研究遗传学在疾病易感性中的作用

由于父亲的精子细胞和/或母亲的卵子的突变（DNA 变化），可能会导致罕见疾病和癌症的易感性。 新生突变是由于父母之一的生殖细胞（卵子或精子）中的变异（或突变）或受精卵中出现的变异而首次出现在一个家庭成员中的遗传改变。早期胚胎发生期间的卵本身。

目前关于父母精子和卵子的变化如何遗传给孩子的知识是基于对核心家庭血液的基因序列分析。 这涉及到儿童与其父母的 DNA 变化的比较。 父母血液中不存在的变化很可能发生在父亲和母亲的精子和卵子中。

虽然研究核心家族对于了解多样性水平非常有用，但它只允许研究人员研究少量生殖细胞，从而很难确定精子和卵子中显示的总体多样性水平父亲和母亲。 人们对衰老、吸烟、体重指数和接触致癌物等不同因素如何影响成年人的生殖细胞也知之甚少，而且由于精子和卵子的变化可以遗传给儿童，因此了解导致疾病的突变是如何产生的非常重要在生殖组织中。 因此，这些变化如何使儿童容易患罕见疾病和癌症易感综合症。

此前的研究表明，在自然衰老过程中，FGFR3基因在正常睾丸中积累了更多突变，导致突变精子随着时间的推移相对富集。 在极少数情况下，它可能会导致老年男性患睾丸癌（精原细胞瘤），但也会增加生下患有软骨发育不全的孩子的可能性，软骨发育不全是由父亲精子中 FGFR3 基因突变引起的。

因此，研究人员的目的是确定不同因素对卵子和精子致病（引起疾病）突变复发风险的影响。