Precyzyjna diagnostyka i opieka nad rodzinami ze zwłóknieniem płuc w Irlandii (PRECISE-PF)

Celem tego badania jest lepsze zrozumienie, w jaki sposób geny i środowisko mogą wpływać na zwłóknienie płuc i je powodować. Identyfikując obecność genów i innych czynników, które mogą narażać ludzi na ryzyko rozwoju zwłóknienia płuc, można zbadać wpływ tych czynników na postęp choroby.

Śródmiąższowa choroba płuc (ILD) to termin medyczny określający grupę chorób płuc atakujących tę samą część płuc, śródmiąższ, a każda z nich ma podobne objawy. W niektórych z tych chorób zapalenie prowadzi do bliznowacenia płuc, zwanego zwłóknieniem. Jedną z takich chorób jest idiopatyczne zwłóknienie płuc (IPF). ma szczególny wzór na skanach tomografii komputerowej (CT). IPF jest chorobą „idiopatyczną”, ponieważ nie jest jeszcze w pełni poznana, dlaczego tak się dzieje. Ma złe rokowania. Średni czas przeżycia wynosi od trzech do pięciu lat od diagnozy. Chociaż nowe leki przeciwzwłóknieniowe dają nadzieję na spowolnienie postępu choroby, jedynym lekarstwem jest przeszczep płuc, który wiąże się ze znacznym ryzykiem.

Choć nie do końca wiadomo, co powoduje IPF, wiadomo, że czynniki genetyczne znacząco zwiększają ryzyko rozwoju choroby. Wydaje się, że aż jedna czwarta (25%) osób chorych na IPF z wywiadem rodzinnym ma sprawczy wariant genetyczny. Rodzinne zwłóknienie płuc (FPF), termin określający osoby, które mają co najmniej jednego krewnego chorego na IPF, może powodować cięższą chorobę w porównaniu z osobami bez historii rodzinnej. Wymaga to jednak dalszych badań. Wydaje się, że u pacjentów z określonymi genami, wariantami genów związanymi z telomerami, ryzyko wystąpienia chorób krwi jest zwiększone w wyniku stosowania leków stosowanych w celu osłabienia układu odpornościowego organizmu po przeszczepie płuc.

Postępujące zwłóknienie płuc to zwłóknienie płuc, w przypadku którego następuje nieodwracalne pogorszenie choroby, pogorszenie czynności płuc, objawy ze strony układu oddechowego, a nawet przedwczesna śmierć. Ma ona coraz większe znaczenie niezależnie od przyczyny – idiopatycznej, rodzinnej lub wtórnej do choroby tkanki łącznej. ILD jest coraz częściej rozpoznawana jako powikłanie chorób tkanki łącznej. Jest to główna przyczyna zgonów osób chorych na twardzinę układową. Nowe leki przeciwfibrotyczne spowalniają postęp CTD-ILD. Największe korzyści z leczenia przeciwwłóknieniowego odnoszą osoby z postępującym zwłóknieniem płuc, u których w ciągu roku obserwuje się spadek czynności płuc, zwany natężoną pojemnością życiową, o ponad 10%. Wczesna identyfikacja osób z chorobą postępującą umożliwiłaby szybsze rozpoczęcie leczenia. Spirometria domowa może być sposobem na wczesną identyfikację pacjentów, których stan się pogarsza.

W tym badaniu postawiono hipotezę, że pogłębiając wiedzę na temat czynników wpływających na zachowanie i postęp choroby oraz oceniając narzędzia umożliwiające wczesną identyfikację postępującej choroby, takie jak spirometria w domu i określanie wzorca tomografii komputerowej za pomocą analizy głębokiego uczenia się, możemy zapewnić „precyzyjną” diagnozę i leczenie. Mamy nadzieję, że to lepsze zrozumienie pomoże zmniejszyć ryzyko kliniczne dla osób ze zwłóknieniem płuc i ich rodzin.

Celem tego badania jest rekrutacja 300 pacjentów: 100 z IPF, 100 z FPF i 100 z CTD ILD. Każdy uczestnik będzie obserwowany przez rok.

Celem tego badania obserwacyjnego jest udzielenie odpowiedzi na szereg pytań:

1. Jakie warianty genetyczne powodują rozwój ILD u ludzi i które zwiększają ryzyko rozwoju ILD u danej osoby w badanej populacji?
2. Jak przebiega zwłóknienie płuc u osób, u których w rodzinie występowały IPF, w porównaniu z osobami, które tego nie robią, oraz u osób z CTD-ILD?
3. Czy różne typy zwłóknienia płuc są bardziej postępujące niż inne, tj. Czy zwłóknienie płuc u osób, u których w rodzinie występowało zwłóknienie płuc, jest bardziej postępujące niż u osób, u których w rodzinie nie występowały przypadki zwłóknienia płuc?
4. Czy choroba u osób z wariantem genetycznym powoduje ILD w większym stopniu niż u osób bez genu?
5. Czy spirometria domowa może pomóc we wczesnej identyfikacji osób zagrożonych postępującą chorobą?
6. Czy można zastosować analizę głębokiego uczenia się (AI) do znalezienia wzorców tomografii komputerowej i przewidzenia, kiedy zwłóknienie płuc ulegnie pogorszeniu?