常染色体显性多囊肾患者分析
该研究的主要目的是建立一个诊断为 ADPKD 的患者的临床数据和遗传数据数据库，特别关注那些接受过特定治疗（托伐普坦或奥曲肽）的患者，来自综合肾脏遗传病门诊诊所。美国Sant'Orsola-Malpighi 综合诊所的肾脏病学、透析和移植由 La Manna 教授指导。 将在该人群中对临床、实验室和仪器结果进行深入分析和比较。
将获得全面的个人和家族史，一旦获得知情同意，数据将在随后的门诊监测期间输入和更新。
关注与遗传变异（基因型-表型相关性）和患者进行的治疗相关的疾病临床病程，以监测疾病进展至终末期肾衰竭（ESRD）以及特定治疗的影响。治疗具有被确定为指示这种进展的各种参数。 特别是，监测肾功能的下降，通过肌酐、eGFR、24小时蛋白尿和尿渗透压值进行评估，注意比较未接受治疗的患者和接受特定治疗的患者之间的 ESDR 发展趋势，并监测肾囊肿数量和/或体积的增加，通过多囊肾病诊断时和随后重新评估时 TKV 值的影像比较进行评估，并注意随后的进展程度将进行特定治疗的启动。
研究概览
详细说明
该研究的主要目的是建立一个诊断为 ADPKD 的患者的临床数据和遗传数据数据库，特别关注那些接受过特定治疗（托伐普坦或奥曲肽）的患者，来自综合肾脏遗传病门诊诊所。美国Sant'Orsola-Malpighi 综合诊所的肾脏病学、透析和移植由 La Manna 教授指导。 将在该人群中对临床、实验室和仪器结果进行深入分析和比较。
将获得全面的个人和家族史，一旦获得知情同意，数据将在随后的门诊监测期间输入和更新。
关注与遗传变异（基因型-表型相关性）和患者进行的治疗相关的疾病临床病程，以监测疾病进展至终末期肾衰竭（ESRD）以及特定治疗的影响。治疗具有被确定为指示这种进展的各种参数。 特别是，监测肾功能的下降，通过肌酐、eGFR、24小时蛋白尿和尿渗透压值进行评估，注意比较未接受治疗的患者和接受特定治疗的患者之间的 ESDR 发展趋势，并监测肾囊肿数量和/或体积的增加，通过多囊肾病诊断时和随后重新评估时 TKV 值的影像比较进行评估，并注意随后的进展程度将进行特定治疗的启动。
该研究的次要目标是：
- 心血管监测，理解为血压曲线、瓣膜和脑部病理学的分析：将特别关注高血压的诊断和病程及其治疗管理、瓣膜病的存在及其病程、脑循环中动脉瘤样变化的存在及其历程
- 监测与多囊病相关的泌尿系统并发症，例如结石、尿路感染和肉眼血尿发作。
- 监测与多囊病相关的其他病症，例如肝脏受累，通过影像学和实验室损伤指数考虑囊性受累，以及报告和/或客观膨胀综合征的存在（腹壁疝的存在）
- 监测特定治疗的副作用：尿酸血症增加，可能需要治疗调整、急性肝损伤、托伐普坦与失水相关症状的质量和严重程度、奥曲肽胃肠道症状的质量和严重程度。 在接受特定治疗的两个亚组患者中，还将分析暂时或永久停止治疗的可能需要。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Gaetano La Manna, MD
- 电话号码：+390512144577
- 邮箱：gaetano.lamanna@unibo.it
学习地点
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Bologna、意大利、40138
- 招聘中
- IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
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接触：
- Gaetano La Manna, MD
- 电话号码：+0512144577
- 邮箱：gaetano.lamanna@unibo.it
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 根据 Pei 统一标准定义的年龄匹配的 ADPKD 诊断受试者。 有阳性家族史的受试者的诊断基于年龄差异超声标准。 18-39 岁的受试者中存在“总共 3 个或更多囊肿”，40-59 岁的高危受试者中“每个肾脏中有 2 个或更多囊肿”的存在足以做出 ADPKD 的诊断。没有家族史，超声检查中每个肾脏存在超过 10 个囊肿通常被认为具有诊断意义。 如果情况不清楚，特别是诊断有重大影响（与计划生育、肾脏捐赠、开始特定药物治疗有关），强烈建议进行基因确认。
- 获得知情的书面同意。
排除标准：
- 没有任何。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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建立ADPKD患者临床数据和基因数据数据库
大体时间：5年
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该研究的主要目的是建立一个诊断为 ADPKD 的患者的临床数据和遗传数据数据库，特别关注那些接受过特定治疗（托伐普坦或奥曲肽）的患者，来自综合肾脏遗传病门诊诊所。美国Sant'Orsola-Malpighi 综合诊所的肾脏病学、透析和移植由 La Manna 教授指导。
将在该人群中对临床、实验室和仪器结果进行深入分析和比较。
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5年
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Gaetano La Manna, MD、IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- ADPKD-TO2020
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
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