아일랜드의 폐섬유증 가족을 위한 정밀 진단 및 관리 (PRECISE-PF)

본 연구는 유전자와 환경이 폐섬유증에 어떻게 영향을 미치고 유발하는지에 대한 이해를 높이는 것을 목표로 합니다. 사람들을 폐섬유증 발병 위험에 빠뜨릴 수 있는 유전자 및 기타 요인의 존재를 확인함으로써 이러한 요인이 질병의 진행에 미치는 영향을 연구할 수 있습니다.

간질성 폐질환(ILD)은 폐의 동일한 부분인 간질에 영향을 미치는 폐 질환 그룹에 제공되는 의학 용어로, 각각 유사한 증상을 나타냅니다. 이러한 질병 중 일부에서는 염증이 섬유증으로 알려진 폐 흉터를 유발합니다. 특발성 폐섬유증(IPF)은 이러한 질병 중 하나입니다. 이는 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔에서 특정 패턴을 가지고 있습니다. IPF는 왜 발생하는지 아직 완전히 이해되지 않았기 때문에 '특발성'입니다. 예후가 좋지 않습니다. 평균 생존 기간은 진단 후 3~5년입니다. 새로운 항섬유화 약물은 질병 진행을 늦출 수 있다는 희망을 제공하지만, 폐 이식은 유일한 치료법이며 상당한 위험을 안고 있습니다.

IPF의 원인이 무엇인지는 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 질병 발병 위험을 크게 높이는 것으로 알려져 있습니다. 가족력이 있는 IPF 환자 중 최대 4분의 1(25%)이 원인이 되는 유전적 변이를 갖고 있는 것으로 보입니다. 가족성폐섬유화증(FPF)은 IPF를 앓고 있는 친척이 적어도 한 명 이상 있는 사람을 가리키는 용어로, 가족력이 없는 사람에 비해 질병이 더 심할 수 있습니다. 그러나 이에 대해서는 더 많은 연구가 필요합니다. 특정 유전자, 즉 텔로미어 관련 유전자 변이를 가진 환자는 폐 이식 후 신체의 면역 체계를 억제하기 위해 투여되는 약물로 인해 혈액 질환이 발생할 위험이 더 큰 것으로 보입니다.

진행성 폐섬유증은 질병의 비가역적인 악화, 폐 기능의 악화, 호흡기 증상 및 조기 사망까지 나타나는 폐섬유증입니다. 특발성, 가족성, 결합 조직 질환에 따른 이차성 등 원인에 관계없이 이는 점점 더 중요해지고 있습니다. ILD는 결합 조직 질환의 합병증으로 점차 인식되고 있습니다. 이는 전신 경화증 환자의 주요 사망 원인입니다. 새로운 항섬유화제는 CTD-ILD의 진행을 늦춥니다. 강제 폐활량이라고 하는 폐 기능 측정치가 1년에 걸쳐 10% 이상 감소한 진행성 폐섬유증 환자는 항섬유화 요법으로 가장 큰 혜택을 받습니다. 진행성 질환이 있는 사람을 조기에 식별하면 치료를 더 빨리 시작할 수 있습니다. 재택 폐활량 측정법은 악화되는 사람들을 조기에 식별하는 방법이 될 수 있습니다.

본 연구는 질병의 행태와 진행에 영향을 미치는 요인에 대한 지식을 향상시키고, 재택 폐활량 측정, 딥러닝 분석을 통한 CT 스캔 패턴 결정 등 진행성 질병의 조기 식별을 위한 도구를 평가함으로써 '정밀' 진단을 제공할 수 있다는 가설을 세웠습니다. 그리고 치료. 이러한 향상된 이해가 폐섬유증 환자와 그 가족의 임상적 위험을 줄이는 데 도움이 되기를 바랍니다.

본 연구는 300명의 환자(IPF 100명, FPF 100명, CTD ILD 100명)를 모집하는 것을 목표로 합니다. 각 참가자는 1년 동안 추적 관찰됩니다.

이 관찰 연구는 다음과 같은 여러 질문에 답하는 데 도움을 주는 것을 목표로 합니다.

1. ILD 발병을 유발하는 유전적 변이와 ILD 발병 위험을 높이는 유전적 변이가 연구 집단에 존재합니까?
2. 폐섬유증은 IPF 가족력이 있는 사람과 그렇지 않은 사람 및 CTD-ILD 환자와 비교하여 어떻게 나타납니까?
3. 다양한 유형의 폐섬유증이 다른 유형보다 더 진행됩니까? 폐섬유증 가족력이 있는 사람의 폐섬유증은 가족력이 없는 사람보다 더 진행됩니까?
4. 유전적 변이가 있는 사람의 질병이 유전자가 없는 사람보다 ILD를 더 악화시키는 것으로 알려져 있습니까?
5. 재택 폐활량 측정법이 진행성 질환의 위험이 있는 사람들을 조기에 식별하는 데 도움이 될 수 있습니까?
6. 폐섬유증이 언제 악화될지 예측하기 위해 딥러닝 분석(AI)을 사용하여 CT 스캔 패턴을 찾을 수 있습니까?