Точная диагностика и уход за семьями с легочным фиброзом в Ирландии (PRECISE-PF)

Целью этого исследования является улучшение понимания того, как гены и окружающая среда могут влиять на фиброз легких и вызывать его. Выявив наличие генов и других факторов, которые могут подвергнуть людей риску развития фиброза легких, можно изучить влияние этих факторов на прогрессирование заболевания.

Интерстициальное заболевание легких (ИЗЛ) — это медицинский термин, обозначающий группу заболеваний легких, поражающих одну и ту же часть легких, интерстиций, каждое из которых имеет схожие симптомы. При некоторых из этих заболеваний воспаление приводит к рубцеванию легких, известному как фиброз. Идиопатический легочный фиброз (ИЛФ) является одним из этих заболеваний; он имеет особую картину на компьютерной томографии (КТ). ИЛФ является «идиопатическим», поскольку еще не до конца понятно, почему это происходит. Прогноз плохой. Среднее время выживания составляет от трех до пяти лет после постановки диагноза. Хотя новые антифибротические препараты дают надежду на замедление прогрессирования заболевания, трансплантация легких является единственным лекарством, и она сопряжена со значительными рисками.

Хотя до конца не понятно, что вызывает ИЛФ, известно, что генетические факторы значительно повышают риск развития заболевания. До четверти (25%) людей с ИЛФ в семейном анамнезе имеют причинный генетический вариант. Семейный фиброз легких (СФП), термин для обозначения людей, у которых хотя бы один родственник страдает ИЛФ, может иметь более тяжелое заболевание по сравнению с теми, у кого нет семейного анамнеза. Однако это требует дополнительных исследований. Пациенты со специфическими генами, вариантами генов, связанных с теломерами, по-видимому, имеют больший риск развития заболеваний крови из-за лекарств, подавляющих иммунную систему организма после трансплантации легких.

Прогрессирующий фиброз легких – это фиброз легких, при котором наблюдается необратимое ухудшение заболевания, ухудшение функции легких, респираторные симптомы и даже ранняя смерть. Это приобретает все большее значение независимо от причины, будь то идиопатическая, семейная или вторичная по отношению к заболеванию соединительной ткани. ИЗЛ все чаще признают осложнением заболеваний соединительной ткани. Это основная причина смерти людей с системным склерозом. Новые антифибротические препараты замедляют прогрессирование ЗСТ-ИЗЛ. Наибольшую пользу от антифиброзной терапии получают люди с прогрессирующим легочным фиброзом, у которых за год наблюдается снижение показателя функции легких, называемого форсированной жизненной емкостью легких, более чем на 10%. Раннее выявление людей с прогрессирующим заболеванием позволит быстрее начать лечение. Спирометрия на дому может быть способом выявления тех, у кого ухудшение состояния на ранней стадии.

В этом исследовании предполагается, что, улучшая знания о факторах, влияющих на поведение и прогрессирование заболевания, а также оценивая инструменты для раннего выявления прогрессирования заболевания, такие как домашняя спирометрия и определение картины компьютерной томографии с помощью анализа глубокого обучения, мы можем обеспечить «точный» диагноз. и лечение. Есть надежда, что это лучшее понимание поможет снизить клинический риск для людей с фиброзом легких и их семей.

Целью данного исследования является набор 300 пациентов: 100 с ИЛФ, 100 с ФПФ и 100 с ДСТ ИЗЛ. За каждым участником будут следить в течение года.

Это обсервационное исследование призвано помочь ответить на ряд вопросов:

1. Какие генетические варианты вызывают у людей развитие ИЗЛ и которые повышают риск развития ИЗЛ у человека, присутствуют в исследуемой популяции?
2. Как ведет себя легочный фиброз у людей с семейным анамнезом ИЛФ по сравнению с теми, у кого его нет, и у людей с ЗСТ-ИЗЛ?
3. Являются ли разные типы легочного фиброза более прогрессирующими, чем другие, т.е. Является ли легочный фиброз у лиц с семейным анамнезом легочного фиброза более прогрессирующим, чем у тех, у кого нет семейного анамнеза?
4. Является ли заболевание у людей с генетическим вариантом, вызывающим ИЗЛ, более тяжелым, чем у тех, у кого нет гена?
5. Может ли спирометрия в домашних условиях помочь выявить людей с риском прогрессирования заболевания на ранней стадии?
6. Можно ли использовать анализ глубокого обучения (ИИ) для выявления закономерностей компьютерной томографии и прогнозирования обострения легочного фиброза?