Presisjonsdiagnose og omsorg for familier med lungefibrose i Irland (PRECISE-PF)

Denne studien har som mål å forbedre forståelsen av hvordan gener og miljø kan påvirke og forårsake lungefibrose. Ved å identifisere tilstedeværelsen av gener og andre faktorer som kan sette mennesker i fare for å utvikle lungefibrose, kan påvirkningen disse faktorene har på utviklingen av sykdommen studeres.

Interstitiell lungesykdom (ILD) er den medisinske betegnelsen gitt til en gruppe lungesykdommer som påvirker den samme delen av lungen, interstitium, hver med lignende symptomer. I noen av disse sykdommene fører betennelse til lungearrdannelse, kjent som fibrose. Idiopatisk lungefibrose (IPF) er en av disse sykdommene; den har et spesielt mønster på computertomografi (CT) skanninger. IPF er 'idiopatisk' da det ennå ikke er fullt ut forstått hvorfor det skjer. Den har dårlig prognose. Gjennomsnittlig overlevelsestid er tre til fem år etter diagnosen. Mens nye antifibrotiske legemidler gir håp om å bremse sykdomsprogresjonen, er lungetransplantasjon den eneste kuren, og den kommer med betydelige risikoer.

Selv om det ikke er fullt ut forstått hva som forårsaker IPF, er det kjent at genetiske faktorer øker risikoen for å utvikle sykdommen betydelig. Opptil en fjerdedel (25 %) av personer med IPF med en familiehistorie ser ut til å ha en forårsakende genetisk variant. Familiær-pulmonal-fibrose (FPF), betegnelsen på personer med minst én slektning med IPF, kan ha verre sykdom sammenlignet med de uten familiehistorie. Dette krever imidlertid mer forskning. Pasienter med spesifikke gener, telomerrelaterte genvarianter, ser ut til å ha større risiko for å utvikle blodsykdommer fra medisiner gitt for å undertrykke kroppens immunsystem etter en lungetransplantasjon.

Progressiv lungefibrose er lungefibrose hvor det er irreversibel forverring av sykdommen, forverring av lungefunksjonen, luftveissymptomer og til og med tidlig død. Det er av økende betydning uansett årsak, enten det er idiopatisk, familiært eller sekundært til en bindevevssykdom. ILD blir i økende grad anerkjent som en komplikasjon av bindevevssykdommer. Det er den ledende dødsårsaken hos personer med systemisk sklerose. De nye antifibrotiske legemidlene bremser utviklingen av CTD-ILD. Personer med progressiv lungefibrose som har et mer enn 10 % fall i løpet av ett år i et mål på lungefunksjonen, kalt den tvungne vitale kapasiteten, har mest nytte av antifibrotisk behandling. Tidlig identifisering av personer med progressiv sykdom vil gjøre det mulig å starte behandlingen raskere. Spirometri hjemme kan være en måte å identifisere de som forverres tidlig.

Denne studien antar at ved å forbedre kunnskapen om faktorer som påvirker sykdomsatferd og progresjon og vurdere verktøy for tidlig identifisering av progressiv sykdom, slik som hjemmespirometri og CT-skanningsmønsterbestemmelse ved dyp-læringsanalyse, kan vi gi 'presisjons' diagnose og behandling. Det er å håpe at denne forbedrede forståelsen vil bidra til å redusere den kliniske risikoen for personer med lungefibrose og deres familier.

Denne studien tar sikte på å rekruttere 300 pasienter: 100 med IPF, 100 med FPF og 100 med CTD ILD. Hver deltaker vil bli fulgt i ett år.

Denne observasjonsstudien tar sikte på å svare på en rekke spørsmål:

1. Hvilke genetiske varianter får folk til å utvikle ILD, og ​​som øker en persons risiko for å utvikle ILD finnes i studiepopulasjonen?
2. Hvordan oppfører lungefibrose seg hos personer som har en familiehistorie med IPF sammenlignet med de som ikke har det og hos personer med CTD-ILD?
3. Er ulike typer lungefibrose mer progressive enn andre d.v.s. Er lungefibrose hos de med en familiehistorie med lungefibrose mer progressiv enn hos de som ikke har en familiehistorie?
4. Er sykdommen hos de med en genetisk variant kjent for å forårsake ILD verre enn hos de som ikke har et gen?
5. Kan hjemmespirometri bidra til å identifisere personer med risiko for progressiv sykdom tidlig?
6. Kan dyplæringsanalyse (AI) brukes til å finne CT-skanningsmønstre for å forutsi når lungefibrose vil forverres?