Analýza pacientů s autozomálně dominantní polycystickou ledvinou

Hlavním cílem studie je vytvořit databázi klinických dat a genetických dat pacientů s diagnózou ADPKD, se zvláštním zaměřením na ty, kteří podstoupili specifickou terapii (Tolvaptan nebo Octreotid), aferentní z Integrované ambulance pro genetická onemocnění ledvin U.O. Nefrologie, dialýza a transplantace polikliniky Sant'Orsola-Malpighi v režii prof. La Manny. U této populace bude provedena hloubková analýza a srovnání klinických, laboratorních a instrumentálních výsledků.

Bude získána důkladná osobní a rodinná anamnéza a po získání informovaného souhlasu budou data zadávána a aktualizována během následného ambulantního sledování.

Pozornost je věnována klinickému průběhu onemocnění ve vztahu ke genetickým variantám (korelace genotyp-fenotyp) a léčebným postupům prováděným pacienty za účelem sledování progrese onemocnění do konečného stadia renálního selhání (ESRD) a dopadu, který terapie má na různých parametrech označeny jako indikátory takové progrese. Zejména sledování snížení renálních funkcí, jak bylo hodnoceno pomocí kreatininu, eGFR, 24hodinové proteinurie a osmolarity moči, s důrazem na srovnání vývojových trendů směrem k ESDR mezi pacienty, kteří nedostávají terapii, a pacienty na specifické terapii, a sledování numerické a/nebo objemové zvýšení renálních cyst, jak bylo hodnoceno zobrazením srovnání hodnoty TKV v době diagnózy polycystické choroby ledvin a následně bude provedeno přehodnocení s ohledem na rozsah progrese po zahájení specifické terapie.

Vedlejšími cíli studia jsou:

1. kardiovaskulární monitoring, chápaný jako analýza profilu presoru, chlopenní a mozkové patologie: zvláštní pozornost bude věnována diagnostice a průběhu hypertenze a jejímu terapeutickému řešení, přítomnosti valvulopatie a jejímu průběhu, přítomnosti aneuryzmatických změn v mozkové cirkulaci a jeho průběh
2. monitorování urologických komplikací spojených s polycystickým onemocněním, jako jsou kameny, infekce močových cest a epizody makrohematurie.
3. monitorování dalších stavů spojených s polycystickým onemocněním, jako je postižení jater, zvážení cystického postižení pomocí zobrazovacích a laboratorních ukazatelů poškození a přítomnost hlášeného a/nebo objektivního syndromu objemového objemu (přítomnost kýly břišní stěny)
4. sledování vedlejších účinků specifické terapie: zvýšená urikémie s možnou potřebou terapeutické úpravy, akutní poškození jater, kvalita a závažnost příznaků souvisejících se ztrátou vody s ohledem na tolvaptan, kvalita a závažnost gastrointestinálních symptomů s ohledem na Octreotid. U obou podskupin pacientů na specifické léčbě bude rovněž analyzována možná potřeba dočasného nebo trvalého přerušení léčby.