Präzise Diagnose und Pflege für Familien mit Lungenfibrose in Irland (PRECISE-PF)

Ziel dieser Studie ist es, das Verständnis darüber zu verbessern, wie Gene und die Umwelt Lungenfibrose beeinflussen und verursachen können. Durch die Identifizierung des Vorhandenseins von Genen und anderen Faktoren, die Menschen einem Risiko für die Entwicklung einer Lungenfibrose aussetzen können, kann der Einfluss dieser Faktoren auf das Fortschreiten der Krankheit untersucht werden.

Interstitielle Lungenerkrankung (ILD) ist der medizinische Begriff für eine Gruppe von Lungenerkrankungen, die denselben Teil der Lunge, das Interstitium, betreffen und jeweils ähnliche Symptome aufweisen. Bei einigen dieser Erkrankungen führt die Entzündung zu einer Narbenbildung in der Lunge, die als Fibrose bezeichnet wird. Idiopathische Lungenfibrose (IPF) ist eine dieser Krankheiten; Bei Computertomographie-Scans (CT) weist es ein bestimmtes Muster auf. IPF ist „idiopathisch“, da noch nicht vollständig geklärt ist, warum es auftritt. Die Prognose ist schlecht. Die durchschnittliche Überlebenszeit beträgt drei bis fünf Jahre nach der Diagnose. Während neue antifibrotische Medikamente Hoffnung auf eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufs bieten, ist eine Lungentransplantation die einzige Heilung und birgt erhebliche Risiken.

Obwohl die Ursachen von IPF nicht vollständig geklärt sind, ist bekannt, dass genetische Faktoren das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, deutlich erhöhen. Bis zu einem Viertel (25 %) der IPF-Patienten mit Familienanamnese scheinen eine ursächliche genetische Variante zu haben. Familiäre Lungenfibrose (FPF), die Bezeichnung für Menschen mit mindestens einem Verwandten mit IPF, kann im Vergleich zu Menschen ohne Familienanamnese eine schlimmere Erkrankung haben. Hierzu bedarf es jedoch weiterer Forschung. Patienten mit bestimmten Genen, telomerbezogenen Genvarianten, scheinen ein höheres Risiko für die Entwicklung von Bluterkrankungen aufgrund von Medikamenten zu haben, die nach einer Lungentransplantation zur Unterdrückung des körpereigenen Immunsystems verabreicht werden.

Progressive Lungenfibrose ist eine Lungenfibrose, bei der es zu einer irreversiblen Verschlechterung der Erkrankung, einer Verschlechterung der Lungenfunktion, Atemwegsbeschwerden und sogar zu einem frühen Tod kommt. Unabhängig von der Ursache, ob idiopathisch, familiär oder sekundär zu einer Bindegewebserkrankung, gewinnt sie zunehmend an Bedeutung. ILD wird zunehmend als Komplikation von Bindegewebserkrankungen erkannt. Es ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit systemischer Sklerose. Die neuen antifibrotischen Medikamente verlangsamen das Fortschreiten der CTD-ILD. Menschen mit fortschreitender Lungenfibrose, deren Lungenfunktion, die sogenannte forcierte Vitalkapazität, innerhalb eines Jahres um mehr als 10 % abnimmt, profitieren am meisten von einer antifibrotischen Therapie. Eine frühzeitige Erkennung von Menschen mit fortschreitender Erkrankung würde einen schnelleren Beginn der Behandlung ermöglichen. Die Spirometrie zu Hause kann eine Möglichkeit sein, frühzeitig diejenigen zu erkennen, bei denen sich der Gesundheitszustand verschlechtert.

In dieser Studie wird die Hypothese aufgestellt, dass wir durch die Verbesserung des Wissens über Faktoren, die das Krankheitsverhalten und den Krankheitsverlauf beeinflussen, und durch die Bewertung von Instrumenten zur Früherkennung fortschreitender Krankheiten, wie z. B. Spirometrie zu Hause und CT-Scanmusterbestimmung durch Deep-Learning-Analyse, eine „präzise“ Diagnose liefern können und Behandlung. Es besteht die Hoffnung, dass dieses verbesserte Verständnis dazu beitragen wird, das klinische Risiko für Menschen mit Lungenfibrose und ihre Familien zu verringern.

Ziel dieser Studie ist die Rekrutierung von 300 Patienten: 100 mit IPF, 100 mit FPF und 100 mit CTD ILD. Jeder Teilnehmer wird ein Jahr lang beobachtet.

Diese Beobachtungsstudie soll dazu beitragen, eine Reihe von Fragen zu beantworten:

1. Welche genetischen Varianten führen dazu, dass Menschen an ILD erkranken, und welche erhöhen das Risiko einer Person, an ILD zu erkranken?
2. Wie verhält sich Lungenfibrose bei Menschen mit IPF in der Familienanamnese im Vergleich zu Menschen ohne IPF und bei Menschen mit CTD-ILD?
3. Sind verschiedene Arten von Lungenfibrose progressiver als andere, d. h. Ist Lungenfibrose bei Personen mit einer Familienanamnese von Lungenfibrose progressiver als bei Personen ohne Familienanamnese?
4. Ist die Krankheit bei Personen mit einer genetischen Variante, von der bekannt ist, dass sie ILD verursacht, schlimmer als bei Personen, die kein Gen haben?
5. Kann die Spirometrie zu Hause dabei helfen, Menschen, bei denen das Risiko einer fortschreitenden Erkrankung besteht, frühzeitig zu erkennen?
6. Kann Deep-Learning-Analyse (KI) verwendet werden, um CT-Scanmuster zu finden, um vorherzusagen, wann sich die Lungenfibrose verschlimmern wird?