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질병 소인에서 유전학의 역할 조사

2024년 9월 2일 업데이트: The Wellcome Sanger Institute

생식선의 클론 역학과 질병 소인에서의 역할 조사

배우자 형성은 정자와 난자의 생산입니다. 그것은 감수분열 과정을 통해 일어난다. 배우자 형성은 신체의 다른 과정과 마찬가지로 돌연변이를 획득할 수 있습니다. 이러한 돌연변이 중 다수는 체세포 돌연변이입니다. 즉, 부모로부터 유전되는 것이 아니라 세포 분열 과정의 일부로 일생 동안 발생합니다. 배우자 형성 중에 체세포 돌연변이가 발생하면 유전적 유전적 결과가 발생할 가능성이 있습니다. 그러나 배우자 형성 과정에서 돌연변이를 일으키는 과정과 그것이 유전성과 질병 소인에 미치는 영향은 잘 알려져 있지 않습니다.

본 연구의 목표는 생식선 조직의 유전적 변화에 대한 자세한 설명을 제공하고, 생식세포(정자 및 난자) 생산 중에 획득된 돌연변이가 광범위한 희귀 질환 및 암 소인에 어떻게 영향을 미치는지 이해하는 것입니다. 미래의 자손에게.

연구 개요

상태

초대로 등록

정황

상세 설명

아버지의 정자 세포 및/또는 어머니의 난자의 돌연변이(DNA 변화)로 인해 희귀 질환 및 암에 대한 소인이 발생할 수 있습니다. 신규 돌연변이(De novo mutation)는 부모 중 한 사람의 생식 세포(난자 또는 정자)의 변종(또는 돌연변이)의 결과로 한 가족 구성원에게 처음으로 나타나는 유전적 변화이거나 수정된 ​​부모에서 발생한 변이입니다. 초기 배아발생 동안 난자 자체.

부모의 정자와 난자의 변화가 어떻게 자녀에게 유전되는지에 대한 현재의 지식은 핵가족의 혈액에 대한 유전적 서열 분석을 기반으로 합니다. 여기에는 자녀의 DNA 변화와 부모의 DNA 변화를 비교하는 것이 포함되었습니다. 부모의 혈액에는 나타나지 않는 변화가 아버지와 어머니의 정자와 난자에서 발생했을 가능성이 높습니다.

핵가족을 연구하는 것은 다양성의 수준을 살펴보는 데 매우 유용하지만, 연구자는 소수의 생식 세포만을 연구할 수 있으므로 정자와 난자에 나타나는 다양성의 전반적인 수준을 확인하기가 어렵습니다. 아버지와 어머니의. 또한 노화, 흡연, BMI 및 발암 물질 노출과 같은 다양한 요인이 성인의 생식 세포에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대한 지식이 거의 없으며 정자와 난자의 변화가 어린이에게 전달될 수 있으므로 질병을 유발하는 돌연변이가 어떻게 발생하는지 이해하는 것이 중요합니다. 생식 조직에서. 따라서 그러한 변화가 어떻게 어린이에게 희귀 질환 및 암 소인 증후군에 걸리기 쉽게 만들 수 있는지 알아보겠습니다.

이전 연구에서는 FGFR3 유전자가 자연 노화 과정에서 정상 고환에 더 많은 돌연변이를 축적하여 시간이 지남에 따라 돌연변이된 정자가 상대적으로 농축되는 것으로 나타났습니다. 드물게 노인 남성에서 고환암(정자세포종)으로 이어질 수 있지만, 아버지의 정자에 있는 FGFR3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 연골무형성증을 앓는 자녀를 가질 가능성도 높아집니다.

따라서 연구자의 목표는 난자와 정자의 병원성(질병 유발) 돌연변이의 재발 위험에 대한 다양한 요인의 영향을 확인하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

질병소인증후군 및/또는 암 진단을 받은 아동과 그 가족(어머니, 아버지, 형제자매)

우리는 또한 더 넓은 범위의 가족(어머니/아버지의 이모, 삼촌, 조부모)을 포함할 수 있습니다.

전향적으로 수집된 샘플과 조직 은행에서 후향적으로 수집된 샘플 모두의 모집 및 서열 분석은 연구의 첫 4년 동안 진행됩니다.

설명

포함 기준:

  • 암소인증후군에 영향을 받는 최소 어린이와 그 아버지
  • 동의한 아버지와 자녀 듀오의 추가 가족 구성원(어머니, 같은 부모 형제자매, 어머니/아버지의 고모, 영향을 받은 자녀의 삼촌 및 조부모)
  • 연구에 사용하기 위해 동의를 받아 암에 걸린 남성과 여성의 생식 조직 샘플을 수집했습니다.
  • 연구에 사용하기 위해 동의를 받아 암에 영향을 받지 않은 남성과 여성 모두의 생식 조직 샘플입니다.

제외:

  • 정액 샘플 기증을 원하지 않거나 기증할 수 없는 아버지와 그 가족도 연구에서 제외됩니다.
  • 정관수술을 받은 아버지와 그 가족도 연구에서 제외됩니다.
  • 스스로 동의할 능력이 없는 성인은 연구에서 제외됩니다.
  • 부모 모두 동의 능력이 없는 가족 역시 자녀의 참여에 대해 부모의 동의를 할 수 없으므로 제외됩니다.
  • 적격한 형제자매가 되려면 영향을 받은 아동과 동일한 부모 두 명을 공유해야 하며, 다른 모든 형제자매는 연구에서 제외됩니다.
  • 대가족의 남성 친척(영향을 받은 아이의 어머니/아버지 이모, 삼촌 및 조부모)은 혈액 또는 타액 샘플과 정액 샘플을 모두 기증할 의사가 없거나 기증할 수 없는 경우 연구에서 제외됩니다.
  • 영어에 대한 이해가 부족한 참가자는 연구에서 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
건강한 생식 조직에 돌연변이가 얼마나 자주 축적되는지
기간: 7년
건강한 생식 조직(고환 및 난소)에 돌연변이(DNA 변화)가 얼마나 자주 축적되는지 확인합니다.
7년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
돌연변이의 식별 및 특성화
기간: 7년
생식 세포 생산 중에 획득된 돌연변이의 빈도, 유형 및 특성을 포함하여 생식선 조직의 유전적 변화를 확인하고 이러한 돌연변이가 변경할 수 있는 유전자 및 세포 과정을 식별합니다.
7년
돌연변이율 비교 분석
기간: 7년
다양한 연령대, 성별, 암 소인 증후군이 있거나 없는 개인에 걸쳐 생식선 조직의 돌연변이 비율을 비교합니다.
7년
상속 및 전염 위험
기간: 7년
영향을 받은 개체에서 이러한 돌연변이를 보유하는 생식 세포의 비율을 분석하고 영향을 받지 않은 기증자와 비교하여 병원성 돌연변이의 유전 위험과 전염 속도를 평가합니다.
7년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

The Wellcome Sanger Institute

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 6월 20일

기본 완료 (추정된)

2027년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 7월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 9월 2일

처음 게시됨 (추정된)

2024년 9월 5일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 9월 5일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 9월 2일

마지막으로 확인됨

2024년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 273194

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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