskaitis C, Weckhuysen S, Prosser B, Son Rigby C, Demarest S, Pierce S, Zhang Y, Moller RS, Bruining H, Poduri A, Zara F, Verhage M, Striano P, Helbig I. Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals. Brain. 2022 Jun 3;145(5):1668-1683. doi: 10.1093/brain/awab327.
- Yang P, Broadbent R, Prasad C, Levin S, Goobie S, Knoll JH, Prasad AN. De novo STXBP1 Mutations in Two Patients With Developmental Delay With or Without Epileptic Seizures. Front Neurol. 2021 Dec 24;12:804078. doi: 10.3389/fneur.2021.804078. eCollection 2021.
- Wang HH, Liao HF, Hsieh CL. Reliability, sensitivity to change, and responsiveness of the peabody developmental motor scales-second edition for children with cerebral palsy. Phys Ther. 2006 Oct;86(10):1351-9. doi: 10.2522/ptj.20050259.
- Demarest S, Pestana-Knight EM, Olson HE, Downs J, Marsh ED, Kaufmann WE, Partridge CA, Leonard H, Gwadry-Sridhar F, Frame KE, Cross JH, Chin RFM, Parikh S, Panzer A, Weisenberg J, Utley K, Jaksha A, Amin S, Khwaja O, Devinsky O, Neul JL, Percy AK, Benke TA. Severity Assessment in CDKL5 Deficiency Disorder. Pediatr Neurol. 2019 Aug;97:38-42. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.03.017. Epub 2019 Mar 27.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
30 de agosto de 2023
Finalización primaria (Estimado)
30 de agosto de 2028
Finalización del estudio (Estimado)
30 de diciembre de 2028
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
13 de agosto de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
13 de agosto de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
15 de agosto de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
29 de octubre de 2025
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de octubre de 2025
Última verificación
1 de octubre de 2025
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 23-021140
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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