NPC1L1基因多态性与哈布替米贝的疗效和安全性

显着的个体差异可能导致患者对药物治疗的反应存在差异，导致不良反应发生率增加。 然而，目前有关中国人群中NPC1L1基因遗传变异的数据非常有限。 鉴于NPC1L1基因多态性在胆固醇吸收、血脂、冠心病患病率和依折麦布反应等方面的重要作用，有必要重点开展中国人群NPC1L1基因多态性等位基因频率分析，进一步探索其治疗作用。 NPC1L1基因多态性与Hybutimibe的反应。

参考以往国内外文献报道和HapMap项目（http://hapmap.ncbi.nlm. nih.gov/)SNP）分布，本研究选取临床研究相对深入的NPC1L1基因位点。 分析了 rs2072183、rs4720470、rs2073547。 上述位点的最小等位基因频率（MAF）均大于10%，已证实不同疾病、不同种族之间存在遗传变异，可能影响血脂、冠心病风险及反应进行 Hybomaib 治疗。 但rs2072183对Hybutimibe反应的变异性还需要进一步验证，rs4720470和rs2073547基因多态性对药物反应的影响也需要靶向。 为了进一步确定NPC1L1基因多态性的分布与Hybutimibe疗效和安全性之间的相关性，我们进行了本研究观察NPC1L1基因多态性rs2072183、rs4720470和rs2073547在高危/极高危ASCVD中的分布频率患者。 探讨NPC1L1基因多态性与Hybutimibe联合中等强度他汀类药物治疗高危/极高危ASCVD患者的疗效和安全性的相关性。 这是首次探讨NPC1L1多态性在中国高/极高危ASCVD人群中的分布情况，将为正确使用Hybutimibe和中等强度他汀类药物治疗提供遗传学证据，并为进一步的循证医学证据提供依据。 NPC1L1 多态性分布及 Hybutimibe 的有效性和安全性。