Autosomaalisesti hallitsevan monirakkulaisen munuaisen potilaiden analyysi

Tutkimuksen päätavoitteena on luoda tietokanta kliinisistä tiedoista ja geneettisistä tiedoista potilaista, joilla on diagnosoitu ADPKD, keskittyen erityisesti potilaisiin, jotka ovat saaneet tiettyä hoitoa (tolvaptaani tai oktreotidi), jotka liittyvät integroidun munuaisgeenitautien poliklinikalle. U.O. Sant'Orsola-Malpighi-poliklinikan nefrologia, dialyysi ja transplantaatio, johtaja Prof. La Manna. Tässä populaatiossa tehdään syvällinen analyysi ja vertailu kliinisistä, laboratorio- ja instrumentaalisista tuloksista.

Perusteellinen henkilö- ja sukuhistoria hankitaan, ja kun tietoinen suostumus on saatu, tiedot syötetään ja päivitetään myöhemmän avohoidon aikana.

Huomiota kiinnitetään taudin kliiniseen kulkuun suhteessa geneettisiin variantteihin (genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio) ja potilaiden suorittamiin hoitoihin, jotta voidaan seurata taudin etenemistä loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan (ESRD) ja sen vaikutusta. terapiassa on useita parametreja, jotka on tunnistettu osoittamaan tällaista etenemistä. Erityisesti munuaisten toiminnan heikkenemisen seuranta, joka on arvioitu kreatiniinin, eGFR:n, 24 tunnin proteinurian ja virtsan osmolaarisuusarvojen perusteella, huomioimalla ESDR:n kehityssuuntien vertailu hoitoa saamattomien ja tiettyä hoitoa saavien potilaiden välillä sekä munuaiskystojen numeerinen ja/tai tilavuuskasvu, joka on arvioitu TKV-arvon kuvantamisesta diagnoosin aikana munuaisten monirakkulatauti ja sitä myöhemmässä uudelleenarvioinnissa kiinnitetään huomiota spesifisen hoidon aloittamisen jälkeisen etenemisen laajuuteen.

Tutkimuksen toissijaiset tavoitteet ovat:

1. sydän- ja verisuonijärjestelmän seuranta, joka ymmärretään paineenpaineen profiilin, läppä- ja aivopatologioiden analyysinä: erityistä huomiota kiinnitetään kohonneen verenpaineen diagnoosiin ja etenemiseen ja sen terapeuttiseen hoitoon, läppähäiriön esiintymiseen ja sen etenemiseen, aneurysmaalisten muutosten esiintymiseen aivoverenkierrossa ja sen kulku
2. monirakkulatautiin liittyvien urologisten komplikaatioiden, kuten kivien, virtsatieinfektioiden ja makrohematuriajaksojen seurantaan.
3. muiden monirakkulatautiin liittyvien sairauksien seuranta, kuten maksavaurio, kystisen osallisuuden huomioon ottaminen kuvantamisella ja vaurioiden laboratorioindeksillä sekä raportoitu ja/tai objektiivinen bulking-oireyhtymä (vatsan seinämän tyrät)
4. spesifisen hoidon sivuvaikutusten seuranta: lisääntynyt urikemia ja mahdollinen terapeuttinen säätö, akuutti maksavaurio, nestehukkaan liittyvien oireiden laatu ja vakavuus Tolvaptaanin osalta, maha-suolikanavan oireiden laatu ja vakavuus oktreotidin osalta. Molemmissa erityishoitoa saavien potilaiden alaryhmissä analysoidaan myös mahdollinen tilapäinen tai pysyvä hoidon keskeyttämisen tarve.