Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

STXBP1- en SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen Natuurhistorisch onderzoek

28 oktober 2025 bijgewerkt door: Children's Hospital of Philadelphia

STXBP1 en SYNGAP1 gerelateerde aandoeningen (RD) Natuurhistorisch onderzoek

Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over STXBP1- en SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen. De door dit onderzoek verzamelde informatie zal worden gebruikt ter voorbereiding op klinische behandelingsproeven. Het primaire doel van de studie is om het klinische spectrum van STXBP1 en SYNGAP1 beter te definiëren en te schetsen door middel van gedetailleerde beoordelingen van de ontwikkeling, de aanvallen en de kwaliteit van leven, als verlengstuk van de routinematige klinische zorg.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

STXBP1- en SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen zijn genetische aandoeningen die verschillen in de synaptische transmissie van de hersenen veroorzaken. Ziekteveroorzakende varianten in deze genen leiden tot een spectrum van ontwikkelingsachterstanden die meestal ernstig zijn, epileptische encefalopathieën en complexe gedrags- en psychiatrische stoornissen. Omdat er voor deze aandoeningen meerdere gerichte therapieën in ontwikkeling zijn, is er een dringende behoefte aan een prospectief natuurhistorisch onderzoek om specifieke ziekteresultaten bij deze genetische aandoeningen te definiëren.

Deelname kan maximaal vijf jaar duren en omvat maximaal tien studiebezoeken. Gedetailleerde vragen over gezondheid en medische geschiedenis, lichamelijke onderzoeken, elektrografisch encefalogram (EEG) of kwantitatieve EEG (qEEG) en enkele voor de leeftijd geschikte beoordelingen van de neurologische ontwikkelings- en gedragsfunctie zijn enkele van de onderzoeksprocedures. Onderzoeksprocedures zullen plaatsvinden tijdens regelmatig geplande kliniekbezoeken. Deelnemers ondergaan beoordelingen tijdens het basisbezoek en halfjaarlijks (elke zes maanden gedurende 2-5 jaar).

Het primaire doel van de studie is om het klinische spectrum van STXBP1 en SYNGAP1 beter te definiëren en te schetsen door middel van gedetailleerde beoordelingen van de ontwikkeling, de aanvallen en de kwaliteit van leven, als verlengstuk van de routinematige klinische zorg.

De secundaire doelstellingen van het onderzoek worden hieronder opgesomd:

  • Om veranderingen in neurologische ontwikkelings- en gedragsparameters te evalueren, zoals beoordeeld door instrumenten die geschikt zijn voor de onderzoekspopulatie.
  • Om de ziektelast te beoordelen met behulp van instrumenten voor de kwaliteit van leven die geschikt zijn voor de onderzoekspopulatie.
  • Om de last van het uitvoeren van meerdere uitkomstmaten en schalen voor de zorgverlener, de deelnemer en het klinisch personeel te beoordelen.
  • Om het gebruik van gezondheidszorgmiddelen te beoordelen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

  • Naam: Joeylynn Nolan, RRT NPS AE-C
  • Telefoonnummer: 2674411813
  • E-mail: COYNEJ@chop.edu

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Werving
        • Stanford Medicine Children's Health
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Juliet Knowles, MD
    • Colorado
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10065
        • Werving
        • Weill Cornell Medicine
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Zachary Grinspan, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19403
        • Werving
        • The Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ingo Helbig, MD
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Werving
        • Texas Children's Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Hsiao-Tuan Chao, MD, PhD
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemende personen moeten een bevestigde genetische diagnose van STXBP1- of SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen hebben. Deelnemers kunnen van elke leeftijd zijn en met elke ernst van de ziekte aanwezig zijn

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Man of vrouw van elke leeftijd.
  • Aanwezigheid van een STXBP1- of SYNGAP1-genmutatie. De variant in STXBP1 of SYNGAP1 moet als oorzakelijk worden geclassificeerd op basis van klinische en variantclassificatiecriteria. Historische documentatie is voldoende om de geschiktheid voor het onderzoek te ondersteunen. Indien nodig worden er bij aanvang bevestigende testen uitgevoerd door een CLIA-gecertificeerd laboratorium.

Uitsluitingscriteria:

  • De aanwezigheid van een bevestigde mutatie in een ander gen dan STXBP1 of SYNGAP1 waarvan bekend is dat het bijdraagt ​​aan een neurologische ontwikkelingsstoornis. Dit omvat volledige gendeleties van STXBP1 of SYNGAP1 die andere genen omvatten dan STXBP1 of SYNGAP1.
  • De aanwezigheid van een significante niet-STXBP1-RD of niet-SYNGAP1-RD-gerelateerde stoornis/gedragsstoornis van het centrale zenuwstelsel die de wetenschappelijke nauwkeurigheid of interpretatie van de resultaten van het onderzoek zou verstoren.
  • Voorgeschiedenis van intraventriculaire bloeding, structureel hersentekort of aangeboren hartziekte
  • De aanwezigheid van een klinische comorbiditeit die volgens de onderzoeker mogelijk de typische presentatie van STXBP1-RD of SYNGAP1-RD kan verstoren.
  • Zwangere vrouwen of vrouwen in de menarcheleeftijd die zwanger blijken te zijn na een urinezwangerschapstest.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
STXBP1-cohort
Ander: Niet-interventioneel onderzoek
Er is geen geplande interventie in dit onderzoek
SYNGAP1-cohort
Ander: Niet-interventioneel onderzoek
Er is geen geplande interventie in dit onderzoek

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Veranderingen in percentielen die in de loop van de tijd bij klinische beoordelingen zijn geregistreerd
Tijdsspanne: Elke 6 maanden tot 5 jaar
De primaire analyse omvat alle proefpersonen die aan alle inclusie- en exclusiecriteria voldoen en bezoek 1 voltooien. Voor elk onderwerp wordt het percentage items dat correct is uitgevoerd bij de klinische beoordelingen geregistreerd. Veranderingen in percentielen in de loop van de tijd zullen worden geanalyseerd met behulp van een lineair model met gemengde effecten, om rekening te houden met herhaalde metingen voor elke patiënt.
Elke 6 maanden tot 5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Children's Hospital of Philadelphia

Medewerkers

STXBP1 Foundation

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ingo Helbig, MD, Children's Hospital of Philadelphia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 augustus 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

30 augustus 2028

Studie voltooiing (Geschat)

30 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

13 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

13 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

15 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

29 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 23-021140

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren