Análise de pacientes com rim policístico autossômico dominante

O principal objetivo do estudo é estabelecer uma base de dados clínicos e genéticos de pacientes com diagnóstico de DRPAD, com particular foco naqueles que realizaram uma terapia específica (Tolvaptano ou Octreotida), aferente ao Ambulatório Integrado de Doenças Genéticas Renais de a U.O. Nefrologia, Diálise e Transplante da Policlínica Sant'Orsola-Malpighi dirigida pelo Prof. Análise aprofundada e comparação de resultados clínicos, laboratoriais e instrumentais serão realizadas nesta população.

Um histórico pessoal e familiar completo será obtido e, uma vez obtido o consentimento informado, os dados serão inseridos e atualizados durante o monitoramento ambulatorial subsequente.

É dada atenção ao curso clínico da doença em relação às variantes genéticas (correlação genótipo-fenótipo) e aos tratamentos realizados pelos pacientes, a fim de monitorar a progressão da doença para insuficiência renal terminal (DRT) e o impacto que essa doença específica a terapia tem vários parâmetros identificados como indicadores de tal progressão. Em particular, a monitorização da redução da função renal, avaliada pelos valores de creatinina, TFGe, proteinúria de 24 horas e valores de osmolaridade urinária, com atenção à comparação das tendências de desenvolvimento em relação à ESDR entre pacientes que não recebem terapia e pacientes em terapia específica, e monitorização de o aumento numérico e/ou volumétrico dos cistos renais, avaliado pela comparação de imagens do valor do TKV no momento do diagnóstico da doença renal policística e na reavaliação subsequente, com atenção à extensão da progressão após o início do terapia específica, será realizada.

Os objetivos secundários do estudo são:

1. monitorização cardiovascular, entendida como análise do perfil pressórico, patologias valvares e cerebrais: será dada especial atenção ao diagnóstico e evolução da hipertensão e ao seu manejo terapêutico, à presença de valvulopatia e seu curso, à presença de alterações aneurismáticas na circulação cerebral e seu curso
2. o monitoramento de complicações urológicas associadas à doença policística, como cálculos, infecções do trato urinário e episódios de macrohematúria.
3. o monitoramento de outras condições associadas à doença policística, como envolvimento hepático, considerando o envolvimento cístico por exames de imagem e índices laboratoriais de danos, e presença de síndrome de volume relatada e/ou objetiva (presença de hérnias da parede abdominal)
4. monitorização dos efeitos secundários da terapêutica específica: aumento da uricemia com possível necessidade de ajuste terapêutico, lesão hepática aguda, qualidade e gravidade dos sintomas relacionados com a perda de água no que diz respeito ao Tolvaptano, qualidade e gravidade dos sintomas gastrointestinais no que diz respeito ao Octreotide. Em ambos os subgrupos de pacientes em tratamento específico, também será analisada a possível necessidade de interrupção momentânea ou permanente da terapia.