爱尔兰肺纤维化家庭的精准诊断和护理 (PRECISE-PF)

这项研究旨在提高对基因和环境如何影响和导致肺纤维化的理解。 通过识别可能使人们面临肺纤维化风险的基因和其他因素的存在，可以研究这些因素对疾病进展的影响。

间质性肺疾病（ILD）是一个医学术语，指的是一组影响肺部同一部位（间质）的肺部疾病，每种疾病都有相似的症状。 在其中一些疾病中，炎症会导致肺部疤痕，称为纤维化。 特发性肺纤维化（IPF）就是这些疾病之一；它在计算机断层扫描 (CT) 扫描中具有特定的模式。 IPF 是“特发性”的，因为尚未完全了解其发生的原因。 它的预后很差。 诊断后平均生存期为三到五年。 虽然新的抗纤维化药物带来了减缓疾病进展的希望，但肺移植是唯一的治疗方法，并且伴随着巨大的风险。

尽管尚不完全了解 IPF 的病因，但众所周知，遗传因素会显着增加患这种疾病的风险。 多达四分之一 (25%) 有家族史的 IPF 患者似乎存在致病基因变异。 家族性肺纤维化 (FPF) 是指至少有一名亲属患有 IPF 的人，与没有家族史的人相比，其病情可能更严重。 然而，这需要更多的研究。 具有特定基因（端粒相关基因变异）的患者似乎因肺移植后服用抑制身体免疫系统的药物而患上血液疾病的风险更大。

进行性肺纤维化是指病情不可逆转地恶化、肺功能恶化、呼吸道症状恶化甚至过早死亡的肺纤维化。 无论病因如何，无论是特发性、家族性还是继发性结缔组织病，它都变得越来越重要。 人们越来越认识到 ILD 是结缔组织疾病的并发症。 它是系统性硬化症患者死亡的主要原因。 新的抗纤维化药物可减缓 CTD-ILD 的进展。 进行性肺纤维化患者的肺功能指标（称为用力肺活量）在一年内下降超过 10%，从抗纤维化治疗中获益最多。 及早识别患有进展性疾病的人可以更快地开始治疗。 在家进行肺活量测定可能是识别早期病情恶化的一种方法。

这项研究假设，通过提高对影响疾病行为和进展的因素的了解，以及用于早期识别进展性疾病的评估工具，例如通过深度学习分析进行的家庭肺活量测定和 CT 扫描模式确定，我们可以提供“精确”诊断和治疗。 希望这种加深了解将有助于降低肺纤维化患者及其家人的临床风险。

本研究旨在招募 300 名患者：100 名 IPF 患者、100 名 FPF 患者和 100 名 CTD ILD 患者。 每个参与者将被跟踪一年。

这项观察性研究旨在帮助回答一些问题：

1. 研究人群中存在哪些基因变异会导致人们患上 ILD，以及哪些基因变异会增加一个人患 ILD 的风险？
2. 与无 IPF 家族史的人和 CTD-ILD 患者相比，有 IPF 家族史的人的肺纤维化有何表现？
3. 不同类型的肺纤维化是否比其他类型的肺纤维化进展更严重？ 有肺纤维化家族史的人的肺纤维化是否比没有家族史的人更容易进展？
4. 携带已知导致 ILD 的基因变异的患者的疾病是否比没有该基因的患者更严重？
5. 家庭肺活量测定可以帮助早期识别有进展性疾病风险的人吗？
6. 深度学习分析 (AI) 能否用于寻找 CT 扫描模式来预测肺纤维化何时恶化？