Analyse af patienter med autosomal dominant polycystisk nyre

Hovedformålet med undersøgelsen er at etablere en database med kliniske data og genetiske data for patienter diagnosticeret med ADPKD, med særlig fokus på dem, der har gennemgået en specifik behandling (Tolvaptan eller Octreotid), afferent til Ambulatoriet for Integrerede Renal Genetic Diseases. U.O. Nefrologi, dialyse og transplantation af Sant'Orsola-Malpighi poliklinikken ledet af prof. La Manna. Dybdegående analyse og sammenligning af kliniske, laboratoriemæssige og instrumentelle resultater vil blive udført inden for denne population.

Der vil blive indhentet en grundig personlig og familiehistorie, og når informeret samtykke er indhentet, vil data blive indtastet og opdateret under efterfølgende ambulant overvågning.

Der lægges vægt på det kliniske forløb af sygdommen i forhold til genetiske varianter (genotype-fænotype korrelation) og behandlinger udført af patienter, for at overvåge sygdommens progression til slutstadie nyresvigt (ESRD) og den effekt, som specifikke terapi har på forskellige parametre identificeret som indikerer en sådan progression. Især monitorering af reduktionen i nyrefunktionen, som vurderet ved kreatinin, eGFR, 24-timers proteinuri og urinosmolaritetsværdier, med opmærksomhed på at sammenligne udviklingstendenser i retning af ESDR mellem patienter, der ikke modtager behandling og patienter i specifik behandling, og monitorering af den numeriske og/eller volumetriske stigning i nyrecyster, vurderet ved billeddiagnostisk sammenligning af TKV-værdien ved tidspunktet for diagnosticering af polycystisk nyresygdom og ved efterfølgende re-evaluering, med opmærksomhed på omfanget af progression efter påbegyndelse af specifik behandling, vil blive udført.

Undersøgelsens sekundære mål er:

1. kardiovaskulær monitorering, forstået som analyse af pressorprofilen, valvulære og cerebrale patologier: Der vil blive lagt særlig vægt på diagnosen og forløbet af hypertension og dens terapeutiske behandling, tilstedeværelsen af ​​valvulopati og dens forløb, tilstedeværelsen af ​​aneurismeforandringer i den cerebrale cirkulation og dens forløb
2. overvågning af urologiske komplikationer forbundet med polycystisk sygdom, såsom sten, urinvejsinfektioner og episoder med makrohæmaturi.
3. overvågning af andre tilstande forbundet med polycystisk sygdom, såsom leverpåvirkning, overvejelse af cystisk involvering ved billeddiagnostik og laboratorieindekser for skade og tilstedeværelse af rapporteret og/eller objektivt bulking-syndrom (tilstedeværelse af abdominalvægsbrok)
4. monitorering af bivirkninger af specifik terapi: øget uricæmi med mulig behov for terapeutisk justering, akut leverskade, kvalitet og sværhedsgrad af symptomer relateret til vandtab med hensyn til Tolvaptan, kvalitet og sværhedsgrad af gastrointestinale symptomer med hensyn til Octreotid. I begge undergrupper af patienter i specifik behandling vil det mulige behov for kortvarig eller permanent seponering af behandlingen også blive analyseret.