Præcisionsdiagnose og pleje til familier med lungefibrose i Irland (PRECISE-PF)

Denne undersøgelse har til formål at forbedre forståelsen af, hvordan gener og miljø kan påvirke og forårsage lungefibrose. Ved at identificere tilstedeværelsen af ​​gener og andre faktorer, der kan sætte mennesker i risiko for at udvikle lungefibrose, kan disse faktorers indflydelse på sygdommens progression undersøges.

Interstitiel lungesygdom (ILD) er den medicinske betegnelse for en gruppe lungesygdomme, der påvirker den samme del af lungen, interstitium, hver med lignende symptomer. I nogle af disse sygdomme fører betændelse til lungeardannelse, kendt som fibrose. Idiopatisk lungefibrose (IPF) er en af ​​disse sygdomme; det har et særligt mønster på computertomografi (CT)-scanninger. IPF er 'idiopatisk', da det endnu ikke er fuldt ud forstået, hvorfor det sker. Det har en dårlig prognose. Den gennemsnitlige overlevelsestid er tre til fem år efter diagnosen. Mens nye antifibrotiske lægemidler giver håb om at bremse sygdomsprogressionen, er lungetransplantation den eneste kur, og den kommer med betydelige risici.

Selvom det ikke er fuldt ud forstået, hvad der forårsager IPF, er det kendt, at genetiske faktorer øger risikoen for at udvikle sygdommen markant. Op til en fjerdedel (25 %) af personer med IPF med en familiehistorie ser ud til at have en forårsagende genetisk variant. Familiær-pulmonal-fibrose (FPF), betegnelsen for personer med mindst én slægtning med IPF, kan have værre sygdom sammenlignet med dem uden en familiehistorie. Dette kræver dog mere forskning. Patienter med specifikke gener, telomer-relaterede genvarianter, ser ud til at have en større risiko for at udvikle blodsygdomme fra medicin givet for at undertrykke kroppens immunsystem efter en lungetransplantation.

Progressiv lungefibrose er lungefibrose, hvor der er irreversibel forværring af sygdommen, forværring af lungefunktionen, luftvejssymptomer og endda tidlig død. Det er af stigende betydning uanset årsagen, hvad enten det er idiopatisk, familiært eller sekundært til en bindevævssygdom. ILD anerkendes i stigende grad som en komplikation til bindevævssygdomme. Det er den førende dødsårsag hos mennesker med systemisk sklerose. De nye antifibrotiske lægemidler bremser udviklingen af ​​CTD-ILD. Mennesker med progressiv lungefibrose, som har et fald på mere end 10 % over et år i et mål for deres lungefunktion, kaldet den forcerede vitale kapacitet, har mest gavn af antifibrotisk behandling. Tidlig identifikation af mennesker med fremadskridende sygdom ville gøre det muligt at påbegynde behandlingen hurtigere. Spirometri i hjemmet kan være en måde at identificere dem, der forværres tidligt.

Denne undersøgelse antager, at ved at forbedre viden om faktorer, der påvirker sygdomsadfærd og progression og vurdere værktøjer til tidlig identifikation af progressiv sygdom, såsom hjemmespirometri og CT-scanningsmønsterbestemmelse ved dyb-læringsanalyse, kan vi give 'præcision' diagnose og behandling. Det er håbet, at denne forbedrede forståelse vil bidrage til at reducere den kliniske risiko for mennesker med lungefibrose og deres familier.

Denne undersøgelse sigter mod at rekruttere 300 patienter: 100 med IPF, 100 med FPF og 100 med CTD ILD. Hver deltager vil blive fulgt i et år.

Denne observationsundersøgelse har til formål at hjælpe med at besvare en række spørgsmål:

1. Hvilke genetiske varianter får folk til at udvikle ILD, og ​​hvilke øger en persons risiko for at udvikle ILD er til stede i undersøgelsespopulationen?
2. Hvordan opfører lungefibrose sig hos mennesker, der har en familiehistorie med IPF sammenlignet med dem, der ikke gør, og hos personer med CTD-ILD?
3. Er forskellige typer af lungefibrose mere progressive end andre dvs. Er lungefibrose hos dem med en familiehistorie med lungefibrose mere progressiv end hos dem, der ikke har en familiehistorie?
4. Er sygdommen hos dem med en genetisk variant kendt for at forårsage ILD værre end hos dem, der ikke har et gen?
5. Kan hjemmespirometri hjælpe med at identificere personer med risiko for progressiv sygdom tidligt?
6. Kan deep-learning analyse (AI) bruges til at finde CT-scanningsmønstre til at forudsige, hvornår lungefibrose vil forværres?