Precisionsdiagnostik och vård för familjer med lungfibros i Irland (PRECISE-PF)

Denna studie syftar till att förbättra förståelsen för hur gener och miljö kan påverka och orsaka lungfibros. Genom att identifiera förekomsten av gener och andra faktorer som kan utsätta människor i riskzonen att utveckla lungfibros kan man studera vilken inverkan dessa faktorer har på sjukdomens fortskridande.

Interstitiell lungsjukdom (ILD) är den medicinska termen som ges till en grupp lungsjukdomar som drabbar samma del av lungan, interstitium, var och en med liknande symtom. I vissa av dessa sjukdomar leder inflammation till lungärrbildning, känd som fibros. Idiopatisk lungfibros (IPF) är en av dessa sjukdomar; den har ett speciellt mönster på datortomografi (CT) skanningar. IPF är "idiopatisk" eftersom det ännu inte är helt förstått varför det händer. Den har en dålig prognos. Den genomsnittliga överlevnadstiden är tre till fem år efter diagnos. Medan nya antifibrotiska läkemedel ger hopp om att bromsa sjukdomsutvecklingen, är lungtransplantation det enda botemedlet, och det kommer med sina betydande risker.

Även om det inte är helt förstått vad som orsakar IPF, är det känt att genetiska faktorer avsevärt ökar risken för att utveckla sjukdomen. Upp till en fjärdedel (25%) av personer med IPF med en familjehistoria verkar ha en orsakande genetisk variant. Familjär pulmonell fibros (FPF), termen för personer med minst en släkting med IPF, kan ha värre sjukdom jämfört med de utan familjehistoria. Detta kräver dock mer forskning. Patienter med specifika gener, telomerrelaterade genvarianter, verkar ha en större risk att utveckla blodsjukdomar av mediciner som ges för att dämpa kroppens immunförsvar efter en lungtransplantation.

Progressiv lungfibros är lungfibros där det finns en irreversibel försämring av sjukdomen, försämring av lungfunktionen, andningssymtom och till och med tidig död. Det är av växande betydelse oavsett orsak, om det är idiopatisk, familjär eller sekundär till en bindvävssjukdom. ILD erkänns alltmer som en komplikation av bindvävssjukdomar. Det är den vanligaste dödsorsaken hos personer med systemisk skleros. De nya antifibrotiska läkemedlen bromsar utvecklingen av CTD-ILD. Personer med progressiv lungfibros som har en mer än 10 % minskning under ett år i ett mått på sin lungfunktion, kallad forcerad vitalkapacitet, har mest nytta av antifibrotisk behandling. Tidig identifiering av personer med progressiv sjukdom skulle göra det möjligt att påbörja behandlingen snabbare. Spirometri hemma kan vara ett sätt att identifiera dem som försämras tidigt.

Denna studie antar att genom att förbättra kunskapen om faktorer som påverkar sjukdomsbeteende och progression och utvärdera verktyg för tidig identifiering av progressiv sjukdom, såsom spirometri i hemmet och CT-skanningsmönsterbestämning genom djupinlärningsanalys, kan vi tillhandahålla "precisionsdiagnoser" och behandling. Förhoppningen är att denna förbättrade förståelse kommer att bidra till att minska den kliniska risken för personer med lungfibros och deras familjer.

Denna studie syftar till att rekrytera 300 patienter: 100 med IPF, 100 med FPF och 100 med CTD ILD. Varje deltagare kommer att följas under ett år.

Denna observationsstudie syftar till att hjälpa till att svara på ett antal frågor:

1. Vilka genetiska varianter gör att människor utvecklar ILD, och vilka ökar en persons risk att utveckla ILD finns i studiepopulationen?
2. Hur beter sig lungfibros hos personer som har en familjehistoria av IPF jämfört med de som inte har det och hos personer med CTD-ILD?
3. Är olika typer av lungfibros mer progressiva än andra d.v.s. Är lungfibros hos dem med en familjehistoria av lungfibros mer progressiv än hos dem som inte har en familjehistoria?
4. Är sjukdomen hos dem med en genetisk variant känd för att orsaka ILD värre än hos dem som inte har en gen?
5. Kan spirometri hemma hjälpa till att identifiera personer med risk för progressiv sjukdom tidigt?
6. Kan djupinlärningsanalys (AI) användas för att hitta CT-skanningsmönster för att förutsäga när lungfibros kommer att förvärras?