Přesná diagnostika a péče o rodiny s plicní fibrózou v Irsku (PRECISE-PF)

Tato studie si klade za cíl zlepšit pochopení toho, jak geny a prostředí mohou ovlivnit a způsobit plicní fibrózu. Identifikací přítomnosti genů a dalších faktorů, které mohou lidi vystavit riziku rozvoje plicní fibrózy, lze studovat vliv těchto faktorů na progresi onemocnění.

Intersticiální plicní onemocnění (ILD) je lékařský termín pro skupinu plicních onemocnění postihujících stejnou část plic, intersticium, z nichž každá má podobné příznaky. U některých z těchto onemocnění vede zánět k zjizvení plic, známému jako fibróza. Idiopatická plicní fibróza (IPF) je jedním z těchto onemocnění; má zvláštní vzor na skenování pomocí počítačové tomografie (CT). IPF je „idiopatická“, protože dosud není plně pochopeno, proč k ní dochází. Má špatnou prognózu. Průměrná doba přežití je tři až pět let po diagnóze. Zatímco nová antifibrotická léčiva nabízejí naději na zpomalení progrese onemocnění, transplantace plic je jediným lékem a přináší svá významná rizika.

Ačkoli není zcela pochopeno, co IPF způsobuje, je známo, že genetické faktory významně zvyšují riziko rozvoje onemocnění. Zdá se, že až čtvrtina (25 %) lidí s IPF s rodinnou anamnézou má kauzativní genetickou variantu. Familiární-pulmonální fibróza (FPF), termín pro osoby s alespoň jedním příbuzným s IPF, může mít horší onemocnění ve srovnání s těmi, kteří nemají rodinnou anamnézu. To však vyžaduje další výzkum. Zdá se, že pacienti se specifickými geny, variantami genů souvisejících s telomerami, mají větší riziko vzniku krevních poruch z léků podávaných k potlačení imunitního systému těla po transplantaci plic.

Progresivní plicní fibróza je plicní fibróza, kdy dochází k nevratnému zhoršení onemocnění, zhoršení plicních funkcí, respiračním symptomům a dokonce k předčasné smrti. Má rostoucí význam bez ohledu na příčinu, ať už jde o idiopatické, familiární nebo sekundární onemocnění pojivové tkáně. ILD je stále více uznávána jako komplikace onemocnění pojivové tkáně. Je hlavní příčinou úmrtí u lidí se systémovou sklerózou. Nová antifibrotika zpomalují progresi CTD-ILD. Lidé s progresivní plicní fibrózou, u kterých došlo během jednoho roku k více než 10% poklesu funkce plic, nazývané nucená vitální kapacita, mají největší prospěch z antifibrotické terapie. Včasná identifikace lidí s progresivním onemocněním by umožnila rychlejší zahájení léčby. Domácí spirometrie může být způsob, jak identifikovat ty, kteří se zhoršují brzy.

Tato studie předpokládá, že zlepšením znalostí o faktorech, které ovlivňují chování a progresi onemocnění, a posouzením nástrojů pro včasnou identifikaci progresivního onemocnění, jako je domácí spirometrie a určování vzoru CT skenování pomocí analýzy hlubokého učení, můžeme poskytnout „přesnou“ diagnózu. a léčbu. Doufáme, že toto lepší porozumění pomůže snížit klinické riziko pro lidi s plicní fibrózou a jejich rodiny.

Cílem této studie je získat 300 pacientů: 100 s IPF, 100 s FPF a 100 s CTD ILD. Každý účastník bude sledován po dobu jednoho roku.

Tato observační studie si klade za cíl pomoci odpovědět na řadu otázek:

1. Jaké genetické varianty způsobují, že se u lidí vyvine ILD, a které zvyšují riziko, že se u osoby vyvine ILD, jsou přítomny ve studované populaci?
2. Jak se chová plicní fibróza u lidí s rodinnou anamnézou IPF ve srovnání s těmi, kteří ji nemají, as lidmi s CTD-ILD?
3. Jsou různé typy plicní fibrózy progresivnější než jiné, tj. Je plicní fibróza u osob s rodinnou anamnézou plicní fibrózy progresivnější než u těch, kteří rodinnou anamnézu nemají?
4. Je nemoc u těch s genetickou variantou, o které je známo, že způsobuje ILD, horší než u těch, kteří gen nemají?
5. Může domácí spirometrie pomoci včas identifikovat lidi s rizikem progresivního onemocnění?
6. Může být analýza hlubokého učení (AI) použita k nalezení vzorů CT skenování k předpovědi, kdy se plicní fibróza zhorší?